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46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析
目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗. 方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析. 结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2％(5/16),肿瘤类型为性腺母细胞瘤(1例)、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤(2例)、无性细胞瘤(1例)及绒毛膜上皮癌(1例),平均发现肿瘤年龄(16.0±2.9)岁(13～20岁),临床表现包括原发性闭经(4例),无阴腋毛、乳房不发育(2例),不同程度阴腋毛或乳房发育(3例),其中3例以性腺肿瘤为首要表现.4例血清卵泡刺激素(FSH)水平升高明显(范围44.7～161.9 U/L),而肿瘤标记物包括甲胎蛋白(AFP)、糖链抗原125(CA125)、β-HCG水平正常.所有病例均手术切除双侧性腺:2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤. 结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险.
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16例46XY单纯性腺发育不全病人的护理
46XY单纯性腺发育不全是男性假两性畸形,遗传性别为男性,但有女性内外生殖器官,双侧性腺呈条索状,染色体核型为46 XY,此类病人在出生后社会性别均为女性.常因青春期乳房不发育或原发性闭经而就诊[1].XY单纯性腺发育不全中30％～60％可发生生殖细胞肿瘤,是性发育异常中易发生肿瘤的病种.因此,对XY单纯性腺发育不全病人宜切除条索状性腺,以避免生殖细胞肿瘤的发生[2].现将我科收治的16例46XY单纯性腺发育不全病人的治疗和护理情况报告如下.
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46,XY单纯性腺发育不全10例分析
目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗.方法 分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,XY的单纯性腺发育不全病例.所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术.结果 患者的生长和智力发育正常,但部分患者上肢长,指距大于身高.表现为原发闭经,青春期无女性第二性征发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育.内外生殖器发育幼稚,术中均可见到发育不良的子宫,正常或发育欠佳的输卵管,以及条索状性腺组织.手术切除条索状性腺组织,病理为原始的睾丸组织.所有患者均有阴道,人工周期可来月经.结论 正确及时诊断46,XY单纯性腺发育不全十分重要,确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织,术后予激素治疗以维持女性的社会性别.
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46,XY单纯性腺发育不全并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例报告
患者16岁,社会性别女性.因16岁无月经来潮,第二性征发育不良于2011-08-26入院.查体:血压100/70mmHg( 1mmHg=0.133kPa),身高162cm,体重62kg.无喉结增大.双乳房平坦,乳头小,乳晕苍白.无腋毛.手足粗大,外形异常.专科检查:腹股沟及大阴唇内未触及包块,女性外阴发育欠佳,无阴毛,细棉签探及阴道深度约8cm,肛诊盆腔空虚,未触及子宫附件.影像学检查:超声提示盆腔未见明显子宫影像,右附件见1.4cm×0.6cm似卵巢组织.
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56例46，XY单纯性腺发育不全临床特点分析
目的：：探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法：回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果：所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64％)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07％)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64％)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72％)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93％)患者外阴发育幼稚,3例(5.36％)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常；性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43％)患者合并性腺肿瘤。结论：46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。
