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隆突性皮肤纤维肉瘤分子遗传学研究进展
隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种常见的低度恶性软组织肿瘤.DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、手术切除后易复发(复发率20%左右[1])、极少发生转移为特征;组织学上特异性表现为细长的梭形细胞呈典型的席纹状或车辐状排列[2, 3].近年来,随着细胞遗传学及分子生物学技术的发展,对DFSP的研究进入了染色体及基因水平,并取得了一系列突破性的进展,特别是以17、22号染色体变化为主的染色体异常的发现及对COL1A1-PDGFB融合基因的系统研究,从分子水平揭示了DFSP发生发展的重要机制.
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用荧光原位杂交在石蜡切片上检测t(11;18)和涉及bcl-10基因染色体易位的方法
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)是在石蜡包埋组织中检测细胞染色体变化及基因异常的一种敏感性强、特异性高的分子生物学方法.对石蜡包埋组织进行FISH染色所采用的方法有两种,在提取的细胞核上进行和直接在石蜡包埋组织切片上进行.然而,从石蜡包埋组织中提取细胞核进行FISH的方法复杂、耗时,而且所需组织较多,在临床活检小组织中的应用受到一定局限.我们介绍一种简单易行的在常规甲醛固定、石蜡包埋组织切片上进行FISH方法.
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荧光原位杂交技术在异性间造血干细胞移植后Ph阳性白血病的检测意义
检测Ph染色体相应的融合基因是慢性粒细胞白血病、Ph+急性淋巴细胞白血病诊断、移植后疗效观察,甚至微小残留病灶(MRD)监测的有效指标.我们应用荧光原位杂交(FISH)技术监测性别不同的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT) 后Ph+白血病病例融合基因及性染色体变化,探讨其在MRD监测中的价值.
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肝门胆管癌细胞染色体畸变的检测及意义
我们用肝门胆管癌组织新鲜标本和胆管癌细胞系(QBC939)进行染色体制片,荧光原位杂交(flurescence in situ hybridization,FISH)分析,研究肝门胆管癌瘤细胞染色体变化,报告如下.
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喉鳞状细胞癌染色体端粒缺失与细胞分裂后期染色体桥现象
喉鳞状细胞癌(简称鳞癌)常表现为大量、复杂的染色体变化,但其潜在的机制目前尚不完全清楚.细胞遗传学研究提出染色体异常的融合和断裂是促进染色体不稳定性的重要机制之一.这种现象大体表现为细胞分裂后期的异常形态一染色体桥[1].另外,端粒是人类染色体末端一组TTAGGG DNA重复顺序,具有维持染色体稳定性的功能[2].在鼠上皮癌的研究中发现端粒的缩短或丢失可引起染色体末端的融合,促进染色体异常的断裂及再融合[3].我们通过对喉鳞癌细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒缺失和细胞分裂后期染色体桥现象是否存在于喉鳞癌,探讨二者之间潜在的关系.
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乳腺原位癌研究的新进展
乳腺原位癌一直是肿瘤病理学领域的研究热点.虽然关于乳腺原位癌的研究报告已经有很多,但是近年来一些新的进展很值得关注,例如:乳腺导管内癌(DCIS)的分子亚型、细胞遗传学、进展途径、临床诊断和治疗等方面的研究;乳腺小叶原位癌(LCIS)的克隆性、染色体变化及变异类型的研究;以及DCIS和LCIS关系的研究等.在此综述如下.
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急性白血病的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型
急性白血病(AL)的诊断从1976年FAB分型方案提出至今,大多数医院仍以形态学观察为主.进入80年代中期人们认识到,AL的免疫表型和细胞染色体变化对诊断、治疗及预后判断具有重要意义,因此提出了MIC分型[1-3],近两年AL分子特征的研究取得明显进展,尤其是对染色体易位形成融合基因的检出,更加反映AL的生物学本质,从而提出了白血病MICM (Morphology, Immunology, Cytogenetics, Molecular biology) 分型方案.目前,国内对AL患者MICM分型的研究还不多见,现将我们所做的AL 102例MICM分型结果报告如下.
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成年隐睾患者血清性激素水平与染色体变化的临床意义
隐睾[1]是指睾丸没有下降到正常阴囊位置,而停留在下降途中部位的一种常见的先天畸形,可导致男性生育能力低下,是男性不育症的重要原因之一,而且可以出现睾丸恶变等严重后果.隐睾发病机制一直未能研究清楚,本文拟通过血清性激素水平及染色体变异来探讨它们的临床意义及在隐睾发病中的作用.
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小儿肾胚胎瘤外周血染色体变化的初步观察(附5例分析)
我院自1963~1977年14年的统计(1),肾胚胎瘤的发病率占同时期住院胚胎性肿瘤的68.8%.近年来,国外的研究证明:实体性肿瘤染色体异常的频率达80~100%.为探讨其发病与染色体变化的关系,我院自1980年7月至1981年7月,对5例肾胚胎瘤病儿术前进行了外周血细胞遗传学的检查.