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葡萄胎的分子诊断研究进展
葡萄胎是常见的危害女性生殖健康的胎盘增生性疾病,其特点是异常受精以及随后的滋养细胞增生。葡萄胎主要分为完全性葡萄胎( complete hydatidiform mole,CHM)和部分性葡萄胎( partial hydatidiform mole, PHM),具有进展为持续性滋养细胞疾病的危险性[1]。其中CHM(13.9%~17.8%)比PHM(1.1%~3.5%)更容易进展为持续性滋养细胞疾病;且异精受精的杂合型CHM进展为持续性滋养细胞疾病的风险比孤雄来源的纯合型CHM高(P=0.029)[2];临床上,CHM与PHM和水肿型流产( hydropic abortions,HA)相比,除了清宫、定期随访外还需要适当的预防性化疗,因此葡萄胎的准确分型十分重要。目前病理学上对于葡萄胎的诊断和分型主要是依据临床症状及组织学形态观察,p57蛋白的免疫组织化学染色。凭借以上手段大多数葡萄胎可以得以准确诊断和分型,但是由于双亲来源的CHM、PHM及HA都表达p57蛋白,依然有少部分病例诊断和分型比较困难。近年来一些分子检测手段,如短串联重复序列( short tendom repeat, STR)多态性分析、妊娠相关microRNA检测、Lewis X检测等对葡萄胎的诊断和准确分型提供更可靠的依据。我们就葡萄胎的分子诊断及预后等方面的国内外研究进展作一综述。
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半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1和白细胞介素1β蛋白在不同遗传背景完全性葡萄胎中的表达
双亲来源的完全性葡萄胎(BiCHM)是完全性葡萄胎(CHM)中的一种独特类型,约占CHN的20%,与孤雄完全性葡萄胎(AnCHM;也称单亲来源的CHM)的基因起源和发病机制不同.
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STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期
[目的]通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征,同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期.[方法]收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系.采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照;并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期.[结果]检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例;18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿.1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出.14例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期.[结论]STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期.但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进.