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派克汉尼汾携新款智能注射泵亮相2014慕尼黑上海分析生化展
在9月25日举办的2014慕尼黑上海分析生化展上,全球运动和控制领域的领导者派克汉尼汾公司推出一款更为智能、高效的检测注射泵,吸引了众多参展商的关注。该产品使用寿命长,可靠性高,停机时间短,能够显著提高临床诊断和分析化学系统的性能,适用于体外诊断、血液分析、分子诊断、流式细胞仪、基因组分析、蛋白组分析、液体处理、样本制备、色谱分析以及精密流量控制等应用。
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国际病理学会第29届病理学大会头颈部病理专题研讨会内容介绍(二)
6 鼻腔鼻窦腺癌的遗传学分析(Alessandro Franchi)依据流行病学、临床表现及病理学改变的不同,鼻腔鼻窦腺癌包括两种主要的类型(肠型腺癌和非肠型腺癌),且每种主要类型都包含几种变型.6.1 基因组分析 到目前为止,针对鼻腔鼻窦腺癌的研究很少.利用针对整个肿瘤基因组进行筛选的分子细胞遗传学方法比较基因组杂交得出,筛窦腺癌的染色体失衡与职业暴露因素木粉有关.在某些基因位点,基因获得比基因缺失更容易发生,如71%的病例在7q11-21发生基因扩增,66%的病例在18p11-2,62%的病例在8q11-22,57%的病例在5p11-13,52%的病例在12q11-13和19p扩增.
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海洋链霉菌IMB3-202产生的吲哚咔唑生物碱
目的 分离鉴定海洋链霉菌 IMB3-202 产生的抗菌和抗肿瘤活性产物.方法 利用 AntiSMASH 对菌株基因组进行生物信息学分析;运用多种色谱手段分离纯化 IMB3-202 的活性产物;通过波谱学方法鉴定化合物的化学结构;采用微量肉汤稀释法和 MTT 法分别测定化合物的抗菌和细胞毒活性.结果 菌株 IMB3-202 基因组含有一条吲哚咔唑类生物合成基因簇.通过发酵条件优化,从中分离鉴定了 4 个吲哚咔唑类化合物,结构分别确定为星形孢菌素、3'-O-去甲基星形孢菌素、holyrine A 和 K252c.星形孢菌素、3'-O-去甲基星形孢菌素和 holyrine A 对 HeLa 细胞、HCT116 和MCF-7 等肿瘤细胞具有很强的抑制活性,IC50值为 0.75 ~1192.8 nmol/L.星形孢菌素对金黄色葡萄球菌和白色念珠菌显示出较弱的抗菌活性,低抑菌浓度值为 128 μg/ml.结论 通过基因组序列分析,可以在基因水平上预测产物结构,快速识别特定类型产物.
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结合基因组分析预测炎症相关miRNA及其靶标
目的:预测炎症相关miRNA及其靶基因.方法:将基因组分析结果和miRNA靶标预测结果融合.结果:通过两种方法所产生数据的叠加,可以挑选出候选的关键miRNA和关键靶基因作为进一步实验研究的线索.结论:将基因组分析与靶标预测相结合可以有效减少假阳性预测结果,缩小实验验证的范围.
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三阴乳腺癌新辅助化疗进展
乳腺癌是女性常见的高转移性恶性肿瘤,据世界卫生组织统计,全球每年约120 ~140万妇女患乳腺癌,约有41万患者死于乳腺癌[1].根据乳腺癌基因组分析结果和乳腺癌生物学特性将乳腺癌划分为luminal、HER-2+、basal-like和正常型4大类.三阴乳腺癌特指ER、PR、HER-2均阴性的乳腺癌,占所有乳腺癌15%左右,好发于40岁以下的妇女,预后极差,5年生存率不足15%[2].
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肾上腺皮质癌的发病机制及靶向治疗进展
肾上腺皮质癌是一种罕见的高度侵袭性内分泌肿瘤,年发病率为1~2/100万例,预后差,大多数患者5年生存率<35%。目前,通过手术完整切除病灶是唯一可治愈肾上腺皮质癌的手段。抗肾上腺素药物密妥坦和细胞毒性药物系统化疗对肾上腺皮质癌仅显示出有限的治疗潜力[1]。近年来,有关肾上腺皮质癌的研究增加了我们对该病发生和发展相关基因组研究分子机制的认识。潜在生物标志物已被证明有助于早期诊断肾上腺皮质癌,提高预测成功率,并可作为新药物开发的靶点。基因突变、染色体畸变、DNA甲基化以及基因表达相关microRNA异常调节的泛基因组分析对提高肾上腺皮质癌和其他癌症的个性化治疗至关重要[2]。
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防控癌症预防是有力武器
4月初,美国癌症“登月计划”发布六大主攻方向,包括癌症疫苗、高灵敏度癌症早期检测、免疫疗法及组合疗法、癌细胞和肿瘤微环境细胞的单细胞基因组分析、儿童癌症的新治疗方法、加强数据共享。面对癌症这一全球的共同健康劲敌,各国都在积极致力于降低其发病率和死亡率,我国的抗癌国家行动也在不断升级加码。专家指出,肿瘤防控需要政府和全社会的共同努力,预防是有力武器。
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研究人员联手汇集肿瘤基因组数据
这是为大型癌症研究中心的很多病人提供的新希望:“让我们测序你的肿瘤,或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配.”不过,现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助.“我们多半时候不知道如何处理这些信息.”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示.
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饮食安全与疾病
一、序言 人类的疾病取决于遗传和环境两大主要因素.有关遗传学因素的研究,人类基因组分析的飞跃进步不仅使遗传性疾病而且在多发病上的认识取得进展,许多医学研究也已转向了这一领域.然而,关于环境因素尤其饮食因子尽管其在感染性疾病和生活习惯病的预防和诊疗上极为重要,但未必已经充分认识到了它的重要性.
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美国微生物学会会讯摘要
1.近来对于微生物基因组中的功能性研究,已提到议事日程上.如对梅毒螺旋体基因组分析,推测共有1 030个开放阅读框架(ORF).将每一个ORF均转入噬菌体M13建成噬菌体展示库,使相应蛋白表达,从而可研究患者血清与该蛋白间的相互作用.又例如,发现结核分枝杆菌在培养基中与在感染巨噬细胞中,基因组的能量代谢途径有显著不同.在细胞中表达的一些基因原被视为"看家"基因,可具有毒力作用.因此,微生物基因组研究与微生物学间已出现了再次"联合"的阶段.
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儿童接触蝙蝠后的狂犬病预防
Kemp医生问:近我们接到关于儿童接触蝙蝠的电话不断增多.自2002年9月1名20岁衣阿华州人死亡后,该州对蝙蝠的恐惧日益增长.因该人是衣阿华州自1951年以来第1例死于狂犬病者,这一事件受到媒体的广泛报道.该病人首先被怀疑为急性酒精中毒,后认为是不明原因的脑炎,而在尸体解剖后才明确诊断为狂犬病脑炎.病毒基因组分析证实为蝙蝠变异株.对病人亲友的广泛询问并未证实其接触过蝙蝠.
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基因组和转录组学分析 WHO Ⅱ/Ⅲ级大脑弥漫性胶质瘤的分子分型有助于患者的预后分层
将大脑胶质瘤在组织学分类和临床病理上分出Ⅱ级和Ⅲ级,这对WHO而言是一个重大的挑战。本文作者设想利用大规模基因组和转录组学分析是否能分出更为明确的不同预后类型。作者基于微阵列的基因组和转录组方法分析了137例原发大脑胶质瘤,病例来自一个前瞻性的德国胶质瘤网( German Glioma Network),其中包括61例WHO II级和76例WHO III级的肿瘤患者。用综合生物信息学分析确定分子亚型,然后将其与组织学、分子生物标记和患者预后相联系,分子生物标志物包括异柠檬酸脱氢酶1或2( IDH1/2),1p/19q联合缺失和端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变。通过基因组分析将其分为5个的胶质瘤组,包括3个IDH1/2突变型和2个IDH1/2野生型。通过表达谱分析发现8个不同的转录组(5个IDH1/2突变型,3个IDH1/2野生型),它们与基因组只有部分关联。结合DNA为基础的分子分层和临床预后划分为3个主要预后组,他们有着特异的基因组突变。 IDH1/2突变和1p/19q染色体联合缺失的患者预后好。 IDH1/2野生型胶质瘤和类似胶质母细胞瘤基因组变异[包括7q染色体获得(+7q),10q染色体缺失(-10q),TERT启动子突变和癌基因扩增]的患者预后差。IDH1/2突变但1p/19q染色体正常的患者(主要是星形细胞瘤)和IDH1/2野生型,但没有+7q/-10q 基因型及 TERT启动子突变的胶质瘤患者处于中间位的生存期。这种分子分层将患者分为不同的预后组比组织学分类更好。加入基因组分类的基因表达谱分析并不能更进一步促进预后分层。
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食管鳞状细胞癌基因组改变的确认
食管癌是具侵袭性的癌症之一,居全球恶性肿瘤病死率的第六位。全球约70%的食管癌患者在中国,食管鳞状细胞癌是常见的病理类型(>90%)。目前,临床上对于食管鳞状细胞癌的早期诊断和治疗非常有限,患者5年生存率仅为10%。然而,直到目前对于导致食管鳞状细胞癌发病的完整基因组事件仍知之甚少。本组对158例食管鳞状细胞癌病例进行一次全面的基因组分析:其中17例食管鳞状细胞癌病例进行全基因组测序,71例进行外显子测序,在71例进行外显子测序的53例加上另外的70例未使用全基因组和全外显子测序,并进行阵列比较基因组杂交分析。本实验确定8个明显突变的基因,其中有6个是众所周知的肿瘤相关基因( TP53、 Rb1、CDKN2A、PIK3CA、 NOTCH1、NFE2L2),另两个基因在食管鳞状细胞癌中未被描述(AD-AM29、FAM135B)。值得注意的是,FAM135B被确定为新的肿瘤相关基因,并鉴定其促进食管鳞状细胞癌细胞恶性程度的能力。此外,MIR548K是编码在扩增11q13.3~13.4区域的microRNA,它是一种新的癌基因,功能实验证明MIR548K增强食管鳞状细胞癌细胞的恶性表型。本组还发现几个重要的组蛋白调控基因MLL2(又称作KMT2D)、ASH1L、MLL3(KMT2C)、SETD1B、CREBBP 和EP300在食管鳞状细胞癌中频繁发生改变。信号通路分析结果揭示一些体细胞变异主要与Wnt、细胞周期以及Notch信号通路相关。基因组分析结果表明,食管鳞状细胞癌和头颈部鳞状细胞癌共享某些共同的致病机制,且食管鳞状细胞癌的形成与饮酒有关。本文着重探讨新的生物学标志物和致瘤性的途径,提高食管鳞状细胞癌的治疗策略。
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一株弗氏柠檬酸杆菌噬菌体IME-CF2的分离、测序及全基因组分析
目的 从医院污水中分离一株能裂解弗氏柠檬酸杆菌的噬菌体,观察其形态,并进行全基因组测序和全基因组分析,为治疗和控制弗氏柠檬酸杆菌感染提供基础.方法 以弗氏柠檬酸杆菌为宿主,从医院污水分离噬菌体,用透射电镜观察其形态;使用Ion Torrent测序平台进行噬菌体全基因组测序,测序后进行噬菌体全基因组序列组装、注释、进化分析和比较分析.结果 成功分离一株弗氏柠檬酸杆菌噬菌体,命名为IME-CF2;电镜观察显示,该噬菌体具有二十面体的头部,形态类似肌尾噬菌体科;IME-CF2核酸类型为DNA,基因组全长为177 685 bp,GC含量为43.2%;编码267个编码区(CDS),2个tRNA;进化分析表明,IME-CF2属于T4类噬菌体,全基因组比较分析表明,IME-CF2与柠檬酸杆菌噬菌体Miller同源性高.结论 分离鉴定了一株弗氏柠檬酸杆菌噬菌体,进行了全基因组测序和分析,为噬菌体治疗多重耐药细菌奠定了基础.
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海洋放线菌Streptomyces costaricanus SCSIO ZS0073中fungichromin生物合成基因簇的分析鉴定
目的 对分离自中国广西红沙红树林湿地公园的放线菌菌株Streptomyces costaricanus SCSIO ZS0073进行基因组测序分析,并对其生产的制霉色基素(fungichromin)的生物合成基因簇进行分析鉴定.方法 对S.costaricanus SCSIO ZS0073菌株进行基因组总DNA提取,利用Highseq4000和PacBio SMRT技术相结合的手段对该菌株进行了基因组完成图测序;利用生物信息学方法对基因组进行注释并寻找fungichromin的生物合成基因簇,对fungichromin生物合成骨架基因fgmJ1进行置换突变,确定fungichromin生物合成基因簇,结合fungichromin结构特征和其基因簇内遗传信息及聚酮化合物的生物合成原理,对其生物合成途径进行推导.结果 全基因组测序发现S.costaricanus SCSIO ZS0073菌株基因组合有1条线性染色体和1个环形质粒,基因组合有36个次级代谢产物生物合成基因簇.利用基因敲除手段对fungichromin的生物合成基因簇进行了确认并进行了生物合成途径推导.结论 fungichromin生物合成基因簇的确定和生物合成途径的推导为该化合物的基因工程改造研究奠定了分子基础.
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文山松毛虫质型多角体病毒S8片段cDNA克隆与原核表达
文山松毛虫质型多角体病毒(DpwCPV)S8片段被克隆和测序,该片段全长1332bp,编码390个氨基酸组成的分子量大约为43kDa的蛋白P44.根据本实验室测定出的马尾松毛虫质型多角体病毒(DpCPV)基因组全序列,设计引物,扩增出文山松毛虫质型多角体病毒S8部分片段,并亚克隆出p44基因序列,然后将p44基因序列cDNA克隆到表达载体pET-28a中,构建成表达质粒pET-S8,用IPTG诱导大肠杆菌BL21,经SDS-PAGE证明p44基因在大肠杆菌中获得成功表达,并对其编码蛋白序列进行了分析.
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高通量测序技术在检测循环肿瘤细胞中的应用
肿瘤作为一种基因组疾病,常涉及一系列基因组变化.循环肿瘤细胞(circulating tumorcells,CTCs)是原发肿瘤和转移瘤的桥梁,往往可揭示原发肿瘤和转移瘤的遗传特性.目前CTCs的检测方法有很多,但鉴于CTCs在循环外周血中的量非常稀少,纯度低,常规方法的检测不能提供肿瘤形成、分化、转移的本质.基于大规模平行测序的高通量测序技术可从分子层面对CTCs进行基因序列分析,对肿瘤诊断、预后判断、转移、个体化治疗提供更多的信息.循环肿瘤细胞结合高通量测序技术在未来研究中展现出广阔的前景,本文就循环肿瘤细胞的检测方法,高通量测序技术的应用成果及进展作一综述.
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点带石斑鱼神经坏死病毒基因组分析
[目的]准确诊断发生在福建南部点带石斑鱼育苗场的鱼病.[方法]根据基因库中已报告的石斑鱼NNV核苷酸序列,设计了8对特异性引物,用于扩增点带石斑鱼NNV的RNA1和RNA2特定片段.PCR扩增产物经琼脂糖电泳确认后进行核酸测序,用相应软件进行拼接,得到点带石斑鱼NNV基因组全序列.用DNAstar软件对该序列进行分析,得到相应的氨基酸序列.[结果]该病毒的RNA1含有一个编码依赖RNA的RNA聚合酶(RNA-dependant RNA polymerase,RdRp)的开放阅读框(ORF)为2949nt,编码1个由982个氨基酸组成的蛋白质;RNA2的ORF为1017nt,编码1个由338个氨基酸组成的病毒主衣壳蛋白.将这些核苷酸序列以及推导的氨基酸序列与基因库中同属于罗达病毒科(Nodaviridae)的其他罗达病毒进行同源性比较,该病毒与其他已知的石斑鱼NNV的同源性高.系统发育进化分析也表明,点带石斑鱼NNV与其他石斑鱼NNV亲缘关系很近,同属于赤点石斑NNV血清群,与其他β罗达病毒有一定的距离,与α罗达病毒则有明显的不同.[结论]福建南部个别点带石斑鱼育苗场的石斑鱼感染了神经坏死病毒.