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中西医结合治疗骨髓增生异常综合征研究
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类克隆性病变综合征.法、美、英协作组(FAB)1982年将MDS分类为难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS)、难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)、转变中的RAEB(RAEB-t)、慢性粒-单细胞白血病(CMML).WHO 2000年MDS新分类为红系RA、多系RA,红系RARS、多系RARS,RAEBⅠ、RAEBⅡ,5q-综合征.MDS又可分为原发性MDS和继发性MDS,继发性MDS有化疗、放疗、细胞毒(BMT)或接触毒物史,染色体改变多为多个染色体改变;原发性MDS多为单个染色体改变.MDS染色体改变以缺失多见,由于病因、病机的异质性,治疗方法也不同,疗效均不满意.
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几种常见的染色体异常与恶性血液病的关系
传统的恶性血液病的诊断主要依靠形态学(包括组织学和组织化学),目前随着世界卫生组织(WHO)形态学、免疫学和细胞遗传学(简称为MIC)三者相结合的诊断标准日益被接受,也随着基层医院染色体项目的逐渐开展,因此染色体检查必将成为恶性血液病诊断、治疗和判断预后的重要手段.现就常见染色体改变在恶性血液病中的意义综述如下.
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基于基因芯片的比较基因组杂交方法在分析非特指型外周T细胞淋巴瘤染色体改变中的价值评估
目的 探讨基于基因芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)方法检测非特指型外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma-not otherwise specified,PTCL-NOS)的分子遗传学改变特征的临床价值.方法 收集2001年10月至2008年12月PTCL-NOS患者组织标本31例,采用1Mb Array-CGH检测其基因变化,并用Tile path Array-CGH对检测结果进行验证.数据采用SPSS 14.0统计软件进行分析.结果 31例PTCL-NOS标本中,有17例(54.8%)出现不同程度的染色体改变,且有基因改变的患者生存期明显短于无基因改变的患者,差异均有统计学意义(P均< 0.05).经Tile path Array-CGH检测验证,1Mb Array-CGH检测的基因改变与Tile path Array-CGH检测的基因改变完全一致.结论 Array-CGH可以全面快速检测与肿瘤相关的染色体改变,对研究淋巴瘤特异性遗传特征具有重要意义.
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多发性骨髓瘤遗传学异常的研究进展
多发性骨髓瘤( MM)是异常浆细胞大量克隆增殖的恶性肿瘤,约占血液系统肿瘤的10%,在临床表现、遗传学改变、预后等方面存在很大异质性。随着疾病进展会出现继发性染色体改变,如myc重排、del(13q)、del(17p)、del(1p)、amp(1q),本综述将针对MM常见的细胞分子遗传异常进行总结。
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单纯+8染色体改变的骨髓增生异常综合征24例分析
+8染色体改变是原发性骨髓增生异常综合征(MDS)常见的染色体核型改变之一,国外报道占原发性MDS患者10%左右[1],我国报道占20%~25%[2-3],居异常染色体核型改变的首位.因此,研究单纯+8染色体改变的MDS的临床和实验室特征对于MDS的诊断和治疗以及研究其发病机制具有重要意义.我们回顾性研究24例单纯+8染色体改变MDS的临床及实验室特征.
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间期荧光原位杂交验证骨髓增生异常综合征随机克隆性染色体异常的研究
克隆性染色体异常的检出对于骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、鉴别诊断和预后判断等具有十分重要的价值[1].如果常规细胞遗传学(CC)检测只发现1个细胞有某种染色体改变,通常认为它们属于随机的异常.Chen 等[2]应用间期荧光原位杂交(FISH)技术有助于确定这些"随机"异常是否为克隆性,近来我们对19例应用间期FISH检测证实其中12例的"随机"染色体异常为克隆性.
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膀胱癌DBCCR1、p16、p15、p14基因甲基化检测的意义
膀胱肿瘤患者9号染色体改变占60%以上,该染色体上分布着候选抑癌基因DBCCR1和抑癌基因p16、p15、p14.我们对4种基因5'CpG岛甲基化状态进行了研究,现报告如下.
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MDS分子遗传学基础
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患.MDS发生的主要遗传学事件包括染色体改变和基因异常,主要涉及到5、7、11、12、13、20号染色体.近年研究发现,一系列信号分子异常在MDS发生中亦起到十分重要的作用.本文就相关研究作一综述.
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子宫肉瘤细胞遗传学研究现状和进展
细胞遗传学研究发现子宫肉瘤可出现多种多样的染色体异常,但迄今为止还未发现具有特征性的染色体改变.本文回顾了应用细胞遗传学方法,对子宫肉瘤发病机制进行的探讨,并在此基础上对子宫肉瘤的预防、诊断、鉴别诊断、治疗和预后提供方法和数据.
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伴有不良预后因素的急性非淋巴细胞性白血病患者的临床治疗研究
除染色体改变外,一些临床特征也被认为与初治急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者的预后有关.本文观察了伴有不良预后因素的ANLL患者接受常规化疗后临床缓解率和生存期的特点,并与不伴有预后不良因素的ANLL患者进行了比较,结果报告如下.
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实体瘤的细胞遗传学研究
肿瘤的染色体改变对其行为有重要影响,这不仅表现在恶性肿瘤的分型、预后上,对阐明肿瘤的发生机理也有重要作用.直至90年代,占全部肿瘤5%的血液和淋巴系统肿瘤的染色体研究资料已占全部肿瘤的90%,相反,占全部肿瘤80%的实体瘤,其染色体研究资料,仅占全部肿瘤的10%,而这些资料又大部分来源于对实体瘤细胞系的研究,原发性实体瘤的资料仅占全部肿瘤染色体研究资料的1%.
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靶向白血病特异性转录调节因子融合蛋白siRNA的研究进展
白血病是血液系统的恶性疾病.在各种致癌因子的作用下,血细胞分化受阻且增生能力增强,导致血细胞无限增生且替代了原有的正常细胞,诱发了白血病.与大多数实体瘤不同,超过50%的白血病病例有明显的特异染色体改变,比如染色体异位和翻转,而且白血病和实体瘤相比具有更强的变异基因稳定性.以上两点表明,靶向特异肿瘤基因的分子治疗对白血病来讲比实体瘤更有前景.由于RNA干扰技术能使特异基因降解,高效抑制特异基因的表达,而不影响正常基因的功能,因此采用siRNA对血液肿瘤的研究已有不少报道.
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染色体改变与膀胱癌的发生、进展研究
膀胱癌是环境因素、职业、生活习惯等多因素共同作用的多因性疾病.近年大量研究资料表明,膀胱癌易发生非随机的染色体改变,包括结构畸变和染色体数目的 异常,导致细胞慢性增殖,后形成癌.本文介绍了目前与膀胱癌发生、进展密切相关的3、7、9、17号等染色体改变的研究现状.
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先天性发育缺陷的预防策略和干预措施
优生优育、计划生育是我国的基本国策,每一对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子,但自然界存在着各种因素可造成人体结构异常,染色体改变,基因突变或人体代谢所必须的酶异常或缺陷,使婴儿发育先天性代谢缺陷性疾病,造成体格和智力发育的障碍.而先天性发育缺陷已成为当今社会越来越突出的公共卫生问题.先天性发育缺陷给家庭、社会、国家带来巨大的经济损失和精神负担.从公共卫生学的角度来说,先天性发育缺陷造成的严重后果使其成为卫生预防政策中优先值得重视的领域.一些能够降低先天性发育缺陷发生率的策略和措施逐步制定出来,取得明显的效果.
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55例非霍奇金淋巴瘤患者染色体异常分析
非霍奇金淋巴瘤(NHL)由于染色体改变复杂,有关染色体异常与临床关系的研究较少.我们对55例NHL患者进行临床治疗追踪观察,初步探讨NHL患者染色体异常与临床的关系.病例和方法1 病例 1989年9月~1997年4月在我院经病理检查确诊并作染色体分析的55 例NHL患者,其中男38 例,女17例,年龄17~74岁,平均47岁.在取样制作染色体标本前均未接受过化疗及放疗.
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妇科恶性肿瘤放化疗骨髓抑制及治疗
1 放化疗所致骨髓抑制的病理机制正常情况下骨髓内细胞的增殖成熟和释放,与外周血液中粒细胞的衰老、死亡、破坏和排出呈相对恒定状态.放化疗在其治疗过程中破坏了这种平衡,即出现白细胞减少,甚至全血细胞减少[1].放射线不仅可使骨髓抑制,而且杀伤粒细胞或引起染色体改变.其微循环的改变,往往在相当时间内得不到恢复.骨髓的损害程度取决于放射剂量的大小、照射范围和部位等.放疗所致的骨髓抑制远较化疗为轻,主要影响粒细胞系,大面积可影响血小板.绝大多数化疗药物均有不同程度的骨髓抑制,常为剂量限制毒性.化疗药物可作用于癌细胞增殖周期的不同环节,抑制DNA分裂增殖能力,从而起到对肿瘤的治疗作用.
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42例骨髓增生异常综合征患者染色体分析
我们分析了我院1999年12月~2003年12月住院的42例骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体改变及临床预后情况,现报道如下.
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从BCL-2凋亡抑制因子家族的调控中寻找癌症治疗的新途径
凋亡是多细胞生物体维持组织稳态的一种机制,它能清除多余的、感染后丧失功能的、发生持续染色体改变而破坏正常生长调控的自体细胞.因此,凋亡是机体遇到各种冲击时所产生的一种防御反应,使生物体免遭损伤或死亡.由于异常的细胞生长和抗癌药物的应用都可以触发凋亡,因此在肿瘤发生过程中,如果癌细胞要生存,必须绕过这些内在的凋亡机制.
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2001年诺贝尔生理及医学奖公报
瑞典卡洛琳斯卡医学研究院诺贝尔奖评审委员会决定将2001年度诺贝尔生理及医学奖授予Leland H.Hartwell、R.Timothy Hunt及Paul M.Nurse,以表彰他们在"细胞周期关键调节因子"方面的发现.所有有机体都是由细胞组成,而细胞是通过细胞分裂进行扩增的.一个成人所拥有的大约一百万亿(1014)个细胞均起源于一个细胞--受精卵细胞,成人体内还有大量的处于不断分裂状态的细胞以替代死亡的细胞.一个细胞在分裂前必须成长成型、完成染色体倍增以及染色体分离,以便使染色体精确地分配到两个子细胞中.这些不同的过程在细胞周期中协同进行.本年度诺贝尔生理及医学奖得主在细胞周期的调控方面做出了始创性的发现,他们鉴定了包括酵母、植物、动物和人类在内的调控所有真核细胞生物细胞周期的关键分子.这些基本发现对细胞生长的各个方面都有巨大影响.癌细胞中可以见到由于细胞周期调控缺陷所导致的染色体改变,从长远而论,这一发现可能为癌症治疗开辟新的途径.
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儿童t(8;21)急性髓细胞白血病的形态学观察
白血病分型是制订治疗方案、判断预后的重要依据.虽然2001年世界卫生组织提出了急性白血病(AL)的WHO分型,但形态学仍为不可缺少的基本手段.t(8;21)(q22;q22)易位系急性髓细胞白血病(AML-M2)的特异性染色体改变.本文对1997年以来我院57例初诊M2患者的骨髓细胞形态学特点结合细胞遗传学和免疫学资料进行回顾性研究,以探讨其细胞形态学改变的特点,现报告如下.