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少汗性外胚层发育不良一家二例
先证者男,6岁.因"毛发稀疏,少汗6年"来我科就诊.患儿出生时毛发稀少,从生后4 d起开始反复出现不明原因发热,一般为低热,但高可至39~40℃.夏季烦躁不安,全身无汗.4岁后在炎热及剧烈活动后两侧腋窝少量出汗,其他部位仍无汗,必须借助冷水浴降温.反复发热至5岁时有所缓解,但毛发稀少及少汗症状无好转.6岁时方萌出一颗乳磨牙.智力发育与同龄人相当.
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少汗性外胚叶发育不良1例
患者男,20岁.因全身毛发稀少、怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊.患者于出生时头发及眉毛较少,且随时间推移毛发逐渐减少,17岁时,眉毛、腋毛基本脱失,未曾长过胡须.20年来,患者非常怕热,全身未曾出过汗,经常不明原因发热,夏季尤甚.幼时出牙迟,乳牙极少,恒牙稀,吐词不清.其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似病史.
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少汗性外胚叶发育不全1例
临床资料患者,男,23岁。因出汗不畅、牙齿缺失、周身毛发稀疏20余年来我院就诊。患者出生时头发及眉毛较少,年幼时出牙延迟,牙齿发育不全,吐词不清,伴有口干,声音沙哑及无泪。曾就诊于多家医院,均未明确诊断。20多年来患者怕热,极少出汗,经常无明显诱因发热,耐热差,不能剧烈运动。其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似疾病患者。否认性接触感染史。体格检查:身高167 cm,体重58 kg,神志清楚,营养中等,智力、体格发育基本正常,语言欠清楚,声音沙哑。面容特殊,前额、下巴突出,眉弓隆起,眶周皱纹及色素沉着;鼻梁扁平,呈鞍状鼻,鼻尖下降,鼻孔大而显著,鼻部分泌物异常浓稠;面颊凹陷,颧骨较宽,下半脸狭小,上唇厚而外翻,呈苍老样外观(图1、2)。心肺等其它脏器检查均无异常。皮肤科情况:周身大部分皮肤光滑,躯干四肢毳毛缺如,头发、眉毛、睫毛、阴毛稀疏,但胡须黑而密。面部出现类似于粟丘疹的皮脂腺过度增生。全身皮肤干燥无汗,皮温较高,四肢伸侧皮肤粗糙,类似鱼鳞病样改变。指、趾甲无异常。掌跖光滑无汗,轻度角化过度。口腔检查:牙齿大部分缺失,上颌中切牙、尖牙呈锥形,牙齿之间空隙大。牙龈轻度萎缩。诊断:少汗性外胚叶发育不全(完全型)。实验室检查:梅毒血清学试验( RPR,TPPA)均阴性。
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无汗/少汗性外胚层发育不良4例报告
例1:男,10个月,因间断发热9月余伴咳嗽2周人院.系第2胎第2产,足月顺产.生后即发现全身松软,肌张力低下.新生儿期后出现间断发热,体温波动在正常至38℃之间,进入夏季后发热更明显,高可至39℃,可通过物理降温或自行降至正常,口服退热药基本不出汗.其兄体健.父母体健,非近亲婚配,母亲平素亦出汗少,体查可见前额窄,皮肤发亮,通贯掌,智力无异常.
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少汗性外胚叶发育不全1例
少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),又称无汗性外胚叶发育不全(anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA),是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一[1].四川大学华西口腔医院2005年2月发现1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报道如下.