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先天性全身性脂肪营养不良一例
患儿女,4岁2个月,浙江青田人.因"面容特殊、多毛4年余" 入院.外院及本院门诊曾诊断为"早老症".患儿出生时即发现面容特殊,消瘦似"猴子"貌,全身多毛,以胸、背部及双下肢为重,皮肤较黑,出汗较多,无多饮多尿,进食可.平时体健,否认慢性腹泻史.第3胎第1产,足月剖腹出生,无窒息抢救史,出生体重3.0 kg,周岁会走,2岁会叫爸爸、妈妈,现只能数10以内的数,不会讲故事.但身高一直较同龄儿高.父母体健,非近亲结婚.家族中无类似疾病患者.
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广西汉族早老症家系三例病例研究--影像学特征分析
目的：分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及 CT、X 线、MRI 影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩，另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调，下颌骨发育不全，锁骨消失，梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形，骨质疏松；年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓，指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部 CT 平扫结果均未提示肺部纤维化表现，但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童，且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄，颅脑 MRI 显示脑颅骨比例增大，垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变，包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。
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广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体 DNAD -环区突变分析
目的：探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体 DNA D -环区（D - loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应（PCR）对3例 HGPS 患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体 DNA D - loop 区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体 DNA D - loop 区较 Cambridge 序列存在较多的突变位点，HGPS 患者与正常老人组线粒体 DNA D - loop 区突变率差异具有统计学意义（ P ﹤0.05）；3例HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区单体型与其母亲一致；未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区发生新突变，也未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区存在差异。结论该家系3例 HGPS 患者在7岁前未发生线粒体DNA D - loop 突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体 DNA 突变不是该家系 HGPS 患者加速衰老的重要原因。
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酷似系统性硬化症的成人早老症一例
成人早老症(progeria of adult)又名Wemer综合征(Wemer syndrome,WS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以特征性的鸟形、面具形脸,身材矮小,幼年即出现早老特征,硬皮病样皮肤损害和内分泌代谢异常为特点[1],极易误诊为系统性硬化症(systemic scleroderma,SSc)[2].我们曾诊治1例WS病例,误诊为SSc长达20余年,现报告如下.
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早老症1例报告
1临床资料患者逯某,女孩,10岁,小学三年级.自幼生长发育迟缓,消瘦,贫血.近四十天来全身浮肿,气憋,口流粉红色血性液体.于2003年12月23日来诊.
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新生儿早老症1例
早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患者多为儿童,其发病率为1/8 000 000.1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并命名为HGPS[3].HGPS患儿衰老极快,主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症、特征性颅面异常(如雕仰鼻、鸟样脸、小颌)、特征性骨改变(包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和纤维化、趾骨末端的重吸收)、手指关节变硬、骑马样姿态、像小老头,但其思维和认知正常,是一种部分衰老综合征[4];随后出现加速的动脉粥样硬化、充血性心力衰竭、心肌梗死等严重症状.HGPS诊断不困难,但疗效不明显,患者多死于心血管疾病或中风,寿命多为7 ～ 27岁,平均13岁[3].现报道1例以新生儿硬肿为表现的HGPS.
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早老症一例追踪观察及临床分析
早老症,又称Hutchinson-Guilford综合征(Hutchinson-Guilford progeria syndrome,HGPS),是与自然老化不同的一种局部性老化性疾病,临床比较少见,国内报道仅十余例.本组于1998年11月门诊诊治一例并跟踪观察,现报道如下.
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下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告
目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象，并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增，并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点，并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T (p.Arg527Cys)和c.1583C>T (p.Thr528Met)的2个突变位点，父亲c.1583C>T (p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T (p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T (p.Thr528Met)均为杂合突变携带者，而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变，为常染色体隐性遗传。SIFT和PolyPhen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。
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早老症一家系2例报告及文献回顾
目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观.体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等.采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081C>T,c.5741C>T),分别遗传自其父亲及母亲.文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性.结论 报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见.
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罕见突变引起的早老症1例及文献回顾
报告1例早老症.患儿男,2个月.1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发.基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G＞A).根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症.该位点突变引起的早老症为国内首例报告.
关键词： 早老症 -
雷帕霉素诱导细胞自噬在衰老相关疾病中的作用
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白( mammalian target of rapamy-cin, mTOR)是衰老和衰老相关疾病的一个关键调节因子。雷帕霉素( rapamycin, RAPA)可通过抑制mTOR通路,诱导和促进细胞自噬的发生。细胞自噬是维持细胞内稳态的主要方式与途径,通过降解多余的、受损的及衰老的蛋白与细胞器,为细胞重建、再生和修复提供必需原料。早老症( hutchinson-gil-ford progeria syndrome, HGPS )患者细胞中伴随早老蛋白( progerin)的异常聚集；此外,诸如亨廷顿病、帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病细胞内同样出现异常蛋白质的聚集,而这些异常蛋白的清除正依赖于细胞的自噬作用。由此可见,雷帕霉素是潜在的抗衰老、治疗早老症及衰老相关疾病的重要药物。该文主要阐述雷帕霉素促进细胞自噬方面的功能及在HGPS、神经退行性疾病方面的应用。
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以新生儿硬肿为主要表现的早老症1例报告
患儿因生后皮肤硬肿3d,于2013年6月5日到北京军区总医院就诊,辅助检查显示,血常规:WBC 17.70×109/L,N 37.3％,L 49.6％,M10.3％,RBC 3.7×1012/L,Hb 125 g/L,PLT 405×109/L.凝血指标:PT 14.6 s,INR 1.32,FDP 14.9mg/L,APTT41.0 s.6月5日行血生化检查:BUN8.90 mmol/L,Cr 51.0 μmol/L,TP 54.2 g/L,ALP38.8 g/L,ALT 13 U/L,ALP 522.8 U/L,TBIL130.30 μmol/L,DBIL 22.40 μmol/L,CK-MB 64.0U/L,LDH 873 U/L.诊断为新生儿硬肿原因待查.
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罕见的早老症
在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭.这很可能是一类特殊的疾病——早老症.早老症是皮肤松弛症的一种,是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病,属于罕见病.皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类,先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症,前者发病年龄可能在1岁以内,后者可能在青春期或成人期才发病.
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儿童型早老症临床及X线征象分析
目的 分析儿童型早老症的X线表现,并探讨其发生机制.方法 对2例儿童型早老症进行X线检查,回顾分析临床X线表现特征.结果 X线表现为全身骨质疏松,体表软组织较薄,头颅前后径短,上下径长,椎体略呈鱼口样变,四肢长骨纤细,两端相对较粗.肋骨细,锁骨短小,左心室增大.结论 本症的诊断根据临床和X线表现即可确立,但应与脂肪营养障碍症和Wemers综合症相鉴别.
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早衰小鼠骨髓间充质干细胞电压门控钙通道的表达检测
目的:研究早衰小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSCs)的成骨分化特点以及电压门控钙通道的表达特点.方法:用micro-CT检测zmpste24-/-早衰小鼠和野生小鼠的骨量差异;分离培养两者的BMMSCs,并取第2代细胞分别检测其成骨能力以及胞内钙离子的浓度,采用RT-PCR方法检测两种小鼠BMMSCs中电压门控钙通道(10种亚型)的表达水平.结果:与野生型小鼠相比,zmpste24-/-早衰小鼠的骨量、其BMMSCs的成骨分化能力和胞内钙离子浓度均明显降低(P ＜0.05);RT-PCR检测结果显示,电压门控钙离子通道的10种亚型在两者BMMSCs中均有表达,其中Cav1.1、Cav1.2、Cav2.1和Cav2.2在早衰小鼠BMMSCs中的表达水平均明显低于野生小鼠组(P＜0.05).结论:在早衰过程中,电压门控钙离子通道可能参与了BMMSCs介导的骨质疏松.
