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11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现.近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多.本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状.
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11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状.2例女性患者出现严重的假两性畸形.男性患者均出现男性假性性早熟.所有患者均有高血压.5例患者出现皮肤色素沉着.实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果 均为肾上腺增粗.糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降.结论 使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别.
关键词： 肾上腺增生症 先天性 11β-羟化酶缺陷症 性早熟 假两性畸形 -
CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症1例家系研究
目的 分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点.方法 分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析.结果 患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显.CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70 μg/dL、雄烯二酮＞10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90 μIU/(mL·h)、醛固酮/肾素活性0.72.使用地塞米松0.75mg/d(睡前服用)联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压.CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595+ 1G＞A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论 糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗.基因型c.595+ 1G＞A突变与经典型11β-羟化酶缺陷症有关.
关键词： 先天性肾上腺增生 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1 基因 突变
