首页 > 文献资料
-
睾丸女性化综合征一家系2例调查
对睾丸女性化综合征一家系2例调查如下.1 病历摘要,例1:神经性别女,19岁.以原发闭经前来就诊.查体:身高166 cm,体重57 kg,智力表型正常;乳房发育良好同正常女性,阴毛、腋毛缺如,女性外阴,阴道口闭锁,阴蒂肥大,左侧大阴唇深部有实性结节.B超示:盆腔内未见子宫及卵巢声像,性激素测定:睾丸酮为4.2 ng/ml(正常女性<0.9 ng/ml,男性为2.5～10.5 ng/ml);行常规外周血染色体检查,计数50个核型,分析10个,染色体核型为46,XY.后进行左侧大阴唇内结节切除术,病理切片显示为睾丸组织.
关键词： 病例报告[文献类型] 雄激素迟钝综合征 人类 -
腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征
目的 探讨腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征的手术方法及治疗效果。方法 2006年5月至2011年3月，在深圳市第五人民医院对5例雄激素不敏感综合征患者行腹腔镜腹膜阴道成形术，并对其手术情况及手术效果进行分析。结果 5例腹膜阴道成形术均在腹腔镜下完成，无中转开腹病例，1例改行腹腔镜下回肠代阴道成形术，4例术中同时行隐睾切除术，平均手术时间60 min，平均术中出血量20 ml，无直肠膀胱尿道损伤。术后21 ～ 28 d阴道长度8～10 cm，平均9 cm，宽度可容2～3指；术后6个月人工阴道黏膜光滑、红润，柔软度及弹性符合解剖结构及生理要求，其中2例有满意性生活。结论 腹腔镜腹膜阴道成形术可用于社会性别为女性的雄激素不敏感综合征的治疗，可同时切除双侧隐睾，术后须心理指导及长期服用雌激素。
-
79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析
目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.
-
完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.
-
完全型雄激素不敏感综合征患者的骨密度研究
目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的骨密度特点及性腺切除前后骨密度的变化. 方法回顾性分析北京协和医院28年收治的14例CAIS患者性腺切除术前后的骨密度特征,采用双能X线骨密度仪测定患者的腰椎和股骨颈骨密度,并与中国正常男性和女性的骨密度进行比较和分析. 结果术前10例行骨密度检查的患者中,6例腰椎2～4 骨密度为(0.92±0.08) g/cm2,正常男性为(1.17±0.15) g/cm2,正常女性为(1.17±0.10) g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);5例股骨颈骨密度为(0.89±0.12) g/cm2,正常男性为(1.06±0.17)g/cm2,正常女性为(0.97±0.14)g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).术后7例进行过12次骨密度检查,腰椎2～4 骨密度为(0.95±0.06) g/cm2 ,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);股骨颈骨密度为(0.91±0.08) g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05).结论 CAIS患者的骨密度均有不同程度的下降,尤其是腰椎,提示雌激素和雄激素在骨量的获得和维持中起重要作用.
-
雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析
目的：分析雄激素不敏感综合征（ AIS）的诊断及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院1997—2012年收治的7例AIS患者的临床资料，对疾病的诊断及治疗进行总结。结果7例患者外观均呈不同程度女性型，染色体核型为46，XY，5例患者睾酮水平高于正常男性。7例均行手术切除睾丸，5例合并睾丸肿瘤，术后均口服雌激素替代治疗，无性别认知障碍。结论原发闭经患者睾酮为男性水平、染色体核型为46，XY时应考虑为AIS，青春期前的患者应行人绒毛膜促性腺激素（ HCG）试验了解性腺功能。根据AIS分类选择手术时机及手术方式可以提高患者生活质量、减少肿瘤发生。
-
完全性雄激素不敏感综合征一家系三例报告
男性假两性畸形是指性腺为睾丸,但有苗勒管衍化的生殖管或外阴非男非女的患者[1].男性假两性体是两性体中病原和类型复杂的一种,在此种类型中,完全性雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化综合征是常见的一种类型,临床常见的为散发病例,同一家系出现该种情况较为少见,我科从2004年2月至2009年3月发现同一小家系中三例为该种疾病,结合其家系调查,探讨其发病机制、临床表现、诊断及治疗.
-
雄激素不敏感综合征6例临床分析
雄激素不敏感综合征( androgen-insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见的性发育异常,是雄激素受体缺陷导致的一种X-连锁隐性遗传病.2003年1月至2011年9月我院共收治此类患者6例,现报道如下.
