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超声产前提示胎儿人体鱼序列综合征1例
孕妇,33岁.孕21周,孕3产0.既往史:乳腺癌手术史,放疗及化疗停药后5年,外院超声检查:单活胎中孕,胎儿双侧多囊性发育不良肾,羊水少.
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人体鱼序列征的产前超声诊断
人体鱼序列征(sirenomelia sequence)又称美人鱼综合征(mermaid syndrome)、先天性并腿畸形,是一种罕见的致死性先天畸形,国外文献报道,在活产儿中的发病率为1/100万~16/100万,男女发病比例为3∶1[1],有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见[2].Rocheus 和Palfyn分别在1542年和1553年首次报道了这种形似希腊神话中美人鱼Siren的畸形,并将此畸形命名为Sirenomelia[3].因人体鱼序列征胎儿常合并双肾缺如或双肾多囊性发育不良、外生殖器缺如、肛门闭锁等严重的内脏畸形,为致死性畸形;产前多在中孕期诊断该畸形,但此时期因双肾缺如或双肾多囊性发育不良而无羊水,使超声对胎儿肢体的观察欠满意,诊断该畸形较困难.为使超声医师及产科医师对本病有较全面的认识,本文对人体鱼序列征的病因、发病机制、胚胎发育、产前超声扫查方法、产前超声图像特征、佳检查时机及预后等相关研究概况简述如下.
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膀胱输尿管反流的药物治疗
膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux,VUR)是一类异质性疾病,既可以作为膀胱输尿管连接部结构异常单独存在,亦可以伴有诸如肾多发囊性发育不良,肾发育不全等泌尿系统异常.VUR 和反复尿路感染可导致反流性肾病,从而引起高血压、慢性肾功能不全,甚至发展为终末期尿毒症.来自北美儿科肾移植合作组织2006年度报告VUR位列慢性肾功能衰竭常见病因的第4位.故该病变的早期发现、正确干预对策一直是儿科肾脏病和泌尿外科领域内备受关注的热点.仅就其治疗而言如何选择内科保守治疗或外科手术,如何决定内科治疗的疗程及更合理进行随访以评估疾病的演变等目前仍存有争议.本文主要就VUR药物治疗进展和存在的争议予以介绍.
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吻合血管的游离腓骨在骨科中的应用
先天性胫骨假关节,在本质上并非先天性病变,而是因胫骨节段性发育不良和骨形成障碍,使胫骨在中下1/3成角,继而发生病理性骨折,如治疗方法不当,治愈效果不佳,常影响肢体功能.我院于2006年采用吻合血管的游离腓骨移植治疗1例,恢复了患儿右下肢功能,经术后1年的随访,疗效满意.
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46,XX,t(7;8)(7p8p;7q8q)染色体核型致聋哑及女性发育不良的临床分析
染色体易位是导致孕妇反复流产、死胎、畸形儿常见的病因之一,可由父母遗传所致,也可因患者本身发生基因突变所致.1 资料与方法1.1 临床资料患者女,18岁,因身材矮小(1.38 m),性器官未发育来我院就诊.
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不同类型隐睾患儿的临床特征和基因变异分析
目的 初步探讨不同类型隐睾患儿的临床特征及其与基因变异的关系.方法 选取10例单纯隐睾(单纯隐睾组)和10例合并严重性腺发育不良(DSD)的隐睾患儿(伴DSD组),回顾性分析其临床特点并采集其血液提取DNA,分别采用靶向捕获二代测序和PCR技术检测隐睾相关基因,如胰岛素样因子3(INSL3)、富含亮氨酸G蛋白耦联受体8(LGR8)、雄激素受体(AR)和核受体超家族5组A成员1(NRSA1)基因.结果 单纯隐睾组中,2例先天性睾丸功能低下,均未发现基因变异.伴DSD组中,5例临床诊断为完全型雄激素不敏感综合征,其中4例存在AR基因错义突变(c.2107T>C,c.2740C>G,c.2351A>G),均有致病性;NR5A1基因E04有1个单核苷酸多态性(SNP)基因变异,c.G437C(p.G146A).结论 INSL3和(或)LGR8基因突变并不是单纯隐睾的常见病因;单基因突变不是单纯隐睾的常见病因;而合并46,XY和DSD的隐睾患儿中单基因突变较多,以AR基因突变常见.
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儿童青春期性发育不良诊治思考
目的:通过对儿童青春期性发育不良的诊断、鉴别诊断和治疗效果进行评价,分享有关治疗经验。方法:结合临床实际,对儿童青春期性发育不良患者进行分析、讲解,展开相关的思路和诊断治疗方法。结果:通过恰当的治疗,患者都获得了明显和比较满意的疗效。结论:随着医学科学的不断发展,越来越多的疾病可以得到适当的治疗;随着辅助生殖技术的进步,未来会有更多有子宫的特纳综合征患者不仅可以结婚,也可以像正常人一样,圆自己生育的梦想。