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男性不育症的内分泌原因浅析
男性不育是由很多疾病引起的,它本身并非一种独立的疾病.据统计,在我国约有10%-15%的已婚夫妇不育,在不育的夫妇中,因女方原因引起不孕者约占2/3,男方原因引起者占1/3,本文主要对由内分泌原因引起的男性不育进行分析.
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疑难病例析评第16例高血压—低血钾—头痛—头晕—双侧卵巢囊肿—高醛固酮—低肾素血症(Ⅱ)
本例的病历摘要见本卷第7期第504页分析与讨论先天性肾上腺增生症,17α-羟化酶缺乏症(CAH,17α-OHD)是一种罕见病,本文就该患者的特点对其病理生理及临床处理方法作进一步思考和探索.
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1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理
先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常[1].
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非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
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先天性肾上腺增生症与性发育异常
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍.随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入.本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征和发生机制.
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提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平
非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症等)危害极大.基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段.非经典型21OHD疾病本身治疗的花费极少,提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义.因此,应提高对非经典型21OHD的认识,重视该症的诊治.
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17α-羟化酶缺陷症基因分析
先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.
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指比率与围产期雄激素作用的相关性
指比率是指胎儿期或出生后手指长度的比率(如第2比第4指或第2比第3指等),通常男性的均值低于女性.据相关研究表明,其值与围产期母体内的雄激素水平相关.现对指比率和围产期雄激素相关性的新研究进展做一综述.有学者通过建立动物模型、测量围产期羊水中睾酮水平以及利用先天性肾上腺增生症患者作为模型,研究围产期母体内雄激素水平不同的情况下胎儿或其出生后指比率的变化,并将指比率与其他研究围产期母体内雄激素对胎儿作用的方法进行了比较.
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先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hydroxylase,CAH )是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病.属常染色体隐性遗传病,其中21-羟化酶缺乏常见,约占90%以上.
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两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析
目的 对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系.方法 分析2例21-OHD先证者的临床资料,应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析.结果 家系1先证者临床诊断为单纯男性化型;家系2先证者临床诊断为非经典型.两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高,无失盐证据,CT均示双侧肾上腺皮质增生.治疗1年后均成功受孕.基因测序结果显示,家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2-13 A>G和Ile172Asn复合杂合突变,其父亲存在Ile172Asn杂合突变,其母亲和弟弟存在IVS2-13 A>G杂合突变;家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和Gln318X复合杂合突变,其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变,其母亲存在Gln318X杂合突变,其哥哥和侄女未发现突变位点.两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现.结论 两例先证者均由复合杂合突变致病,基因型与临床表型有较好的一致性,进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询.