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46,XX男性性别逆转综合征1例分析
对46,XX男性性别逆转综合征1例分析如下.1 病历摘要男,8岁.因阴茎外观短小,尿道开口位置异常就诊.患儿自生后按男孩抚养,随年龄增长,阴茎及睾丸发育缓慢,患儿不能站立排尿,否则湿裤.患儿目前小学一年级就读,学习成绩中等.父母非近亲结婚,家族内无类似疾病史.体格检查:男孩外貌,身体瘦长,无颈蹼,无肘外翻.胡须、喉结、乳腺等未见发育.阴茎长度1.5 cm,严重下弯,尿道开口于阴茎根部.双侧睾丸对称,质地坚韧约0.6 cm×0.6 cm×0.6 cm,肛门未见异常.辅助检查:血清睾酮为6.0 nmol/L,促黄体生成素1.0 U/L.B超盆腔内未见子宫、卵巢等女性内生殖器.染色体G显带核型分析结果为46,XX.两个X 染色体未见大小及形态差异,未见Y染色体.对该患儿按尿道下裂行一期阴茎伸直、尿道重建术,术中分别取两侧少许睾丸组织做病理,证实为发育不良睾丸组织.现患儿术后0.5 a,随访时见:阴茎成伸直状,尿道开口为龟头正位,阴茎及睾丸体积无明显增长.
