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家族性异染性脑白质营养不良的磁共振成像及磁共振质子波谱表现:附3例报告及文献综述
目的探讨异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)的磁共振成像(MRI)及磁共振质子波谱学(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)表现.方法 3例患者,为一家姐弟3人,年龄分别为1.5、5.5和7.5岁,依靠临床综合表现及血白细胞芳基硫酸酯酶A(arylsulfastase A)明显减低确诊MLD.行颅脑MRI检查,并在左侧基底节区及左侧侧脑室后角旁脑白质内行1H-MRS.另随机选取10例正常儿童作为对照组.结果 3例患者中,2例MRI检查未见异常.1例可见弥漫性,对称性脑白质异常T2高信号,以侧脑室额角和枕角旁显著.3例MLD的1H-MRS中发现脑内NAA/Cr是对照组的52%～70%(基底节区)及46%～77%(脑白质),mI/Cr是对照组的135%～277%(基底节区)至167%～303%(脑白质), mI/NAA在病例组较对照组变化更加明显,分别为正常组的212%～444%(基底节区)及193%～660%(脑白质).结论 MRI和1H-MRS可以反映MLD脑内异常病理及生化改变,尤其是1H-MRS能够在MLD脑组织结构改变之前发现生化代谢的异常,敏感性较好,对于MLD的早期诊断和治疗有积极的意义.
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儿童脑白质营养不良的氢质子磁共振波谱学研究
目的探讨儿童脑白质营养不良的氢质子磁共振波谱学(1H MRS)表现及其临床意义，为临床早期诊断和治疗提供帮助。方法对8例脑白质营养不良患儿和6例对照组儿童进行了1H MRS检查，对两组间各代谢产物峰下面积比的均值进行t检验。结果病例组NAA/Cr比值明显低于对照组(P<0.01)，而Cho/Cr比值较对照组升高(P<0.05)，mI/Cr和mI/NAA比值与对照组相比也明显升高(P<0.01)；mI/Cr比值升高是MLD的显著特征；CD的NAA浓度较对照组升高，而Cho浓度减低。在MRI表现正常的病例和MRI未受累的部位亦可探及明显的MRS改变。结论 1H MRS可以无创地观察脑白质营养不良脑内异常的生化代谢改变，且它具有很高的敏感性，可先于MRI发现脑内病变，有助于病变的确诊和鉴别诊断。
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球形脑白质营养不良一例
1病例报告 患者男性,47岁,因"右下肢行走费力发僵9年,左下肢行走费力6年"于2011-08人作者医院.2002年无明显诱因出现行走时右下肢抬举发僵、费力,行走拖步,易被斜坡或小石子绊倒,当时左下肢及双上肢正常,未诊治.
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Coats病合并脑白质营养不良及蛛网膜囊肿一例
Coats病是一种先天性视网膜血管发育异常疾病,好发于10岁以前的男性儿童,以原发性视网膜微小血管异常扩张、渗出为特征.近年国外报道了一些特殊的Coats病例,合并特异的颅内异常及多种外周组织异常,我们将新近诊断的1例有类似特征的Coats病报道如下.
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表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良
目的 观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征,为临床早期诊断提供依据.方法 回顾性分析和总结2013-2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良的临床表现、影像特征、治疗和随访结果.结果 3例中2例为Krabbe病,1例为肾上腺脊髓神经病(AMN)患者,临床均长期突出表现为痉挛性截瘫,没有明确的认知功能障碍,隐袭起病,缓慢进展,影像学表现为累及双侧皮质脊髓束走行区的双侧对称性长T1、长T2信号,电生理检出临床下的周围神经受累.AMN患者无肾上腺皮质功能不全.Krabbe病患者累及上部锥体束(运动皮质至内囊),AMN则累及下部锥体束(内囊至脑干脊髓).结论 成人型脑白质营养不良可单纯表现为痉挛性截瘫,临床上病因未明的痉挛性截瘫需筛查相应酶学或基因以鉴别脑白质营养不良.
关键词： 脑白质营养不良 球样细胞 肾上腺脑白质营养不良 截瘫 -
伴颅内疾患语前聋病人的人工耳蜗植入术(附3例报告)
目的探讨伴有颅内疾患的聋儿人工耳蜗植入术候选者的手术和术前评估的问题.方法总结在我院发现的3例伴有颅内疾病的语前聋病人,3例都已经实施了人工耳蜗植入术.结果3例病人均在术前的磁共振检查发现了合并有颅内疾病,手术后病人均成功重建了听力.结论对于伴有颅内疾病的人工耳蜗植入术候选者在经过术前全面评估和审慎观察后可以实施手术;术前磁共振检查是发现大脑疾病的重要手段.
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儿童异染性脑白质营养不良的MRI表现
目的观察异染性脑白质营养不良(MLD)的特征性表现.方法回顾分析我院经生化检查证实的MLD共11例,观察MRI上脑内白质病变的部位和特殊结构(白质纤维束、丘脑、胼胝体)受累的情况.结果11例均表现为双侧脑室周围白质T2WI对称高信号,10例双侧半卵圆中心T2WI对称高信号;4例累及皮层下白质.8例累及胼胝体膝部,9例累及压部,两者同时受累为8例;7例累及内囊后肢,4例累及外囊,4例累及脑干皮质脊髓束(3例中脑,1例桥脑).1例累及小脑白质,8例半卵圆中心T2WI有虎纹征,8例T2WI丘脑呈低信号;5例侧脑室扩大,1例全脑萎缩.结论MLD的典型表现为双侧半卵圆中心和侧脑室周围白质T2WI对称高信号,早期皮层下白质不受累,胼胝体膝部和压部受累为重要征象;另外征象包括脑干皮质脊髓束和内、外囊受累及虎纹征.
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显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良(附一例报告)
目的探讨显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良的临床和病理改变特点.方法对患者进行脑、皮肤活检,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查.结果患者表现为进行性痉挛性瘫痪、球麻痹、共济失调及痴呆,其母亲、舅舅及2个哥哥均有类似临床表现.MRI显示脑内多灶性长T1长T2异常信号.脑组织病理特点为胶质细胞内充满颗粒沉积物,电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜锇性颗粒、指纹体和板层体.皮肤的光镜和电镜检查无异常.结论临床和病理改变提示本例符合显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良.
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佩-梅病的研究进展
佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid pro-tein l, PLP1）基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年，Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年， Merzbacher再次对这个家系进行研究，发现本病具有X 连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病，其发病率美国为1：200000~1：500000，德国为0.13：100000，捷克为1：90000。我国于2006年报道此病，缺乏相关的发病率研究。
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脑白质疏松症的研究进展
脑白质疏松症(leukoaraiosis,LA)是Hachinski等于1987年提出的一个影像学诊断术语,用来描述脑室周围及半卵圆中心区脑白质的斑点状或片状改变.CT显示为低密度影,MRIT2WI显示为高信号,T1为等信号或低信号.LA是一种非特异性大脑白质改变,见于多种神经系统疾病,如Reye综合征、Canavart病、高氨基酸尿症、线粒体细胞病、脑白质营养不良、多发性硬化、甲氨喋呤中毒、进行性多灶性白质脑病、Binswanger病、Alzheimer病、腔隙性脑梗死和血管源性痴呆(VaD).现就其命名、发病率、发病因素、发病机制及病理、临床意义等进行综述.
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遗传性脑白质病(一)
遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害.根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变性).具体参见表1.本组疾病可以由很多不同机制导致,虽然存在着很多共性的地方,其临床表现仍有很多不同.表2列举了目前已知致病基因的11种脑白质营养不良.
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无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良
目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律.方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月.均于出生后15～21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体柬征.收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检.结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性.(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现.(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降.(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构.结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点.由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律.
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遗传性脑白质病
遗传性脑白质病(Leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害.根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变性).具体参见表1.
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海洛因海绵状白质脑病四例误诊分析
海洛因作为毒品已广为人知,和吗啡一样,是强麻醉镇痛剂,滥用可致人体多脏器损害.医学上有关报道一般都集中于过量中毒所引发的急性症状,主要有昏迷、瞳孔改变、呼吸抑制三联征,而海洛因引起的脑白质变性比较少见.我院1992年2月～2002年2月共收治4例海洛因海绵状白质脑病,均被误诊.现报告如下.
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少突胶质前体细胞移植联合咪康唑修复脑白质营养不良模型小鼠的髓鞘
背景:少突胶质前体细胞是中枢神经系统中成髓鞘细胞——少突胶质细胞的前体细胞,与中枢脱髓鞘疾病如脑白质营养不良有着密切关系,近研究显示咪康唑可促进少突胶质前体细胞分化和髓鞘再生,咪康唑和少突胶质前体细胞二者联合可能用于脑白质营养不良的治疗.目的:探讨少突胶质前体细胞移植联合咪康唑对脑白质营养不良模型小鼠的髓鞘修复作用.方法:采用髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)基因敲除的shiverer小鼠作为脑白质营养不良模型,新出生shi-/-(MBP基因完全缺失)小鼠分为阴性对照组和治疗组,新出生shi+/+(MBP基因正常)小鼠作为阳性对照组.治疗组于生后24 h内移植少突胶质前体细胞,同时在生后1-5 d腹腔注射咪康唑,阴性对照组和阳性对照组分别以PBS和生理盐水代替少突胶质前体细胞和咪康唑.待小鼠8周龄时行MBP免疫荧光染色和Western blot检测MBP蛋白表达,透射电镜观察胼胝体区域髓鞘结构.结果与结论:①与阴性对照组比较,治疗组MBP荧光表达明显增强,平均荧光强度值差异有显著性意义(P<0.05),但与阳性对照组比较,治疗组MBP荧光强度显著下降(P<0.05);②治疗组的MBP蛋白表达量比阴性对照组高,但比阳性对照组低,差异有显著性意义(P<0.05);③透射电镜下,阴性对照组髓鞘罕见,形态不规则且板层排列松散、紊乱;阳性对照组髓鞘明显增多、增厚,形态均正常且板层排列紧密、边界清晰;治疗组髓鞘数量较阴性对照组增多,部分近似正常,但多数髓鞘厚度仍明显减低;④结果表明,少突胶质前体细胞移植联合咪康唑有助于改善脑白质营养不良的脱髓鞘状况,但不能完全逆转受损髓鞘的病理状态.
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异染性脑白质营养不良研究进展
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变.临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫癎及精神症状等.本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述.
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晚婴型脑白质营养不良诱发电位改变及诊断价值探讨
目的探讨晚婴型异染性脑白质营养不良(MLD)患儿脑诱发电位改变特点及应用价值.方法对6例MLD患儿进行了脑干听觉诱发电位(BAEP)和正中神经体感诱发电位(MNSEP)测试,并与头颅CT结果比较.结果6例MLD患儿BAEP和MNSEP结果均异常,BAEP异常主要包括Ⅰ波潜伏期延长、Ⅰ～Ⅲ和Ⅰ～Ⅴ峰间期延长;MNSEP异常主要有N9波低平、波潜伏期延长或波形消失,N9～N13和N13～N20峰间期延长,而N20波幅改变不明显.结果还表明,诱发电位的异常早于头颅CT结果.结论诱发电位较早地反映患儿神经传导功能障碍,可以作为无创性早期诊断手段.
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海绵状脑白质营养不良长期随访1例报告
海绵状脑白质营养不良又称Canavan病(CD),是常染色体隐性遗传病.本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致[1].国内相关报道甚少,笔者1998-2007年观察1例CD患儿达10年之久,经头MRI及氢质子磁共振波频谱(1HMRS)确诊.现报告如下.
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脑性瘫痪患儿侧脑室后脚周围白质营养不良80例回顾性分析
目的 探讨侧脑室后脚周围白质营养不良影像学改变脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿的临床特征.方法 对80例侧脑室后脚周围白质营养不良脑瘫患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 80例侧脑室后脚周围白质营养不良的脑瘫患儿中,痉挛型62例(77.5%),语言发育障碍56例(70.0%),智力低下45例(56.3%).结论 脑瘫患儿影像学表现为侧脑室后脚周围白质营养不良的在临床上以痉挛型为多见,主要并发症为语言发育障碍及智力低下.
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肾上腺脑白质营养不良的临床表现及家系调查
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophies,ALD)是一种罕见的隐性遗传性疾病,病变主要累及脑白质及肾上腺皮质,并呈进行性加重,临床表现兼有神经系统和肾上腺受累的症状.1996年我科收治1例ALD病人,现将临床表现及家系调查介绍如下.
