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常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排
本研究比较常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析,间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequential R-banding and FISH)检测混合系列白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的应用价值.应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院白血病患者37例,结果显示11q23+/MLL+患者10例,11q23-/MLL+患者2例(5.4%),11q23+/MLL-患者3例(8.1%),11q23-/MLL-患者22例.部分病例CC与间期FISH方法检测11q23/MLL基因重排得到了不一致的结果.对6例患者进行连续R显带后FISH分析后,对照核型和FISH图都能清楚地看到MLL基因易位涉及的染色体.结论:为了给出准确的诊断,在检测11q23/MLL重排时需要进行常规细胞遗传学和间期FISH测定并结合两者结果来评定,必要时需做R显带后FISH或进一步的分子生物学分析.
关键词: 常规细胞遗传学 荧光原位杂交 连续R显带后FISH MLL基因重排 -
间期荧光原位杂交验证骨髓增生异常综合征随机克隆性染色体异常的研究
克隆性染色体异常的检出对于骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、鉴别诊断和预后判断等具有十分重要的价值[1].如果常规细胞遗传学(CC)检测只发现1个细胞有某种染色体改变,通常认为它们属于随机的异常.Chen 等[2]应用间期荧光原位杂交(FISH)技术有助于确定这些"随机"异常是否为克隆性,近来我们对19例应用间期FISH检测证实其中12例的"随机"染色体异常为克隆性.
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双色间期荧光原位杂交对隐匿性t(15;17)急性早幼粒细胞白血病的诊断价值
t(15;17)是急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性染色体易位,分子水平上它导致PML/RARα融合基因.大约80%的APL患者应用常规细胞遗传学(CC)技术可检出该易位,其余20%的病例,CC检测常显示正常核型,而逆转录-PCR(RT-PCR)仍能检出PML/RARα基因重排,提示存在着隐匿性t(15;17)易位[1].
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联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常
探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的栓出率与准确率.联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测.结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45%.联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为:75%(90/120),其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常.30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t(8;21)(q22;q22)或t(15;17)(q22;q12),多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1/ETO、PML/RARA或CBFB/MYH11融合基因异常.当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性.提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常/特异性融合基因的检出率.
关键词: 急性白血病 遗传学异常 常规细胞遗传学 多重巢式聚合酶链反应 -
应用序列探针检测慢性淋巴细胞白血病基因异常
目的:探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的基因异常.方法:用两种序列特异性探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23),一种着丝粒探针,以间期荧光原位杂交技术(FISH)选择性的对28例CLL进行检测,并和常规细胞遗传学检测结果比较.结果:常规细胞遗传学方法检出10例有克隆性染色体异常,其中5例检出+12,仅一例检出13q-,其余均为未涉及13q-、11q-的异常.两种位点特异性探针检出12例(44%)异常,del(13q14.3)9例,del(11q23)7例.12号着丝粒探针检出6例有+12,而且D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)缺失常发生在常规检测正常的核型.3种探针异常检出率为57%(16/28).结论:FISH技术可以检测出常规细胞遗传学方法无法检出的较小片段缺失,因此,位点特异性FISH是检测CLL患者基因异常的有效手段.