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广西汉族早老症家系三例病例研究--影像学特征分析

吴华裕;覃霞;舒艳;张伟峰;李福记;舒伟;马军;胡启平;袁志刚;林有坤;方玲

摘要: 目的:分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及 CT、X 线、MRI 影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩,另2例患者分别为先证者的妹妹(3岁)和弟弟(1岁)。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调,下颌骨发育不全,锁骨消失,梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形,骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓,指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部 CT 平扫结果均未提示肺部纤维化表现,但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童,且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄,颅脑 MRI 显示脑颅骨比例增大,垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等,对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

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