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慢性心衰时的心肌细胞凋亡及其治疗对策
细胞凋亡也称程序性细胞死亡,源于希腊语,语指细胞的死亡犹如秋天的树叶或花瓣的凋落,由Kerr等于1972年首先引入这一术语,用于描述与细胞坏死具有不同形态学特征的细胞死亡方式[1].这是一种主动的、由基因控制、伴有蛋白质生物合成过程的细胞主动死亡,对后生动物的发育及自身平衡具重要作用,但不适当的细胞凋亡可导致多种疾病的发生.
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先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例
先天性肾上腺皮质增生症,是一种罕见的疾病,患病率为1/16000,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中,由于某种必需的酶完全或不完全缺乏,致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足,反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多,后者促使肾上腺皮质增生,合成过多的雄激素和(或)盐皮质激素,临床出现不同程度肾上腺皮质功能减退,以及男女性分化发育异常,女性出现男性化,男性则表现为性早熟。少见者因酶的缺陷同时影响到雌激素的合成,以致性不发育。下列任何一种酶缺陷均导致本病。常见类型:21-羟化酶(90%以上)、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等[1]。不同的酶缺陷产生的生化改变和临床症状不同。2013年1月解放军总医院收治1例患者,诊断为先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭,现就诊疗过程报道如下。
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环氧合酶-2蛋白在卵巢浆液性肿瘤组织中的表达及其临床意义
环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)是前列腺素生物合成过程中的一个重要限速酶,它将花生四烯酸代谢成各种前列腺素产物.近年研究表明,COX-2在多种肿瘤中过度表达.COX-2与卵巢肿瘤的关系国内外报道尚少.本研究应用免疫组织化学(组化)法进行COX-2蛋白检测,以探讨COX-2蛋白表达与卵巢浆液性肿瘤发生、发展的关系及其临床意义.
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溶血磷脂酸及其受体在神经系统中的作用
溶血磷脂酸(lysophosphatidic acid,LPA)是一种结构简单且有活力的介质.常见的LPA是1-酰基-sn-甘油-3-磷酸盐,它在细胞膜磷脂生物合成过程中自然产生,也可由活化血小板、白细胞、内皮细胞、神经细胞及肿瘤细胞产生,并释放到细胞外.其他从哺乳动物中分离的LPA包括烯基溶血脂质、烷基溶血脂质和环磷脂[1].
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伴有影像改变的急性间歇性血卟啉病一例
卟啉病是一组先天代谢性疾病,由向红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍.由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状.国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析,如:腹痛、皮肤损害和神经精神症状等,伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见.现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下.
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甲氨蝶呤用于异位妊娠及抗早孕的临床研究进展
甲氨蝶呤(MTX)是一种二氢叶酸还原酶抑制剂,通过与二氢叶酸还原酶结合并抑制其活性,干扰二氢叶酸还原为四氢叶酸,使脱氧胸苷酸合成受阻,从而影响DNA合成;此外,还干扰丝氨酸及蛋氨酸等氨基酸的生物合成过程.临床上主要用于细胞增殖比率较大生长较快的疾病,如滋养细胞疾病、造血系统肿瘤及自身免疫性疾病等.近年来,甲氨蝶呤用于异位妊娠及抗早孕的临床研究报道颇多,本文对此作一综述.
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神经酰胺在细胞应激反应中的作用
神经酰胺(ceramide)作为鞘脂类物质代谢的一类中间产物,由1个长链脂肪酸(2~28个碳)和鞘氨醇或1个相关基团连接而成,具有高度疏水性.研究表明,神经酰胺不仅在鞘脂类生物合成过程中占有重要的地位,而且,对细胞稳态也起着重要的生理作用.
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热休克蛋白47在肾脏纤维化中的作用及其机制
肾脏纤维化是多种慢性肾脏疾病终导致肾衰竭的主要病理改变和共同通路,延缓和防止肾纤维化是防治慢性肾脏病进展的关键.几乎所有肾脏纤维化疾病都有胶原蛋白合成和沉积的增加.热休克蛋白47(HSP47)是一种胶原特异性的"分子伴侣",在胶原生物合成过程中协助前胶原修饰、折叠、装配,其合成与前胶原产量有密切关系.本文就HSP47在肾脏纤维化中的作用及机制作一综述.
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山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢前体17-羟孕酮(17-OHP)升高,所以血17-OHP 水平的测定是诊断CAH的一个重要指标。我中心在山西六地市(太原地区、临汾地区、吕梁地区、忻州地区、晋中地区、阳泉地区)于2015年1月至2016年6月开展CAH的疾病筛查,主要检测指标是测定血中17-羟孕酮的水平,共筛查新生儿64378例,共确诊CAH患儿3例,现报告如下。
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1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理
先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常[1].
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17α-羟化酶缺陷症基因分析
先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.
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红细胞生成性原卟啉病2例
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致使其中间产物-卟啉或卟啉前体的产生增多和排泄障碍,并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病.
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非甾体抗炎药的研究进展
人类使用柳树等植物的皮、叶提取物治疗风湿病已有数千年的历史.1860 年,德国的Kolbe 通过化学方法合成水杨酸并用于解热、抗风湿.随后发展成为一类重要的药物- 非甾体抗炎药(NSAID).1.非甾体抗炎药的作用机制1971 年,Vane 等在之前发现阿司匹林具有阻断内源性前列腺素合成酶作用的基础上,指出NSAID 主要通过抑制环氧酶(COX),阻断前列腺素(PGs)生物合成过程而实现其抗炎作用.
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酪氨酸酶抑制剂的研究进展
酪氨酸酶在黑色素的生物合成过程中起着关键性的作用,是皮肤黑色素合成反应的限速酶,参与决定了哺乳动物皮肤、头发的颜色.部分色素沉着性皮肤病,如黄褐斑、雀斑等,就是由于过量水平的黑色素在表皮沉积形成.因此,可以选择应用酪氨酸酶抑制剂通过抑制酪氨酸酶的活性,阻断黑色素的合成反应链,减少其在皮肤内的生成从而达到祛斑增白的效果.近年来,由于在化妆品领域的广泛应用,使得不断有更新更有效的酪氨酸酶抑制剂得到研究并开发.本文从分类学角度入手,根据其作用机制的不同,对目前酪氨酸酶抑制剂的研究进展及其研究前景予以综述.