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Ⅰ型戊二酸尿症一例
患儿男,8个月.因头竖不稳1个月来我科门诊.患儿系第一胎足月,因胎盘老化剖宫产出生.1分钟Apgar评分10分,出生体重3 800 g.母乳喂养,6个月添加米粉.患儿出生6个月内发育基本正常,2个月能抬头,4个月能背靠物体坐稳.但7个月时发现患儿头竖不稳,至今不能独坐.曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常,发育商(DQ)71 分(为临界值),诊断为"脑瘫".予以康复治疗无明显好转,来我科门诊.患儿既往体健.父母均体健,非近亲结婚.家族中无类似患者,也无其他遗传性疾病史.体查:头围 41.0 cm、体重8.20 kg、身高 67.0 cm.营养中等,无特殊面容.神清,对外界反应较差.头竖不稳,不能独坐.前囟1.5 cm×1.5 cm,平软.心、肺、腹部正常.四肢肌张力稍高,双手可取物,俯卧位不能支撑身体,扶站时全足可着地,行走时双腿交叉.双侧膝反射正常.脑膜刺激征阴性.踝阵挛阴性.未引出病理征.实验室检查:血氨 265.3 μmol/L(正常值10 ~ 47 μmol/L),E6A正常,AG 18.6 mmol/L,脑电图、头部磁共振成像检查正常.气相色谱/质谱分析(GC/MS)在尿中检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,确诊为戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ).予以低蛋白饮食,L-肉毒碱胶囊50 mg/(kg*d),大剂量维生素B2 150 mg/d,γ-氨酪酸等治疗.2个月后食欲增加,运动智力发育有所改善,1岁4个月时能扶站,会叫爸妈,但仍不会走路.血氨降至正常.
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以阵发性吸气性呼吸困难为首发症状鼻咽部脑膜脑膨出一例
患儿男,出生1 d,系G1P1,胎盘老化,羊水污染,羊水少,主因生后吸气性呼吸困难半天,于2005年8月21日入院.查体:T37℃,神志清,精神差,面色青灰,吸气性呼吸困难,口唇发绀,口周青,三凹征(+),有喉鸣音,心率140次/min,节律规整,心音有力,双肺呼吸音粗,腹软.血常规:白细胞18.2×109/L,胸片示:新生儿肺炎.
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新生儿鼻咽部脑膜脑膨出一例
患儿系孕1,足月顺产,年龄5 h.出生时有胎盘老化,羊水少,且轻度污染,生后Apgar评分10分.生后有阵发性呼吸困难,以"新生儿吸入性肺炎"收入院.查体:体温36.8℃,脉搏120次/min,呼吸32次/min,体重4.2 kg,反应可,全身皮肤黏膜无出血点,表浅淋巴结无肿大,五官端正,鼻翼扇动,气管居中,双肺闻及喉鸣音,心音有力,率120次/分,指、趾甲略紫绀.血常规示:WBC 18.2×109/L,中性粒细胞0.775,淋巴细胞0.149,血红蛋白200 g/L,RBC 5.83×1012/L,血小板179×109/L.入院给吸氧、抗感染治疗后,紫绀缓解,但患儿仍然阵发性呼吸困难伴喉鸣及阵发性声嘶.哭闹后吸气性呼吸困难加重.查体双肺闻有痰鸣音及喉鸣音、三凹征阳性,考虑为先天性喉喘鸣,给鼻塞持续正压(NCAPA)辅助呼吸后,症状缓解,患儿吃奶正常.入院第四天患儿上呼吸道梗阻症状加重,明显的吸气性呼吸困难,心电监护示心率180次/min,氧饱和度为70%,立即给予气管插管,畅通气道,吸取分泌物,在麻醉喉镜下见咽部有淡红色稍黄肿物,基底部大,上部通鼻咽腔,边界不清,质软,触之不易出血,哭闹憋气时体积可增大,考虑咽部脑膜脑膨出.遂给口咽管插入,患儿呼吸困难立即减轻,面部青紫消失,血氧饱和度上升至98%,临床症状缓解.鼻咽部CT示:咽部脑膜脑膨出,碟骨筛板骨缺损.转山东省立医院手术证实为咽部脑膜脑膨出;术中见基底部大,脑膨出较多,年龄小,故行部分切除术以缓解气道梗阻后自动出院.
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新生儿颅内巨大胶质细胞瘤一例
患儿 男,日龄5 h,因呕吐、易惊4 h,以"新生儿颅内出血"2006年1月12日收入院.患儿系孕1产1,足月顺产.其父母非近亲婚配.均为本地农民,无射线及毒物接触史,无服药物史.否认家族有遗传病史.其父30岁,身体健康.母有月经不调史婚后5年不孕史,年龄29岁,自然受孕,孕期无特殊病史.产前10 d B超示:胎头位于耻骨联合上,双顶径9.9 cm,胎心规律,羊水16 cm,略混浊,胎盘附着子宫前壁,胎盘回声呈环状钙化,股骨长7.5 cm.出生时有胎盘老化,羊水略多,轻度污染,生后Apgar评分10分.生后哭声尖,哭闹时下颌抖动,喂奶后反复呕吐,易惊.查体:体温36.3℃,脉搏130次/min,呼吸32次/min,体重3.2 kg.
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新生儿异戊酸血症病例讨论
病历摘要患儿男,8d.因“纳差伴反应欠佳2d”于2011年2月12日入院.2011年2月4日5时于当地县医院自然分娩.G8P7,胎龄37+周,无胎膜早破及胎盘老化,羊水及脐带无异常.生后10h开奶,量10 ml,二便生后24 h内已解,乙肝疫苗已接种,2011年2月8日正常出院.家中纳奶20 ~ 30ml/次,每3h1次,耐受可.入院前2d食欲减退,每次纳奶10 ml,每3~4h1次,反应欠佳,易睡,体温正常,大便量少,未见抽搐、烦躁及易激惹.家属自行予口服“复方胰酶散(胖得生)”,疗效欠佳,为求进一步诊治入院治疗.母亲38岁,B型血,第1胎女孩,16岁,体健,第2~5胎出生后10 ~ 20 d不明原因死亡,第6胎女孩,6岁,体健,第7胎孕1个月行药物流产.
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过期妊娠及其监测
所谓过期妊娠是指平时月经周期规则,妊娠达到或超过42周(≥294d)尚未分娩者.过期妊娠使胎儿窘迫、羊水过少、胎粪吸入综合征、过熟综合征、新生儿窒息、围生儿死亡、巨大儿以及难产等不良结局发生率增高,并随妊娠期延长而增加.但在过期妊娠中也有不少胎盘功能及胎儿生长发育良好者,而在未过期妊娠中也有出现胎盘老化和胎盘过熟者,这可能和生物体生长发育存在个体差异有关,为确保过期妊娠母儿的安全性,产前及产时监护具有十分重要意义.
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晚期妊娠低位小水囊引产73例临床应用观察
目前,孕晚期因各种原因需引产终止妊娠的方法很多.我院产科采用低位小水囊促宫颈成熟引产,获得满意效果,有效率达97.3 %.报告如下:1 资料与方法1.1 一般资料将2000年6月~2001年3月尚未临产的住院孕妇,因过期妊娠、胎盘老化、羊水过少、妊娠高血压综合症等127 例(无引产禁忌症),随机分为研究组(水囊组)73 例、对照组(催产素组)54例.两组孕妇临床资料(见表Ⅰ).引产前固定一名医师,做肛诊进行宫颈成熟度检查,并按改良式Bishop法评分.
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产时胎心监护过期妊娠78例临床分析
过期妊娠由于胎盘老化,功能下降,容易发生胎儿窘迫,新生儿窒息等并发症.产时胎心监护可早期发现胎儿缺氧,为新生儿提供大的安全保障.但由于医疗条件的限制,特别是在基层医疗单位,实行全产程监护是不可能,而在产程的不同时期进行胎心监护,对胎儿窘迫、新生儿窒息的发生率有重要影响.为此,作者总结了78例过期妊娠,在其产程的不同阶段实行胎儿监护,对其分类、探讨与胎儿窘迫、新生儿窒息、剖宫产率的关系,以期能对提高胎心监护仪的使用效率和减少围产儿死亡有所帮助.
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正常妊娠及老化胎盘组织中PCNA蛋白表达的研究
目的 通过检测增殖蛋白PCNA在正常妊娠各期和老化胎盘中的表达,探讨其在胎盘发育过程中的功能.方法 采取免疫组化法取妊娠各期胎盘组织共42例,检测PCNA蛋白的表达.结果 (1)PCNA的表达主要定位在细胞滋养细胞,在合体滋养细胞中呈阴性表达.(2)PCNA在早、中、晚期胎盘组织阳性表达率无统计学意义(P>0.05),表达强度早、中期无显著差别;中、晚期有显著差异(P<0.05);早、晚期有极显著差异(P<0.01);老化组与正常妊娠晚期组胎盘中PCNA表达阳性率之间无显著差异(P>0.05),表达强度亦无显著差别(P>0.05).结论 (1)PCNA在妊娠早期、中期表达强度高,说明滋养细胞处于高增殖状态.(2)PCNA随妊娠进展表达下调,提示与胎盘老化和分娩发动有关.
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癫痫病人剖宫产术麻醉1例体会
1 病例摘要女患,33岁,以"妊娠40周,孕1产0,头位,胎盘老化"收入院,拟行"子宫下段剖宫产术".病人术前病史所见:既往无心肺疾病,自2岁起患癫痫,并不定期发作.查体所见:呈正力型体型,血压,呼吸,脉搏皆正常.问诊时,病人不愿说话,所问病史大部分由母亲代答.
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过期妊娠孕妇脐动脉血流检测的意义
过期妊娠是指妊娠满42周尚未分娩者,其发生率约占妊娠总数的5%~12%.妊娠过期后,胎盘老化、功能储备降低,因此过期妊娠易致胎儿缺氧、酸中毒、新生儿窒息,增加围产儿预后不良的发生率[1].
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新生儿窒息与复苏的临床进展
1新生儿窒息1.1病因1.1 1孕妇缺氧如呼吸功能不全;严重贫血;血红蛋白携氧能力降低.1 12孕妇因素导致胎盘循环障碍如充血性心力衰竭;周围血管收缩(妊娠高血压综合征、特发性高血压、慢性肾炎等);低血压(失血、休克);糖尿病(伴血管病变);过期妊娠(胎盘老化).
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晚期妊娠66例低位水囊引产术效果观察及护理
晚期妊娠由于胎盘老化等原因需行择期引产,因为继续妊娠会影响产妇与婴儿的健康,故必须及时采取措施终止妊娠,而宫颈成熟度又是引产能否成功的关键[1]。低位水囊引产术是通过水囊对宫颈的机械性扩张以促使其成熟的一种术式,凡头位有阴道自然分娩条件者均适用。笔者对66例晚期妊娠住院患者应用低位水囊引产术联合系统化护理,效果较佳,现报告如下。
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胎盘提前老化的超声诊断价值
目的:了解胎盘提前老化的超声征象.方法:回顾性分析33例妊娠37周超声观察到Ⅲ级成熟度的单胎妊娠产妇,并随机抽取同期60例足月后观察到Ⅲ级胎盘成熟度的单胎妊娠作对照,比较两组的孕龄、新生儿体重、羊水过少发生率和剖宫产率.结果:胎盘提前老化组的孕龄为(36.34±2.53)周,新生儿出生体重为(2 816.13±501.78)g,显著小于对照组(39.63±2.41)周和(3 441.26±423.17)g,P<0.001;羊水过少发生率(24.24%)和择期剖宫产率(87.88%)显著高于对照组(6.67%和46.63%,P<0.05).结论:胎盘提前老化的超声征象、羊水过少和新生儿出生体重减少,可提示胎盘功能减退,应密切监护.
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脐血超氧化物歧化酶活性的变化及其临床意义
目的研究围生期窒息、妊娠高血压综合症、妊娠晚期羊水过少、胎盘老化等妊娠并发症者脐血超氧化物歧化酶(SOD)活性的变化及其临床意义.方法采用邻苯三酚自氧化法,分别检测30例围生期窒息、30例妊娠高血压综合症、30例妊娠晚期羊水过少、30例胎盘老化和30例正常妊娠足月顺产的胎儿脐血SOD的活性.结果不同妊娠分娩状态胎儿脐血SOD活性的差异有显著性意义(F=26.8532,P<0.001).围生期窒息组和妊娠晚期羊水过少组脐血SOD活性高于对照组(40.14±12.61u/ml,39.40±9.80u/ml和29.39±7.70u/ml,q'=6.4068,P<0.001,和q'=5.9658,P<0.001).而妊娠高血压综合症和胎盘老化组脐血SOD活性低于对照组(21.89±4.69u/ml,2306±5.54u/ml,q'=4.4699,P>0.001,和q'=3.7726,P>0.01).结论脐血SOD活性的测定可作为诊断围生期窒息和妊娠并发症者继发胎盘功能减退的客观生化指标.
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足月妊娠B超胎盘分级的临床意义
胎盘Ⅲ级是胎盘成熟的标志,也是胎盘老化、功能降低的一种表现,与围产儿的不良预后相关,应引起临床上的足够重视.现就我院1998年1~12月足月妊娠(孕周≥37周)胎盘分级与妊娠合并症、围产儿不良预后的相关性做一回顾性分析.
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STAT3\PCNA在胎盘组织中的表达及与胎盘老化的相关性研究
目的 分析凋亡相关蛋白STAT3及增殖蛋白PCNA在胎盘发育过程中的表达及功能,探讨二者与胎盘老化的相关性.方法 采用免疫组织化学方法分别检测妊娠不同阶段胎盘组织及老化胎盘组织中STAT3和PCNA蛋白的表达.结果 ①STAT3、PCNA在细胞滋养细胞中表达,在合体滋养细胞中不表达;②STAT3的表达强度在早期和晚期妊娠组间差异有极显著性.③PCNA表达强度在妊娠早、晚期组间差异有极显著性;中、晚期组间差异有显著性;④ STAT3及PCNA表达在正常妊娠各组间有显著正相关性;在老化组无相关性.结论 ①PCNA在妊娠早、中期高度表达与滋养细胞的高度增殖状态及旺盛的功能相关;②STAT3在妊娠早、中期表达量较高,可能通过抑制滋养细胞的凋亡而维持滋养细胞功能,进而维持妊娠;③胎盘老化可能与STAT3的表达失活有关;④正常妊娠各组STAT3与PCNA表达呈显著正相关,说明STAT3可能通过抑制滋养细胞的凋亡而影响细胞的增殖,从而使得细胞滋养细胞保持增殖与凋亡的平衡状态,保证胎盘功能的正常运行.
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胎盘提前老化的超声征象与妊娠结局的关系(附30例临床分析)
目的了解胎盘提前老化的超声征象与妊娠结局的关系.方法回顾性分析30例妊娠37周前超声观察到Ⅲ级胎盘成熟度的单胎妊娠产妇的妊娠结局,并随机抽取同期154例足月后观察到Ⅲ级胎盘成熟度的单胎产妇的资料作为对照.结果胎盘提前老化组的孕龄为(37.38±2.10)周,新生儿出生体质量为(2 802.00±502.99)g,显著小于对照组[(39.48±2.44)周和(3 324.35±411.34)g,P<0.001],羊水过少发生率(26.67%)和择期剖宫产率(96.67%)显著高于对照组(6.49%和48.36%,P<0.05).结论胎盘提前老化的超声征象与羊水过少和新生儿低出生体质量,可能提示胎盘功能减退,应密切监护.
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新生儿21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下1例
患儿,男,12小时,G1P1,足月孕.因其母B超提示胎盘老化,胎儿右侧胸腔积液剖腹娩出,产时啼哭,但面色略青紫,呼吸急促,阿氏评分8′,因生后少哭,吃奶困难入院.查体:新生儿貌,体温不升,反应较差,哭声低直且不连贯,愚型面容,眼距宽,双眼裂外侧上斜,鼻梁低平,耳小而圆.皮肤花斑状,凉且湿,眼睑略浮肿,轻微鼻阻、鼻扇,口唇微绀,轻度吸气性三凹征,气管无偏移,双肺呼吸音粗,闻及少量中粗湿罗音,心腹阴性,双下肢非凹陷性水肿,两大腿外侧轻微硬肿,四肢关节松软,阴茎短小,尿道口至阴囊正中线间有皮脊,原始反射尚能引出.实验室检查:母晚孕期B超及生后患儿胸部B超均提示有右侧胸腔少~中量积液.膝关节χ片示未见骨化中心.T3 0.5nmol/L,T4 40.6nmol/L,TSH 27.8mv/L,抗甲状腺球蛋白抗体阴性.染色体核型分析:47,XY+21,G带分析为21三体.患儿父母非近亲结婚,均在30岁以下,居住非克汀病发病区,母亲无甲亢病史.诊断①21-三体综合征;②先天性甲状腺功能低下;③新生儿吸入综合征;④新生儿硬肿症(轻度);⑤右侧胸腔积液.给予甲状腺片治疗,因患儿病情重,进展快,出现全身粘液性水肿,呼吸困难,先后一周死于呼吸衰竭.
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胎盘老化和IUGR的高压氧治疗
我们对13例胎盘老化及胎儿宫内发育迟缓(IUGR)进行高压氧治疗,效果良好,报告如下.1对象和方法1.1本组13例孕妇,年龄22~29岁,均为初产期.经B超检查胎盘老化三级6例,孕期32~34周;IUGR7例,孕期32~34周.各经高压氧治疗14天,每天1次,压力0.2MPa(绝对压),每次吸氧80分钟.每次进氧舱前后测血压、脉搏及胎心,并嘱孕妇比较舱内外胎动情况.疗程前后作常规产程检查(腹围AC及宫底高度),B超检查(双顶径BPD),测定24小时尿雌三醇E3及其与肌酐的比值E/C.高压氧治疗期间未用其他方法治疗.