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D - loop 区文献资料
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广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体 DNAD -环区突变分析
目的：探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体 DNA D -环区（D - loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应（PCR）对3例 HGPS 患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体 DNA D - loop 区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体 DNA D - loop 区较 Cambridge 序列存在较多的突变位点，HGPS 患者与正常老人组线粒体 DNA D - loop 区突变率差异具有统计学意义（ P ﹤0.05）；3例HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区单体型与其母亲一致；未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区发生新突变，也未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区存在差异。结论该家系3例 HGPS 患者在7岁前未发生线粒体DNA D - loop 突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体 DNA 突变不是该家系 HGPS 患者加速衰老的重要原因。
