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CYP17(17α-羟化酶)缺陷型的诊断与治疗
为了探讨男性17 α-羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果.总结了我院1987年7月～1997年3月共收治7例确诊为17 α-羟化酶缺乏患者,采取双侧性腺切除术加糖皮质激素及雌激素替代治疗.所有患者均维持原女性社会性别及外貌,2例已婚者性生活满意.认为17 α-羟化酶缺乏所致男性假两性畸形,虽染色体核型为46,XY,但外生殖器为女性,难以恢复男性应有的性功能,发育不良的睾丸组织有潜在恶变可能.因此,维持女性社会性别,切除两侧性腺,婚前行阴道扩张或成形术治疗是佳选择.
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46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析
目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗. 方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析. 结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2％(5/16),肿瘤类型为性腺母细胞瘤(1例)、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤(2例)、无性细胞瘤(1例)及绒毛膜上皮癌(1例),平均发现肿瘤年龄(16.0±2.9)岁(13～20岁),临床表现包括原发性闭经(4例),无阴腋毛、乳房不发育(2例),不同程度阴腋毛或乳房发育(3例),其中3例以性腺肿瘤为首要表现.4例血清卵泡刺激素(FSH)水平升高明显(范围44.7～161.9 U/L),而肿瘤标记物包括甲胎蛋白(AFP)、糖链抗原125(CA125)、β-HCG水平正常.所有病例均手术切除双侧性腺:2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤. 结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险.
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Swyer综合征合并一侧卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤一例诊治失误分析
目的 通过对1例Swyer综合征合并卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤误诊误治的回顾性分析,总结经验教训以提高临床上对该病的认识和诊治水平.方法 对1例17岁女性因腹部包块就诊的病历的诊治经过进行回顾性分析,讨论诊治失误及其主要原因,并对Swyer综合征的发病机理及其研究进展、临床特点和如何提高诊治水平进行阐述.结果 患者为女性表型,第二性征发育欠佳,术后病检示卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤,染色体核型为46XY.结论 Swyer综合征患者因其内外生殖器均为女性,故早期就诊较少.其条索状性腺恶变率高,临床上一经诊断,需尽早切除发育不良的性腺.
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79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析
目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.
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32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析
目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊.平均身高(144.54±13.90) cm,多伴有特纳综合征典型体征.患者中27例(84.38％)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5％)腋毛稀疏或无、26例(81.25％)阴毛稀疏或无、18例(56.25％)外阴发育幼稚、5例(15.63％)阴蒂增大.卵泡刺激素平均为(78.56±35.62) mIU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)mIU/ml,雌二醇为(9.94±8.21) pg/ml,睾酮为(0.24±0.18) ng/ml.所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤.结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险.
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45，X/46，XY嵌合体性发育异常诊治进展
45，X/46，XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病，其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断，外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识，还应更好地实施。
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46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展
46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关.该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征.早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述.
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完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析
目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者，根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮，雌二醇（E2），黄体生成激素（LH），卵泡刺激素（FSH），孕酮，泌乳素（PRL）等]和术中所见、手术方式及病理结果，结合文献进行比较分析。结果：所有患者的染色体核型均为46，XY。激素水平测定，与正常男性相比，3例睾酮正常，1例明显低于正常；4例LH均升高；1例FSH正常，3例高于正常，其中1例明显高于正常；4例E2、孕酮、PRL均正常。1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术，1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术+会阴阴道成形术，1例行经外阴双侧睾丸切除术，1例行腹腔镜辅助下经腹股沟睾丸切除术。4例切除性腺后病理证实均为发育不良的睾丸组织。结论：CAIS的早期诊断非常重要，治疗宜按女性社会性别对待，切除睾丸后继续以雌激素替代治疗，腹腔镜手术在诊治CAIS中具有独特优势。
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Swyer综合征合并糖尿病一例
[病例]女,23岁.原发性闭经伴多食、多饮、多尿1个月就诊.既往无糖尿病及其他病史,无家族遗传病史.查体:身高177 cm,体重78 kg,智力正常.双乳房未发育,无腋毛及阴毛,外阴呈幼女型.余无异常发现.实验室检查:血常规、肝肾功能均正常,尿糖(2+).血清雌二醇(E2)38.85 pmol/L(正常值37～333 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)9.36 U/L(正常值1～9 U/L),黄体生成素(LH)15.83 U/L(正常值1～12 U/L),孕酮(P)2.37 nmol/L(正常值0.6～1.9 nmol/L),睾酮(T)2.11nmol/L(正常值0.7～2.8 nmol/L).做口服75 g葡萄糖法测定(OGTT):服糖前、服糖后30分钟、1,2,3小时分别为8.7 mmol/L,15.1 mmol/L,17.3 mmol/L,16.5 mmol/L,12.9 mmol/L.
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46,XY单纯性腺发育不全10例分析
目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗.方法 分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,XY的单纯性腺发育不全病例.所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术.结果 患者的生长和智力发育正常,但部分患者上肢长,指距大于身高.表现为原发闭经,青春期无女性第二性征发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育.内外生殖器发育幼稚,术中均可见到发育不良的子宫,正常或发育欠佳的输卵管,以及条索状性腺组织.手术切除条索状性腺组织,病理为原始的睾丸组织.所有患者均有阴道,人工周期可来月经.结论 正确及时诊断46,XY单纯性腺发育不全十分重要,确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织,术后予激素治疗以维持女性的社会性别.
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染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常
目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄(14±3)岁(11 ～ 20岁).(2)患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.(3)完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.(4)有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.(5)有4例患者接受人重组生长激素(rhGH)治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.
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46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析
目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗.方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例.所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术.结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经；乳房不发育或发育欠佳；阴毛、腋毛无或稀少；内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道.实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平；染色体检查为46,XY.手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7％.结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生.
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不同类型隐睾患儿的临床特征和基因变异分析
目的 初步探讨不同类型隐睾患儿的临床特征及其与基因变异的关系.方法 选取10例单纯隐睾(单纯隐睾组)和10例合并严重性腺发育不良(DSD)的隐睾患儿(伴DSD组),回顾性分析其临床特点并采集其血液提取DNA,分别采用靶向捕获二代测序和PCR技术检测隐睾相关基因,如胰岛素样因子3(INSL3)、富含亮氨酸G蛋白耦联受体8(LGR8)、雄激素受体(AR)和核受体超家族5组A成员1(NRSA1)基因.结果 单纯隐睾组中,2例先天性睾丸功能低下,均未发现基因变异.伴DSD组中,5例临床诊断为完全型雄激素不敏感综合征,其中4例存在AR基因错义突变(c.2107T＞C,c.2740C＞G,c.2351A＞G),均有致病性;NR5A1基因E04有1个单核苷酸多态性(SNP)基因变异,c.G437C(p.G146A).结论 INSL3和(或)LGR8基因突变并不是单纯隐睾的常见病因;单基因突变不是单纯隐睾的常见病因;而合并46,XY和DSD的隐睾患儿中单基因突变较多,以AR基因突变常见.
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Patau综合征(附一例报告)
13-三体综合征是一种染色体病.1957年Bartholin记述了该病的临床特征,1960年被Patau等确认为13号染色体三体型,故称为Patau综合征.
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XY单纯性性腺发育不全并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
患者，19岁，社会性别，女性。因阴蒂肥大、乳房发育欠佳入院，无月经来潮，体格健壮，语音粗钝，性格如男孩，口周有少许胡须。 查体：身高171cm，体重52kg，皮下脂肪少，双乳房发育不良，乳晕稍淡，两侧腹股沟及大阴唇未扪及包块。阴毛倒三角形，阴蒂肥大长3.0cm左右，处女膜完整，肛检未扪及宫颈宫体，可扪及条索状组织，右附件区可及3.0cm×3.0cm大小肿块。染色体检查为46,XY，睾酮升高，雌激素下降。B超示子宫幼稚，右附件混合性包块。诊断为XY单纯性性腺发育不全。在连续硬膜外麻醉下剖腹探查，见子宫幼稚，右卵巢肿瘤3.0cm×3.0cm大小，灰白色，光滑，包膜完整，左侧正常，两侧输卵管正常。行两侧附件切除术，术后给予倍美力及安宫黄体酮人工周期替代治疗。
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56例46，XY单纯性腺发育不全临床特点分析
目的：：探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法：回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果：所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64％)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07％)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64％)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72％)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93％)患者外阴发育幼稚,3例(5.36％)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常；性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43％)患者合并性腺肿瘤。结论：46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。
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身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习
目的 分析l例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路.方法 报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征.结果 13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”就诊,双侧乳腺Tanner Ⅰ期,幼稚外阴,阴毛TannerI期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征.结论 临床上以“身材矮小”就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗.
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46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究
目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因.方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序.结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,XY,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(p.Leu94Val)突变.3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访.结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要.
关键词： 单纯型生殖腺发育不全 46 XY SRY基因 激素补充治疗 -
染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道
本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.
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45，X/46，XY 性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例
45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B 超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后，2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除，随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。
