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利用扩散张量成像及纤维跟踪技术分析胼胝体发育不良脑内主要纤维束
目的利用扩散张量成像(DTI)和纤维跟踪技术显示胼胝体发育不良状态下脑内纤维结构的变化.方法患者,男,9岁,头痛1周.采用SIEMENS Trio 2003T完成全脑MRI和DTI数据收集和后处理.结果常规MRI显示胼胝体体中部以后缺如,半球间蛛网膜囊肿,右侧向上延伸.纤维跟踪技术显示左侧弓状纤维束、下纵行纤维束、扣带束、海马及外囊等主要的连合、联合纤维走行方向与正常发育不同,有左右侧相互支援的趋势.结论 DTI纤维跟踪技术能精确、直观显示先天性发育畸形的脑内白质纤维束,有助于预后的评估.
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表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫型例报道
目的 报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿.方法 描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料.结果 患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效.MRI示胼胝体萎缩和侧脑室周围白质脱髓鞘改变;肌电图示神经传导速度正常.基因检测提示SPG11基因存在两处杂合突变:c.5867-1G>C和c.3687-2A>G.家系分析显示突变分别来自父方和母方,为复合杂合突变.结论 SPG11可以帕金森综合征为首发表现,少年起病的帕金森综合征患儿有必要进行全面基因筛查.
关键词： 帕金森综合征 遗传性痉挛性截瘫11型 胼胝体发育不良 -
伴颅内疾患语前聋病人的人工耳蜗植入术(附3例报告)
目的探讨伴有颅内疾患的聋儿人工耳蜗植入术候选者的手术和术前评估的问题.方法总结在我院发现的3例伴有颅内疾病的语前聋病人,3例都已经实施了人工耳蜗植入术.结果3例病人均在术前的磁共振检查发现了合并有颅内疾病,手术后病人均成功重建了听力.结论对于伴有颅内疾病的人工耳蜗植入术候选者在经过术前全面评估和审慎观察后可以实施手术;术前磁共振检查是发现大脑疾病的重要手段.
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三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良的价值
目的：探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良（ACC）的临床价值，为临床工作提供参考建议。方法回顾性分析2010年2月—2013年2月在该院行产前超声检查的2328例产妇，首先超声检查胼胝体发育情况，对超声诊断哪位胼胝体发育不良的胎儿再行CT及MRI检查。结果2328例产妇中，行超声诊断后由胼胝体发育不良的胎儿为14例，发生率为0.6%；对14例胎儿再行CT以及MRI检查，有13例胎儿确诊为胼胝体发育不良，超声诊断敏感性为92.86%；在13例胼胝体发育不良胎儿中，完全性胼胝体发育不良为3例（23.08%），部分性胼胝体发育不良为10例（76.92%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论三维超声能够较为精准的判断胎儿胼胝体发育情况，对于胼胝体发育不良的胎儿敏感性高，为临床后续的检查、诊断以及处理提供科学指导，有着重大意义。
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胼胝体发育不良1例报告
胼胝体发育不良是一种少见的先天性颅脑发育异常性疾病,笔者在临床工作中遇到1例,报告如下.
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胼胝体发育不良合并罕见颅内多发对称脂肪瘤1例报告及文献复习
胼胝体发育不良是一种先天性颅脑畸形,包括胼胝体不发育或发育不全,发病率(0.5～70)例/万,但胼胝体发育不良合并颅内多发脂肪瘤报道很少,现将作者在工作中遇到的1例报告如下并结合文献对其发病机制、临床特点、诊断进行讨论.
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MRI对脑灰质异位症诊断价值分析
脑灰质异位症( gray matter heterotopia,GMH)是指在胚胎发育期,成神经细胞从脑室壁向脑皮层移行障碍,一些脑灰质永久性停留于脑白质内.其常聚集在室管膜、白质或皮质下,是一种先天性发育异常.常合并脑裂畸形、胼胝体发育不良等,也可单独存在.随着MRI的广泛应用,对本病的诊断逐渐增多本文总结了12例GMH患者的MRI表现,旨在分析MRI在GMH中的诊断价值.
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以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关
甲状旁腺功能减退.发育迟缓-畸形(HRD)综合征,也称为Sanjad-sakati或Richardson-Kirk综合征,是一种常染色体隐性遗传病.此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配.HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍.其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床分析及文献回顾
目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的临床特点,以提高对此病的认识.方法:结合文献复习并报告1例HSP-TCC患者的临床和影像学表现.结果:本例HSP-TCC的双亲为表兄妹婚配,临床以缓慢进行性痉挛性截瘫为主要表现,MRI示胼胝体发育不良和脑室周围白质疏松,侧脑室对称轻度扩大;胸腰髓明显变细,但脊髓本身未见明显异常信号.结论:建议凡家族性痉挛性截瘫患者均应常规行MRI检查,以判定是否并有胼胝体发育不良,可提高本病的诊断率.
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先天性额顶部皮下脂肪瘤-胼胝体发育不良-颅内脂肪瘤综合征1例
报道1例先天性额顶部皮下脂肪瘤-胼胝体发育不良-颅内脂肪瘤综合征.患者男,27岁.额面正中竖形条状皮下肿物27年,隆起,约2cm×4cm×1cm,皮色,质软,无压痛,可轻微左右移动.合并先天性胼胝体发育不良及大脑镰下脑脂肪瘤(额顶部),本病极为罕见.
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胎儿胼胝体发育不良的超声及MRI诊断
目的 探讨超声和MRI在胎儿胼胝体发育不良(ACC)产前诊断中的应用价值.方法 产前怀疑ACC胎儿22例,超声检查后1周内行MRI检查,将超声和MRI结果与生后随访或引产尸检结果进行对照分析.结果 22例孕妇共检出21例ACC患儿.超声正确诊断14例完全性ACC和3例部分性ACC胎儿,误诊1例,漏诊4例;MRI正确诊断16例完全性ACC和5例部分性ACC胎儿,误诊1例.超声和MRI均正确诊断15例单纯性ACC胎儿.MRI显示6例胎儿合并其他中枢神经系统畸形;而超声诊断2例胎儿合并其他中枢神经系统畸形,漏诊4例.结论 MRI对胎儿ACC的诊断优于超声,有助于判断其分型及合并畸形,是超声产前筛查有效的补充检查手段.
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胼胝体发育不良胎儿产前超声、磁共振与病理解剖间的对照研究
目的:分析产前超声(US)及磁共振(MRI)诊断胎儿胼胝体发育不良(ACC)的声像图特征及诊断价值.方法:以病理解剖结果为标准,将产前US图像及MRI图像与之对照,回顾性分析胎儿ACC的产前US、MRI声像图特征及诊断结果.结果:病理解剖诊断胎儿ACC 11例;产前US直接诊断3例,依靠间接征象疑断6例,漏诊2例;MRI直接诊断9例,漏诊2例.结论:产前US诊断胎儿ACC多依靠间接征象,产前MRI可直接显示胎儿胼胝体的发育状况,并能明确胎儿ACC的分型,US与MRI检查互为补充和验证,能为产科处理提供重要依据.
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超声与核磁共振诊断胎儿胼胝体发育不良的对比研究
目的 研究对比超声与核磁共振诊断胎儿胼胝体发育不良(ACC)的价值.方法 回顾性分析行产前超声检查的2250例产妇的临床资料,经三维成像超声检查评价超声检查的准确性.结果 采用三维成像技术后诊断ACC的胎儿为13例,完全性ACC和部分性ACC分别为5例、8例;对13例胎儿再行核磁共振检查,完全性ACC和部分性ACC分别为5例、7例.结论 超声检查与MRI对诊断胎儿ACC具有高度一致性,因此超声检查可作为胎儿ACC的常规筛查手段.
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胎儿胼胝体发育异常的产前MRI表现
目的 分析胎儿胼胝体发育异常的产前MRI表现.方法 对20例孕妇进行MR检查,年龄24 ～37岁,平均28.7岁;孕龄20～34周,平均29.3周.利用GE 1.5T MRI对胎儿颅脑进行横轴位、冠状位及正中矢状位SSFP、TSE、TFET1WI及DWI序列,扫描得到符合诊断的MRI图像,由2名影像科高级职称医师分开进行图像分析而得出结论.结果 20例患者中单纯完全性胼胝体缺如14例、部分型缺如6例,伴发畸形有脑积水1例、Dandy--walker变异型畸形2例、伴大脑镰旁囊肿1例、后颅窝池增宽2例.结论 MRI能及早准确诊断胼胝体畸形及并发脑发育畸形,对于优生优育起到很好筛查和帮助.
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胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)
目的 探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现.方法 将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现.结果 胼胝体变薄是常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组更易有胼胝体完全缺如、脑室扩大、生长发育迟缓、智力低下.结论 原发性AgCC合并其他脑发育畸形组的临床表现较原发性单纯性AgCC组重.
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综合征性语前聋的人工耳蜗置入术3例
目前,感应式多导人工耳蜗已经成为国际上用于治疗重度以上感音性聋的主要手段.术前的影像学评估一直是把焦点集中在排除有可能影响置入手术的中耳和内耳的问题,以及是否存在桥小脑角的肿瘤上.对于伴有颅内疾病的候选患者较少关注.近2年来,我院对3例并发颅内疾病的语前聋患者实施了人工耳蜗置入术.现报告如下.
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侧脑室枕角扩大畸形1例报告并文献复习
侧脑室枕角扩大畸形,又称空洞脑(Colpocephaly),是一种以双侧脑室枕角异常扩大为主要表现,可伴有多种中枢神经系统解剖结构畸形的脑发育异常.国内外已有的报道[1-5]多为婴幼儿或儿童患者,关于成人病例的报道少见,临床上对本病认识广泛不足.因而成人患者极易误诊.现报道1例成人侧脑室枕角扩大畸形患者,并作文献复习.
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早孕期胎儿胼胝体发育不良高危人群的产前超声诊断
目的 探索早孕期胼胝体发育不良(ACC)胎儿和前脑无叶无裂畸形(HPE)胎儿颅脑结构是否有改变.方法 选择2013年06月～2013年10月在我院超声科检查的正常胎儿早孕期NT图像,及2011年1月1日～2013年10月31日我院诊断为ACC或HPE并且在我院超声科存有早孕期资料的胎儿.分别测量不同组早孕期(11～13+6周)胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,计算MD/FD比值.所有数据采用SPSS 20.0软件包进行统计学处理.结果 共有620例正常胎儿,5例ACC胎儿,13例HPE胎儿纳入研究.ACC胎儿和HPE胎儿早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值差异无统计学意义(P均＞0.05).ACC及HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值均较正常胎儿发生明显改变(P＜0.05).所有ACC和HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值大于正常组胎儿,80％ ACC及84.6％ HPE胎儿颅脑正中矢状切面FD值小于正常组胎儿,ACC组及HPE组胎儿的MD/FD比值均大于1,而正常组MD/FD比值均小于1.结论 早孕期ACC胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,MD/FD比值较正常均发生明显改变,且这一改变在合并有ACC胎儿中也同样明显.因此早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值可能是一个非常有潜力的早期发现ACC异常胎儿的新指标,为早期筛查ACC高危人群、发现不易察觉的神经系统或神经系统外畸形提供线索.
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胎儿透明隔腔缺失的超声诊断价值
目的 探讨胎儿透明隔腔缺失在诊断胎儿颅内病变中的价值.方法 回顾性分析我院产前超声诊断胎儿透明隔腔消失的病例共46例及2415例正常胎儿的超声资料,均常规观察透明隔腔,总结其声像图特点,并与产后超声或引产后追踪结果对照.结果 46例超声筛查胎儿透明隔腔消失,其中全前脑21例,胼胝体发育不良8例,重度脑积水17例,而正常对照组透明隔腔均可显示.结论 透明隔腔消失能为颅内病变提供有价值的诊断线索,特别是对叶状全前脑及胼胝体发育不良超声难以获得直接声像时,提供间接声像辅助诊断,具有重要临床价值.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查
目的 探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)家系的致病基因.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因(AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014)突变分析.结果 5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态.结论 经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因.
