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疑难病例会诊在产前诊断中的应用
随着产前诊断技术在产科的应用发展,尤其是超声影像技术的进步,极大地推动了胎儿疾病的产前诊断,使胎儿畸形的检出率逐渐增高.临床上对于明确诊断的严重胎儿复合性缺陷及致死性畸形的处理方法较为简单,可采用引产终止妊娠,以减少出生缺陷,降低围生期死亡率,提高人口素质.但有些畸形的发生、发展趋势及预后问题较为复杂,需要多学科知识的渗透,有的胎儿的取舍问题还涉及到很多社会因素及伦理问题.针对这些产前诊断工作中产生的新问题,我院产前诊断中心专门成立了胎儿医学专家组,就这些病例进行专门的会诊讨论,逐步形成了一套管理模式,现将结果报道如下.
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双胎反向动脉灌注序列征的研究进展
双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAP)又称无心畸胎序列征,特点为双胎中的无心畸胎儿(缺乏有功能的心脏,多伴致死性畸形,出生后不能存活)依靠泵血儿(结构相对正常)的血液供给而发育,是一种特殊的双胎输血综合征,如无及时诊断治疗可导致泵血儿发生高输出性心功能衰竭,羊水过多甚至胎死宫内[1]。近年随着辅助生殖技术在国内的开展,双胎增多, TRAP的发生率随之增高,孕早期超声诊断TRAP可提示临床采取相应措施,降低泵血儿死亡率。本文对TRAP病因、发病机制、超声诊断及治疗新进展进行综述。
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人体鱼序列征的产前超声诊断
人体鱼序列征(sirenomelia sequence)又称美人鱼综合征(mermaid syndrome)、先天性并腿畸形,是一种罕见的致死性先天畸形,国外文献报道,在活产儿中的发病率为1/100万~16/100万,男女发病比例为3∶1[1],有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见[2].Rocheus 和Palfyn分别在1542年和1553年首次报道了这种形似希腊神话中美人鱼Siren的畸形,并将此畸形命名为Sirenomelia[3].因人体鱼序列征胎儿常合并双肾缺如或双肾多囊性发育不良、外生殖器缺如、肛门闭锁等严重的内脏畸形,为致死性畸形;产前多在中孕期诊断该畸形,但此时期因双肾缺如或双肾多囊性发育不良而无羊水,使超声对胎儿肢体的观察欠满意,诊断该畸形较困难.为使超声医师及产科医师对本病有较全面的认识,本文对人体鱼序列征的病因、发病机制、胚胎发育、产前超声扫查方法、产前超声图像特征、佳检查时机及预后等相关研究概况简述如下.
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早产的危险因素及诱因分析
早产指妊娠28足周至不满37足周之间(196~258日)分娩者.早产占分娩总数的5%~15%,是产科常见并发症之一.早产娩出的新生儿体重多在1000~2500g,各器官发育不成熟,是造成新生儿发病率和病死率升高及远期致残的主要原因.除去致死性畸形,75%以上围产儿死亡与早产有关.因此,降低早产率对提高人口素质具有重要意义.
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早产的处理
早产儿由于过早分娩而中断子宫内正常的生长和发育,各器官发育尚不够成熟,体外生活能力低,发病率高,易患肺透明膜病、间质性肺炎、出血倾向及神经、智力缺陷.早产儿约有15%于新生儿期死亡,除去致死性畸形,75%以上围生儿死亡与早产有关,因此积极正确的处理早产日益受到产科工作者的重视.
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双胎妊娠分娩孕周及分娩方式对围生儿结局的影响
本文对我院1992年1月至2001年8月分娩的188例双胎就其分娩孕周、分娩方式与妊娠结局的关系分析如下.1 资料与方法1.1 研究对象 1992年1月至2001年8月在本院住院分娩的双胎196例.除外死胎(包括一胎死亡和二胎死亡)3例、致死性畸形1例、孕周<28周2例及胎儿体重<1000g 2例,余188例为研究对象.产妇平均年龄(26.56±2.87)岁.平均孕周(37±3)周.其中孕30~34周+6 35例(占18.6%),孕35~38周+6 117例(占62.2%),≥孕39周36例(占19.1%);按第一胎儿胎位将孕妇分两组:A组第一胎儿为头位142例(占75.5%),B组第一胎儿为非头位46例(24.5%).
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怀柔县减少严重致死性畸形干预工程现状研究
怀柔县自1997年对出生缺陷进行监测,获得出生缺陷发生率为13.60‰,其中神经管畸形占34.56%,均居全市同期的高发水平.为营造一个低围产儿死亡、低出生缺陷发生、高出生人口素质的良好人口环境,进行减少出生缺陷干预工程的相关研究是十分必要的.
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早产的影响因素分析
我国早产的范畴是指妊娠满28周至不满37足周的分娩.早产是造成新生儿发病率及病死率升高的主要原因.除去致死性畸形,75%以上围生儿死亡与早产有关[1].所以减低早产率对降低新生儿的发病率与病死率,具有重要意义.现对我市2002~2003年间全市发生早产的临床因素作回顾性分析.
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围生儿死因的临床与病理对照分析(附141例报告)
为了解围生儿死亡原因及其相关因素,对141例围生儿临床与尸检的病理资料进行对照分析.发现围生儿病理解剖前5位死因依次为致死性畸形、出血性疾病、肺透明膜病、感染性疾病、窒息;临床前5位死因依次为窒息、致死性畸形、感染性疾病、硬肿症、出血性疾病,临床与病理诊断顺位显著不一致(P<0.01).孕龄<37周,体质量<2 500 g的早产儿死因以窒息、肺透明膜病、颅内出血、肺出血为多;死胎死产的主要原因为致死性畸形和窒息.羊水过多胎儿畸形的发生率高,羊水过少窒息的发生率高.分析认为做好围生期管理,提高产前诊断,及时采取相应措施,对优生优育至关重要.
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某医院2010年至2014年超声诊断的六大类致死性畸形发病情况及ARIMA预测模型的建立
目的:分析某医院2010年至2014年超声诊断的六大类致死性畸形发病情况,并应用自回归移动平均模型(ARIMA)建立发病预测模型.方法:收集某医院2010年1月至2014年12月采用四维超声系统筛查发现的六大类致死性畸形病例资料,分析其发病规律;采用2010年1月至2013年12月的数据拟合ARIMA模型,并用该模型对2014年1月至12月的发病率进行预测.结果:2010年1月至2014年12月共检查86 018例,筛查出六大类致死性畸形胎儿1 063例,总发病率为12.36‰,其中发病率高的为严重开放性脊柱裂(3.67‰),其后依次为单腔心(3.39‰)、腹壁裂-内脏外翻(2.06‰)、无脑儿(1.77‰)、致死性骨发育不良(0.79‰)、严重脑膨出(0.67‰).ARI(1,0)模型能够较好地预测六大类致死性畸形月发病率,具有较高的预测精度(MAD为0.381 7,MAPE为28.01%,MSE为0.061 8).结论:六大类致死性畸形的发病率仍较高,ARI(1,0)模型能较好地用于其发病率的预测.
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孕婴诊断有利器
美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形,患者天生两腿内侧粘连,不能分离,看上去很像美人鱼的尾巴,6万~10万人中才有1例.自2008年武汉市儿童医院开展胎儿磁共振项目以来,共诊断12例患美人鱼综合征胎儿,为12个家庭提前发现潜藏在妈妈腹中的致死性畸形.近日,27岁准妈妈李女士到武汉市妇幼保健院进行首次孕期检查,超声医生发现宝宝有异常.
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漫谈省级儿童医院外科的发展与教育
我国小儿外科始建于50年代初,40多年来发展甚快,迄今各省部有小儿外科,专业分科愈分愈细,技术设备日益改善,可治疾病日渐增多,手术年龄越来越小,疗效人幅度提高,现正向争取根本改善器官病变和分娩前矫正胎儿致死性畸形的方向发展.然而由于绛济和技术力量不足,一些省级儿童医院外科发展缓慢.加之近年医院增多,病例分散,患儿人数减少,对年青医师的实践培养亦受影响.
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超声在中孕早期诊断胎儿肢体-体壁综合征的应用
胎儿肢体-体壁综合征(Linb-body-wall complex)又称体蒂异常(Body stalk anomaly),为致死性畸形,主要表现为无脐带或脐带过短,严重腹壁缺损,胎儿的腹腔脏器均在腹腔之外,常合并骨骼畸形如脊柱后凸及侧弯,下肢畸形等,曾有报告发生率约1:14 000~([1,2])笔者总结了本院2004年3月-2009年7月在本院进行中孕早期超声筛查的6 933例孕妇,检出胎儿肢体-体壁综合征4例,经引产全部证实,总结发生率为1:1 700,明显高于文献报告.
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23例新生儿复杂型先心病尸检报告
新生儿先天性心脏病是新生儿期常见的心血管畸形,占新生儿致死性畸形首位.也是新生儿期死亡的主要原因,占新生儿死亡病例的30%.我院1983~1998年尸解新生儿137例,先心病35例(26%).其中复杂型先天性心脏病23例,占66%.为了提高对新生儿期复杂型先心病的警惕性,特报告其23例尸解诊断结果,以探讨其诊断与预防.尸检诊断结果例1 ASD(卵圆孔未闭)+VSD+永存动脉干(PTA),例2 ASD(卵圆孔未闭)+VSD+PTA+肺动脉、肺静脉狭窄,例3 ASD(卵圆孔未闭)+VSD+主动脉骑跨+肺动脉瓣闭锁,例4 ASD+PDA,例5 ASD(卵圆孔未闭)+PDA+完全性大血管错位(CTGA),例6 ASD+PDA+肺动脉狭窄(PS)+右心室肥大,例7ASD+PDA+二尖瓣狭窄(MS)+右心室肥大,例8 ASD+PTA+三腔心,例9 ASD+PS,例10 ASD+大血管错位(TGA),例11VSD+PTA+右位心,例12 VSD+PTA,例13 VSD+PDA+主动脉右移+右心室肥大,例14 VSD+主动脉骑跨+主动脉瓣狭窄,例15 VSD+动脉骑跨+心内膜弹力纤维增生症,例16VSD+右位心+动脉干永存,例17 VSD+主动脉右移,例18 VSD+PDA+TGA,例19 VSD+完全性肺静脉连接异常(TAPVC),例20PDA+CTGA,例21法乐四联症(FOT),例22、23双腔心(两例).