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17α-羟化酶缺陷症患者CYP17A1基因多态性分析1例
1 病例资料患者,社会性别女性,16岁,学生,独生女.因体检时发现高血压2年[高180/110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)]至宁德市医院心血管内科就诊.患者平时反复头痛、头晕,听力、视力正常,无发作性软瘫,否认高血压家族史,否认存在肾脏疾病.体格检查:右上肢155/110 mm Hg,右下肢152/106 mm Hg,左上肢146/100 mm Hg,左下肢血压148/102 mm Hg;体型匀称,身高176 cm,体质量72 kg,体质量指数23.2 kg/m2;自幼皮肤色暗,比其他家族成员肤色深;心律齐;腹软,肝肋下未及;未出现月经初潮,无第二性征发育;父母健康,非近亲结婚,母亲妊娠期无病毒感染史.
关键词： 17α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 CYP17A1基因 突变 -
女性假两性畸形影像表现
目的评价女性假两性畸形的影像学特点. 方法回顾性分析9例女性假两性畸形的影像资料.结果 7例未经激素治疗者,双侧肾上腺内外支一致性增粗、延长、扭曲,其中2例呈结节状、肿块状;2例长期补充激素者中,1例肾上腺延长但不增粗,另1例与未治疗者相仿,且有髓质瘤形成;4例有子宫、卵巢发育不良. 结论女性假两性畸形为遗传性疾病,其肾上腺增生、内生殖器官发育不良为继发性,影像学检查可早期发现,如及早治疗,上述改变可望恢复正常.
关键词： 女(雌)性假两性畸形 先天性肾上腺增生 诊断显像 -
第16例高血压-低血钾-头痛-头晕-双侧卵巢囊肿-高醛固酮低肾素血症(Ⅰ)
病历摘要患者女,34岁,因发现高血压20年,低血钾4年入院.1981年体检时发现血压高(130/100 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa),无症状.1997年发现血钾低(2.4 mmol/L),但无发作性软瘫,补钾后血钾正常.1999年血压升至170/120 mm Hg,伴头痛、头晕,但无心悸、多汗等.给予波依定5 mg /d,血压维持于150/90 mm Hg.2000年11月于外院查"血钾2.6 mmol/L,血压180/120 mm Hg,CT检查发现:双侧肾上腺增粗",怀疑为"先天性肾上腺增生,17α-羟化酶缺乏症(CAH,17α-OHD)",给予地塞米松0.75 mg/d后,血压略有下降(160/90 mm Hg),血钾正常,但2周后血压又升到190/120 mm Hg,为进一步诊治而入院.患者15岁月经来潮,周期22～26 d,持续10 d.23岁结婚,未避孕,爱人体健,一直未孕.父母非近亲结婚,无高血压病史,有一"小妹"原发闭经,染色体核型"46XY",曾行"双侧隐睾"手术治疗,27岁死于"高血压病,脑出血".
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Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变一例报道
Klinefelter综合征是一种常见的性染色体数目异常,也是男性性腺功能减退常见的一种形式.17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型.Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变的病例在国内外均未见报道.2007年本科明确诊断1例17-OHD患者,在进行家系调查随访中发现患者弟弟为Klinefelter综合征携带CYP17A1基因杂合突变,现将这例患者情况报道如下.
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17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临诊应对
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为低肾素性高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男性假两性畸形等.本文通过对1例经基因测序明确诊断的17OHD患者的临床特点进行分析,并对该病发病机制、临床表现、分子遗传学特点、诊断及治疗等做一文献复习.
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19例21羟化酶缺陷症临床分析
目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变.结果 所有患者临床表现均为单纯男性化型.其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)"原发性闭经"占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合.17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07 )μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高.肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤.经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善.17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01).结论 单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义.
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CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症1例家系研究
目的 分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点.方法 分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析.结果 患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显.CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70 μg/dL、雄烯二酮＞10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90 μIU/(mL·h)、醛固酮/肾素活性0.72.使用地塞米松0.75mg/d(睡前服用)联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压.CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595+ 1G＞A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论 糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗.基因型c.595+ 1G＞A突变与经典型11β-羟化酶缺陷症有关.
关键词： 先天性肾上腺增生 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1 基因 突变 -
新生儿血清中17-羟孕酮水平的影响因素研究
目的 探讨新生儿血清17-羟孕酮(17-OHP)浓度的影响因素.方法 选取2014年1月-2015年12月在西南医科大学附属医院分娩的1 585例新生儿作为研究对象,所有新生儿均排除先天性肾上腺皮质增生症者.采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,比较不同性别、胎龄、出生体重、分娩方法、胎儿数量、采血日龄、血糖水平、血pH值、有无出现感染、窒息、溶血性黄疸等特征的新生儿血清17-OHP浓度,采用多元线性回归来分析各临床特征与血清17-OHP浓度的关系.结果 全部新生儿的血清17-OHP浓度为0～136.8 nmol/L,平均(16.68±6.83)nmol/L.胎龄为≤28周、29～32周、33～36周、37 ～ 41周、≥42周的新生儿血17-OHP的浓度分别为(24.23±2.18)、(22.34±3.23)、(18.56±4.54)、(16.10±5.72)及(14.18±2.56)nmol/L,极低出生体重儿、低出生体重儿、正常出生体重儿、巨大儿的新生儿血17-OHP的浓度分别为(23.87±2.25)、(21.84±3.36)、(16.17±6.08)及(14.43±3.18)nmol/L,各组比较差异有统计学意义(P＜0.05).多元线性回归结果表明,17-OHP浓度与多个因素有关,按作用从大到小依次为胎龄、出生体重、血pH值、血糖、窒息、感染、采血日龄、溶血性黄疸、分娩方法、胎儿数量.结论 新生儿血清17-OHP的浓度受到胎龄、出生体重、酸碱平衡、血糖水平等多个因素的影响,故临床上要全面关注这些因素来综合判断血17-OHP的水平.
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先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治体会
先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形临床少见,我院2004年12月收治2例家族性CAH,现就其诊断和治疗体会报告如下.
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21-羟化酶缺乏症16例
21-羟化酶缺乏症是一种常见的先天性肾上腺增生性疾病,酶的缺陷可导致一系列激素的异常:雄激素升高从而导致女孩男性化,而男孩则表现性早熟,同时机体应激激素可的松降低导致机体抵抗力降低,其宁表现男女各异,现将1999年2003年5年间收治的16例报告如下:
