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1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理
先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常[1].
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21-羟化酶缺陷症16例临床分析
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟化酶缺乏症加以分析.
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Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变一例报道
Klinefelter综合征是一种常见的性染色体数目异常,也是男性性腺功能减退常见的一种形式.17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型.Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变的病例在国内外均未见报道.2007年本科明确诊断1例17-OHD患者,在进行家系调查随访中发现患者弟弟为Klinefelter综合征携带CYP17A1基因杂合突变,现将这例患者情况报道如下.
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17α-羟化酶缺陷症基因分析
先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.
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罕见17-α羟化酶缺乏症1例临床护理
2010年3月,我科收治1例17-α羟化酶缺陷症(17OHD)患者,经精心治疗与护理,效果满意.现报告如下.1 临床资料患者女,17岁,"因发作性四肢乏力8年,血压升高1年"于2010年3月12日入院.患者8年前无明显诱因出现四肢乏力,可缓慢行走,自觉症状逐渐加重,每年1~2次,每次于当地医院补钾治疗,症状缓解.1年来,血压波动于(150~160)/(110~120)mm Hg(1mmHg=0.133kPa),偶有头晕,4d前到我院就诊以"高血压原因待查"收入院.
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21-α羟化酶缺陷症(21-OHD)致女性假两性畸形1例
患者女,20岁,因“发育异常19年,阴蒂切除+会阴成形术后10年,雄激素高4年”入院.患者1岁时家人发现阴蒂较同龄女孩大,随着年龄增大,其身高较同龄女孩明显高7~8cm,阴蒂增长3 ~4 cm,6岁声音变粗,偏男音,出现腋毛,8岁后出现喉结;外院查染色体核型分析46,xx,dir,ins (9);超声显像:双侧腹股沟区未探及明确睾丸回声,膀胱后方可探及子宫回声,此外可见大小为2.3 cm×1.3 cm略呈“粟子”形低回声区.考虑为前列腺.符合两性畸形声像图.诊断“女性假两性畸形”.