您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
Coffin-Lowry综合征文献资料
-
Coffin-Lowry综合征1例报告及文献回顾
目的 探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样.基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C＞T(胞嘧啶＞胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg 114Trp(精氨酸＞色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征.结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断.
关键词： Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因 突变
