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NBAS基因文献资料
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早老症一家系2例报告及文献回顾
目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观.体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等.采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081C>T,c.5741C>T),分别遗传自其父亲及母亲.文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性.结论 报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见.
