首页 > 文献资料
-
味精中谷氨酸钠的测定
引言
味精易溶于水,具有吸湿性,味道极为鲜美,溶于3000倍的水中仍具有鲜味,其佳溶解温度为70℃-90℃。味精的主要成分是谷氨酸钠,化学名a-氨基戊二酸一纳,是一种有钠离子与谷氨酸根离子形成的盐,一种无颜色无气味的晶体,在232℃时解体溶化。谷氨酸是一种氨基酸,而纳是一种金属元素,是生活中常用的调味料。 -
阿托伐他汀钙对老年颈动脉斑块面积的影响
阿托伐他汀钙是国内上市的、疗效较好的羟-β-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMG-CoA)类抑制剂,主要作用于细胞内TC合成的限速酶,有效降低总TC、LDL水平,从而减少心脏事件发生率[1].本研究通过比较不同剂量阿托伐他汀钙及国产阿托伐他汀钙对老年颈动脉粥样斑块的治疗效果,探讨不同剂量、产地的阿托伐他汀钙对颈动脉粥样斑块和颈动脉内膜中层厚度(IMT)及血脂水平达标的效果.
-
孕妇血清及胎盘组织中胆固醇硫酸酯的变化及意义
以往的研究中发现,硫脂质如脑硫脂(sulfatide)及胆固醇硫酸酯(cholesterol sulfate,CS)在人分泌期子宫内膜及妊娠兔的子宫内膜中有特异性的表达,其代谢变化受固醇类激素的调节[1].在生理状态下,细胞膜上的脑硫脂特别是CS不仅可以提供阴离子,而且还有调节蛋白激酶C、磷脂酰肌醇3-激酶活性的作用.所以,子宫内膜中硫脂质的表达,是妊娠期子宫内膜机能建立的条件之一.另外,CS还参与凝血过程,抑制胆固醇代谢中的关键酶--羟甲基戊二酸单酰还原酶的活性.为了进一步阐明硫脂质的生理作用及其与类固醇激素的关系,我们测定了孕妇血清及胎盘中酸性脂质含量的变化,现将结果报道如下.
-
初诊断 EB 病毒性肝炎的3-羟基-3-甲基戊二酸尿症一例
患儿,男,13个月,因“发热、腹泻3 d”入院,体温高39.0℃,口服退热药物热退,易复升,排黄色稀水样便,每日2~3次,无黏液及脓血便,无呕吐,遂来我院。既往史及家族史:母孕1产1,足月自然产,出生体重3.3 kg,无窒息史,生后奶粉喂养,平素进食可。生长发育正常。否认遗传性疾病史及家族史,否认肝炎病史及接触史。
-
戊二酸尿症Ⅱ型患儿继发心肌病一例
患儿,男,11个月,以"确诊戊二酸尿症Ⅱ型5个月,精神差、纳差4 d,呼吸困难2 d"入院.患儿为第1胎第1产,38周顺产出生,出生体质量3650 g,1 min Apgar评分为9分(呼吸减1分).患儿自幼运动发育落后,入院时大运动相当于8个月龄.
-
新生儿戊二酸尿症Ⅱ型一例
患儿,男,46 h,因呻吟、呼吸不规则26 h入院.G2P2,足月顺产,无窒息.羊膜早破26 h,羊水、脐带及胎盘正常.出生体重3 500g.生后6 h开始哺乳,生后20 h无诱因出现呻吟,呼吸不规则,当地予氨茶碱、碳酸氢钠、抗生素等治疗无好转来诊.病前哺乳及二便正常.母亲健康.第一胎男孩,出生史正常,第一天哺乳好,于生后第二天无原因呼吸困难、青紫,于当地抢救无效死亡.父母非近亲结婚,否认家族遗传性疾病病史,家族中无其他类似发病者.
-
临床表现为Rett综合征的戊二酸尿症Ⅱ型一例
患儿女,3岁4个月,因"智体力落后2年3个月,反复搓手1年10个月,发作性跌倒5个月"入院.入院前2年3个月(约1岁1月龄时),父母发现患儿与人缺少交流,动作笨拙,能听懂简单指令,能发音,但无语言表达.
-
Ⅰ型戊二酸尿症一例
患儿男,8个月.因头竖不稳1个月来我科门诊.患儿系第一胎足月,因胎盘老化剖宫产出生.1分钟Apgar评分10分,出生体重3 800 g.母乳喂养,6个月添加米粉.患儿出生6个月内发育基本正常,2个月能抬头,4个月能背靠物体坐稳.但7个月时发现患儿头竖不稳,至今不能独坐.曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常,发育商(DQ)71 分(为临界值),诊断为"脑瘫".予以康复治疗无明显好转,来我科门诊.患儿既往体健.父母均体健,非近亲结婚.家族中无类似患者,也无其他遗传性疾病史.体查:头围 41.0 cm、体重8.20 kg、身高 67.0 cm.营养中等,无特殊面容.神清,对外界反应较差.头竖不稳,不能独坐.前囟1.5 cm×1.5 cm,平软.心、肺、腹部正常.四肢肌张力稍高,双手可取物,俯卧位不能支撑身体,扶站时全足可着地,行走时双腿交叉.双侧膝反射正常.脑膜刺激征阴性.踝阵挛阴性.未引出病理征.实验室检查:血氨 265.3 μmol/L(正常值10 ~ 47 μmol/L),E6A正常,AG 18.6 mmol/L,脑电图、头部磁共振成像检查正常.气相色谱/质谱分析(GC/MS)在尿中检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,确诊为戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ).予以低蛋白饮食,L-肉毒碱胶囊50 mg/(kg*d),大剂量维生素B2 150 mg/d,γ-氨酪酸等治疗.2个月后食欲增加,运动智力发育有所改善,1岁4个月时能扶站,会叫爸妈,但仍不会走路.血氨降至正常.
-
他汀类药物预防缺血性脑血管病的研究进展
他汀类药物(以下简称他汀类)因具有降脂作用,早在20世纪80年代就被应用于临床.它是3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶的抑制剂,主要通过竞争性抑制HMG-CoA还原酶而减少甲羟戊酸和其他甲羟戊酸通路的中间产物生成.以往用于临床的主要目的是降低血脂,尤其是降低胆固醇.
-
戊二酸尿症Ⅰ型一例
戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病.根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型.关于本病脑组织病理检查,国内至今没有报道,我们经脑活体组织检查病理诊断1例戊二酸尿症Ⅰ型患者,报道如下.
-
我国脂质沉积性肌病的病因研究历程
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)作为一种以病理改变为诊断依据的肌病,其生化和分子病理改变均表现为异质性.LSM的病因主要包括:①原发性肉碱缺乏;②多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(muhiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ);③细胞质内甘油三酯代谢障碍[1].
-
中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.
-
戊二酸尿症Ⅱ型合并脂质沉积性肌病1例
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ)合并脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床少见,常被误诊,首都医科大学附属北京儿童医院风湿科报道1例此病的完整资料,以增加对此病的认识.
-
戊二酸血症Ⅰ型患者的临床与脑磁共振成像特点
目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像(MRI)表现及其诊断价值.方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊,通过磁共振成像了解脑损害特点,结合临床经过及生化特点进行研究.结果6例患者于生后2~8个月发病,因"肌张力异常、智力运动障碍"来院.患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高.脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害,受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号,T2WI高信号.5例患儿脑白质病变,其中4例出现在中央区白质,1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号.6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大.结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现.额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现.脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段,明显优于CT.
关键词: 戊二酸尿症Ⅰ型 气相色谱-质谱联用分析 磁共振成像(MRI) 戊二酸 -
氟伐他汀对冠状动脉病变的影响
氟伐他汀又名来适可,是羟甲基戊二酸甲酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂(北京诺华制药有限公司生产,每片剂量20mg).用于治疗高胆固醇血症,能延缓冠状动脉病变的进展,改善临床预后.本研究采用冠状动脉造影方法评价氟伐他汀对冠状动脉病变的影响.
-
降血脂新药--西伐他汀
西伐他汀(Cerivastatin)是第三代3-羟-3-甲戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,是合成的纯化对映异构体 [1].与同类的HMG-CoA还原酶抑制剂相比,它具有作用强、选择性高、且与其它药物间的相互作用少等优点,现已在美国及欧洲的一些国家上市,用于原发性Ⅱa和Ⅱb型高血脂症的治疗 [2].其代号为BAYw6228,结构式如下:
-
他汀类药物在风湿性疾病中的应用
他汀类药物或称作羟基甲基戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)抑制剂作为降低胆固醇的药物,不仅能降低低密度脂蛋白和提高高密度脂蛋白水平,还能提高内皮细胞的功能,抑制炎症介质、抑制内膜增厚、减少促炎症因子的分泌[1].近发现他汀类药物可能对风湿性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)、骨关节炎(OA)等有治疗作用.现将他汀类药物的抗炎和免疫调节作用机制及在风湿性疾病的应用综述如下.
-
TET2蛋白在恶性肿瘤中的调控因素研究进展
TET蛋白家族(ten-eleven-transloeation protein)的发现开辟了表观遗传与恶性肿瘤关系研究的新道路,3种TET蛋白均可催化5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5mC)生成5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hmC),因突变等因素导致的TET2蛋白表达量及其催化产物5hmC含量减少与血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关.TET2蛋白受多种因素调控,除TET2基因突变导致的自身表达量下降外,微小RNA-22(miR-22)可通过沉默TET2基因而抑制其表达,IDAX蛋白可在引导TET2结合DNA启动子区的同时促进其降解,维生素C以及异柠檬酸脱氢酶突变体产物R-2-羟基戊二酸(R-2-HG)可在代谢水平改变TET2蛋白含量,上述TET2调控机制的紊乱与恶性肿瘤的发生发展密切相关.对TET2突变及其调控因素的深入研究对恶性肿瘤的发生、发展机制的阐明具有重要意义,同时也为靶向治疗提供了新的思路.
-
叶酸和维生素B12与细胞巨幼变的病理生理
1 叶酸的代谢与细胞巨幼变叶酸又称蝶酰谷氨酸,由蝶酸和谷氨酸(α氨基戊二酸)结合而成.而蝶酸又是由2-氨基4羟基6-甲基蝶呤啶和对氨基苯甲酸所构成,2-氨基4-羟基6-甲基蝶呤啶中的5,6,7,8位可以受氢,受氢反应是在二氢叶酸还原酶和还原型辅酶Ⅱ(NADPH)参与下成为具有活性的四氢叶酸(tetrahydrofolic,FH4).
-
洛汀新与洛之达合用治疗新原发性高血压并高胆固醇血症疗效观察
洛汀新(Lotensin,盐酸苯那普利)为一种血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI),治疗原发性高血压效果肯定,服用方便.洛之达(Lovastatin,洛伐他丁)为一种羟甲戊二酸单酰辅酶A(HMG-COA)还原酶抑制剂,治疗高胆固醇血症效果理想.两药合用治疗原发性高血压并发高胆固醇血症患者显示洛之达能加强洛汀新降压效果,现报道如下.