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小儿胸腺肥大猝死10例尸检报道
目的探讨小儿胸腺肥大猝死的原因.方法观察10例尸检变化,并与其他相关小儿死亡病例比较.结果全部病例均有胸腺肥大,皆有病变,肺炎居首位.9例肺炎中8例属间质型,其次为心肌炎.多数病例炎症较轻,但淤血、水肿明显,5例肾上腺萎缩.结论淤血、水肿是引起呼吸道梗阻、猝死的原因.另外胸腺肥大时,肾上腺皮质萎缩,功能不良,各种刺激均可成为微环境改变的契机,致使病情突然恶化.
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肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.
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肾上腺脑白质营养不良的临床表现及家系调查
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophies,ALD)是一种罕见的隐性遗传性疾病,病变主要累及脑白质及肾上腺皮质,并呈进行性加重,临床表现兼有神经系统和肾上腺受累的症状.1996年我科收治1例ALD病人,现将临床表现及家系调查介绍如下.
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促肾上腺皮质激素在肾病综合征患儿中的应用
小儿肾病综合征(NS)主要用激素治疗,但长期大剂量激素的应用可致抗利尿激素和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平下降,肾上腺皮质萎缩,分泌功能减退,是小儿NS复发的重要因素之一.小剂量ACTH试验可良好评价肾上腺皮质功能,使NS的缓解率升高.现就相关文献作一综述.1 研究背景小儿NS由于大多数属于对激素敏感的微小病变,国际肾脏病研究会(ISKDC)建议在初发患儿确定NS后即开始投用激素治疗[1].
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肾上腺脑白质营养不良1例
患儿男,5岁。因视力模糊2个月,四肢乏力15 d步行入院。2个月前无诱因出现视力模糊,仅看清眼前物体,运动稍迟钝,扶手可行走上楼,半月前出现四肢乏力,构音模糊,吞咽硬物困难,偶有呛咳及二便失禁,无昏迷、抽搐、头痛和呕吐等。患儿G2P2足月顺产,既往史、家庭史正常。入院查体:皮肤正常,神倦,淡漠,反应迟钝,心肺腹(-);双上睑下垂,右鼻唇沟变浅,咽反射减弱,四肢肌张力减弱,肌力Ⅳ级,腹壁反射减弱,提睾反射存在,左侧巴氏征阳性,右侧巴氏征可疑阳性。尿17-酮类固醇(17-KS)24.4 μ mol/L,24 h尿,降低,皮质醇测定正常。染色体检查:46,XY,血长链脂肪酸(VLCFA 24∶0/22∶0),峰面积比测定值为25.3,较对照组(23.5)高,2个月后升高至38.5,而对照组为16.8。脑脊液:总蛋白830 mg/L,IgG 0.33 g/L,IgA 0.07 g/L,IgM 0.04 g/L(均升高)。电测听:左耳中度聋,右耳轻度聋。B超:双肾及肾上腺未见异常。心电图:窦性心动过缓伴不齐。脑电图:清醒状态下记录各导联弥漫出现1.2~7.0 Hz 25~100 μ V复形慢波,有较多15~30 Hz 5~30 μ V β波重叠,间有少量8~9 Hz 25~50 μ V α波,杂有尖波及尖慢波,过度换气和闪光刺激无改变,评价为广泛性重度异常脑电图;1998年12月CT检查:两侧脑室三角区,后角周围白质见大片对称性低密度区,边界清,病灶中央尚可见点状钙化影,增强可见轻度环型强化;肾上腺皮质萎缩考虑为肾上腺脑白质营养不良。1999年2月复查CT:双侧侧脑室、三角区后部、后角脑白质可见片状低密度影,可见点状高密度钙化影,增强后未见强化,病灶发展达双侧额、颞部,与旧片对比原肾上腺脑白质营养不良病变有所发展。诊断较明确,病情恶化出院。
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造血干细胞移植治疗自身免疫病
自身免疫病 (autoimmune disease)是指以自身免疫应答反应导致组织器官损伤和相应功能障碍为主要发病机制的一类疾病.是临床上常见的一大类疾病,目前已被公认的自身免疫疾病至少有 30多种.根据自身免疫反应对组织器官造成损伤的范围,通常将自身免疫病分器官特异与非器官特性两大类.临床上常见的自身免疫疾病包括:结缔组织疾病:类风湿关节炎( RA)、幼年特发性关节炎( JIA)、系统性红斑狼疮( SLE)、皮肌炎( DM)、硬皮病( SSC);神经肌肉疾病:多发性硬化症( MS)、重症肌无力( MG)、脱髓鞘疾病;内分泌性疾病:原发性肾上腺皮质萎缩、慢性甲状腺炎、青少年型糖尿病;消化系统疾病:慢性非特异性溃疡性结肠炎( Crohn病)、慢性活动性肝炎、恶性贫血与萎缩性胃炎;泌尿系统疾病:自身免疫性肾小球肾炎、肺肾出血性综合征;血液系统疾病:自身免疫性溶血性贫血、原发性血小板减少性紫绀( ITP)、特发性白细胞减少症.其它系统:干燥综合征、成人 Still病、白塞氏病、淀粉样变病等.
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肾上腺性脑白质营养不良1例报告
肾上腺性脑白质营养不良又称肾上腺弥漫性轴周性脑炎,也称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩.是一种罕见的隐性遗传性性病.我院近日检查1例.现报告如下: