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附耳文献资料
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面横裂及附耳家系的临床表型及遗传学分析
目的:分析1组面横裂及附耳家系的临床表现及遗传学特征.材料和方法:我们随访到1组面横裂及附耳家系,家系内随访到共有5代发病,目前存活有4代,家系内共有成员60余人,进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果:家系内有并发面横裂及附耳症状的病例5人,单纯附耳症状的病例7人,在遗传方式上属于常染色体显性遗传,从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检测,未发现核型及染色体的异常.结论:家族性面横裂及附耳为常染色体显性遗传,核型及染色体检测未发现异常.
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附耳软骨瓣折叠修复巨大附耳所致耳屏缺损
临床上常见的附耳畸形表现为从耳屏到口角连线上的单个或多个肉赘,大多内含软骨,耳屏形态多数正常.但少数病例表现为耳屏处巨大肉赘,并伴耳屏不同程度缺损.
