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Swyer综合征合并糖尿病一例
[病例]女,23岁.原发性闭经伴多食、多饮、多尿1个月就诊.既往无糖尿病及其他病史,无家族遗传病史.查体:身高177 cm,体重78 kg,智力正常.双乳房未发育,无腋毛及阴毛,外阴呈幼女型.余无异常发现.实验室检查:血常规、肝肾功能均正常,尿糖(2+).血清雌二醇(E2)38.85 pmol/L(正常值37～333 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)9.36 U/L(正常值1～9 U/L),黄体生成素(LH)15.83 U/L(正常值1～12 U/L),孕酮(P)2.37 nmol/L(正常值0.6～1.9 nmol/L),睾酮(T)2.11nmol/L(正常值0.7～2.8 nmol/L).做口服75 g葡萄糖法测定(OGTT):服糖前、服糖后30分钟、1,2,3小时分别为8.7 mmol/L,15.1 mmol/L,17.3 mmol/L,16.5 mmol/L,12.9 mmol/L.
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XY单纯性性腺发育不全并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
患者，19岁，社会性别，女性。因阴蒂肥大、乳房发育欠佳入院，无月经来潮，体格健壮，语音粗钝，性格如男孩，口周有少许胡须。 查体：身高171cm，体重52kg，皮下脂肪少，双乳房发育不良，乳晕稍淡，两侧腹股沟及大阴唇未扪及包块。阴毛倒三角形，阴蒂肥大长3.0cm左右，处女膜完整，肛检未扪及宫颈宫体，可扪及条索状组织，右附件区可及3.0cm×3.0cm大小肿块。染色体检查为46,XY，睾酮升高，雌激素下降。B超示子宫幼稚，右附件混合性包块。诊断为XY单纯性性腺发育不全。在连续硬膜外麻醉下剖腹探查，见子宫幼稚，右卵巢肿瘤3.0cm×3.0cm大小，灰白色，光滑，包膜完整，左侧正常，两侧输卵管正常。行两侧附件切除术，术后给予倍美力及安宫黄体酮人工周期替代治疗。
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性发育异常患者SRY基因分析
应用SRY基因编码区1对特异寡核苷酸引物进行基因组DNA扩增,结合单链构象多态性分析,银染显色,探讨性别决定基因(sex-determining region on Y,SRY)对性发育异常患者临床诊断的意义.结果:5例患者中,2例46,XX男性显示与男性相同的特异扩增带;3例46,XY女性中2例无男性特异扩增带,1例显示SRY基因片段扩增,经单链构象多态性分析,显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型.支持SRY基因是男性性别决定的关键基因的假说,提示SRY基因的调节基因等可能参与协同作用.
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46,XY女性性反转患者3例病因探讨
1病例报告当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性.46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性.我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析及SRY基因检测,以期从分子遗传学方面作进一步的探讨.
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睾丸女性化综合征2例
睾丸女性化综合征是一种具有男性染色体组成而表型为女性的男性假两性畸形。我们收治2例，现报告如下。例1，社会性别女，13岁。因两侧大阴唇内有肿物6年，来我室遗传咨询。病人月经未来潮。父母健康，非近亲结婚。否认家族同类遗传病史。查体：身高153cm，体质量32kg，外观典型女性貌，智力发育正常。有喉结，腋毛、阴毛缺如，乳房稍隆起，外生殖器幼女型，大阴唇隆起，两侧各触及一小鸽蛋大小的肿物。肛诊子宫小如枣。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，进行G带、C带分析，染色体核型为46，XY．取口腔黏膜上皮细胞制片，结果为Y染色质阳性率>20%，计数70个细胞，X染色质阴性。生化检查：睾酮21nmol/L．
