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1例新生儿成骨发育不全的护理
患儿,男性,27 d,因"咳嗽 6d,气促、发绀5 d"入院.患儿系G2 P2,33+6周,自然产.查体:头围30 cm,身长47 em,胸围27 cm.头形正常,脊柱正常.入院后诊断为"新生儿肺炎、呼吸衰竭",遂予积极抗感染治疗及呼吸道持续正压(12PAP)、有创机械通气治疗后肺炎控制.
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B超诊断胎儿软骨发育不全和成骨发育不全各1例
胎儿软骨发育不全和成骨发育不全的病例目前报道极少,我院于2001-10～2001-12发现2例,现报道如下,以供同行参考.
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Monobloc牵引成骨术在颅面成骨发育不全治疗中的应用
1 Monobloc牵引成骨术应用概况颅面成骨发育不全是由颅骨、颅底及中面部多条骨缝过早闭合而引起的颅面部发育畸形,包括Crouzon、Apert、Pfeiffer和Carpenter等综合征,其中以Crouzon和Apert综合征为常见[1,2].1978年,Ortiz-Monasterio应用额面部整块前移手术对Crouzon综合征畸形进行了矫正,获得了良好的治疗效果[3],但也伴随着严重的并发症[4],有文献报道术后颅内感染率可高达30%[3,5].ressier[7]认为Monobloc手术较IJe Fort Ⅲ手术操作简单,且可以获得更好的稳定性和矫正效果,但大多数的医生都因为其严重的并发症从而选择了更加安全的手术方式.
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产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析
目的 探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值,以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率.方法 回顾性分析2013年12月～2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料,分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及X线片诊断结果.结果 本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由X线或病理解剖等所证实,其中软骨发育不全20例,成骨发育不全6例,产前B超的检出率分别为85％和100％,对前者的检出率与产后X线相比较,差异有统计学意义(P＜0.05).产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示:本组26例胎儿中,10例头围＞2 SD,14例合并羊水过多,17例羊水指数＞18em,13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形.20例软骨发育异常,其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4 SD;3例股骨长小于同期孕龄3 SD,且肱骨长小于同期孕龄4 SD;1例股骨长小于同期孕龄2 SD,且肱骨长小于同期孕龄3 SD.结论 产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形,降低畸形胎儿出生率的首选方法.临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来明确诊断结果,以提高临床诊断准确率.
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胎儿期致死性侏儒的超声表现
致死性侏儒是一种先天性致死性骨骼发育障碍性疾病,常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫死亡.此病虽较常见,但由于缺乏对该病认识,易与软骨发育不良、成骨发育不全相混淆,现将我院收治的4例胎儿致死性侏儒报告如下.
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彩色超声波诊断胎儿成骨发育不全1例
1 病历报告孕妇,24岁,智商低下,呈呆傻面容,以往月经规律,双上肢桡骨、尺骨、手掌骨残缺,仅见长约18cm的骨.孕1产龄.孕30周于2001年6月24日来我院行产前常规检查.采用美国TCL公司全数字彩色超声仪,探头频率为3.5MHz.
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胎儿致死性成骨发育不全1例
孕妇39岁,孕6产1,2年前顺产一女,现体健,本次于孕27+3周至我院行孕中晚胎儿产前筛查(Ⅲ级)超声检查.超声显示:子宫内见一个羊膜囊,单胎,胎心率132次/min.双顶径69 mm,头围241mm,腹围212 mm,肱骨29 mm,桡骨28 mm,股骨24 mm,尺骨31 mm,胫骨18 mm,腓骨20 mm;股骨、胫骨、腓骨成角弯曲,肱骨见骨折.胎重约607g,羊水大深度为51 mm.四肢管状骨短小.胸腔狭小.见图1.拟致死性成骨发育不全可能性大,建议遗传咨询.
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先天性成骨发育不全症1例
患儿女,7天,因咳嗽,吃奶少,右上肢活动不灵3天来院.患儿系第1胎第1产,孕38周顺产.查体:T 36.6 ℃,P 140次/分,R 40次/分,一般状况差,面色口唇略发绀,呼吸急促,颅骨软,左颞骨外突,前囟3.5 cm×3.5 cm,平坦,后囟1.5 cm×1.5 cm,前后囟勾通,矢状缝及冠状缝未闭,缝宽约2.0 cm,巩膜蓝染,咽充血,双肺底偶闻中小水泡音,心音有力,心率140次/分,律齐.四肢短、粗,双下肢似蛙肢,屈曲,右上肢活动受限,右肱骨中段可扪及骨擦音,双大腿肿胀,左股骨下1/3处可扪及骨擦音,双小腿弯曲成角,神经系统检查未见阳性体征.辅助检查:血常规WBC 10.4×109/L,RBC 4.96×1012/L,HGB 140 g/L, PLT 146×109/L,肝功正常,血钙、磷正常,血碱性磷酸酶20 U/L(正常值40～150U/L).全身骨骼X线摄片见右肱骨中段骨折,双股骨骨折,双胫骨弯曲成角,左锁骨骨折,左胫骨骨折,头颅骨板菲薄,脊椎骨密度减低,胸部正位片示双肺纹理增强,头颅CT左颞骨骨折.脑干诱发电位听力正常.入院诊断:先天性成骨发育不全症,新生儿肺炎.经抗炎、对症治疗10天后新生儿肺炎好转出院,出院后随诊4个月仍存活.
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成骨发育不全研究进展
成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,由于患者易骨折,因此又称脆骨病.加之伴有蓝巩膜和耳聋等临床症状,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.它是一种全身结缔组织疾病,以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征[1].其病变还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头面部畸形、听力损失、关节松弛和皮肤异常为特点[2].
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超声诊断胎儿成骨发育不全1例
1 病例资料孕妇,23岁,G1P0,孕28+4周来我院常规产检,男女双方身体健康,否认家族遗传病史.孕妇既往月经规则,LMP:2011年5月31日.孕2月时,因阴道炎予阴道内置药,具体药物不详.未定期产检.超声检查见胎方位LSA,双顶径74 mm,头围256 mm,腹围225 mm,胸径47 mm,股骨长8 mm,肱骨长11 mm.头颅光环基本完整,颅骨回声减低,颅内结构显示清晰,加压后颅骨光环变形明显(图1).胸部狭小,肋骨呈"串珠状"改变(图2).四肢长骨严重短小(图3),手足可见.胎盘附着子宫后壁,成熟度0-Ⅰ级,羊水指数212 mm.
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成骨发育不全1例
1 病例报告患儿,女,孕38周,第2胎,第2产,剖宫产儿,手术经过顺利,1分钟Apgar评分8分,出生体重2300g.查体:身长49cm,头围35cm,胸围34cm,R 40次/分,P 126次/分,颅缝较宽,颅骨软化不明显,非蓝巩膜,四肢自主活动少,被动活动时烦吵,双足外翻,四肢无明显骨擦音.
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胎儿先天性成骨发育不全1例
孕妇29岁.孕1产0,妊娠22周,自觉胎动不明显,来院产科检查.B超所见:胎儿双顶径6.7cm,侧脑室明显增宽至1.9cm.
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Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析
目的：：对Ⅳ型成骨发育不全( OI )的一个家系进行临床调查分析和基因检测，探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法：根据临床特征对该家族成员进行初步分型，再采用高通量测序(high—throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果：Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p. Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义，同义突变。结论：明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。
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胎儿先天性成骨发育不全1例
1 病例介绍孕妇28岁,妊娠26周,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常,为了明确诊断而来院就诊.产科检查:腹围60cm,宫底高28cm,胎儿头位,胎心140次/min.B超检查:胎儿左枕前位,双顶径6.5cm,颅骨厚度及颅内结构无明显改变,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷,双侧脑室无扩张,胸、腹围基本相称,胎心167次/min,节律规则,胎儿脊椎排列整齐,四肢骨骼短小,双下肢弯曲变形,左、右侧股骨分别为3.5cm、3.1cm,胫、腓骨长度分别为3.06cm、3.0cm,左侧股骨中段示骨折裂隙,宽为0.3cm,且成角,双侧肱骨及尺桡骨长度基本相同,分别为3.4cm、3.3cm,未见明显骨折,胎儿内脏未发现异常,胎盘附着于宫后壁,回声较均匀,羊水大暗区4.8cm,透声良好.超声提示:①宫内孕26周,活胎;②胎儿先天性成骨发育不全(胎儿宫内左侧股骨骨折待排).既往1次妊娠70d流产;2次妊娠6个月,死胎(胎儿外观无明显畸形).
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B超诊断胎儿成骨发育不全伴脑积水1例
成骨发育不全(osteogensis imperfecta)又称脆骨病,是一种严重的先天性骨骼发育不全,临床较少见,合并脑积水(hydrocephalus)则更为罕见.我院于2000年9月发现1例,现报告如下.病例龚某,21岁,务农.孕1产0,末次月经为2000年2月22日,于停经6月余来我院行B超检查.常规B超检查显示:单胎妊娠,头位,双顶径8.0 cm,颅骨环完整,形态不规则;颅内脑中线至脑室侧壁的距离增加且不对称,呈现液性暗区,其测值为4.8 cm×2.9 cm(图1);股骨长3.0 cm(图2),肱骨长2.7 cm,脊柱无明显异常,胎儿四腔心、肝、双肾、胃泡、膀胱未见异常;胎盘位于宫体前壁,厚3.2 cm,胎盘成熟度1级,羊水深度为8.7 cm.B超诊断:①宫内妊娠29周,头位(LOA),单活胎;②胎儿短肢畸形(成骨发育不全);③脑积水;④羊水过多.上述诊断经引产后证实:产出一死女婴,身长38 cm,四肢短粗(上肢长8.0 cm,下肢长15 cm),头围30 cm,头颅可见多处局限性凸起,眼距增宽,耳廓位置下移,腹稍膨隆,余外观无异常.
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成骨发育不全2例
1 病例介绍孕妇,女29岁,已婚,孕4产1,因孕37w+5阵发性腹痛5 h,于2004年9月14日6点10分入院.孕期经过顺利,既往体健,青霉素过敏史,否外伤史,否家族遗传病史.入院查体:生命体征平稳,心肺(-),肝.脾肋下未及,腹围96 cm,宫高32 cm,右枕前位,胎心140次/分,查宫口开大9 cm,先露头,s+2破膜,入院后产程进展顺利,宫口开全时因宫缩乏力,一过性胎心增快而行会阴侧切胎头吸引术,分娩经过顺利,新生儿体重3 300 g,Agpars评分10分,外观发育未见异常,于生后当晚8时发现新生儿右上肢活动受限,经拍片后证实为右肱骨中下1/3螺旋骨折,生后一周发现右锁骨骨折,第26天发现双侧肋骨多发骨折(右侧6～8 肋,左侧第6肋骨折).
关键词： 成骨发育不全 -
超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值
胎儿成骨发育不全(osteofenesis impeffecta,OI)为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍的遗传性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,可减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率.
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妊娠合并先天性成骨发育不全分娩1例
1 病例报告患者,25岁,因停经33+6周,夜间不能平卧,心慌、胸闷1周于2004年2月22日入院.患者出生3天时,因哭闹不止,就诊于某医院,诊断为髋骨、股骨多处骨折.5个月龄时在山东省立医院确诊为先天性成骨发育不全,5岁时开始扶杖行走,因多次摔倒骨折,7岁以后拒绝行走.12岁时月经来潮,周期30天,经期4～5天,末次月经2003年6月25日,停经40+天出现早孕反应,停经4+月感胎动至今.近1周来夜间不能平卧,心慌、胸闷、睡眠欠佳,吸氧后略缓解.患者24岁结婚,丈夫现年26岁,身体健康.父母身体健康,身高均在1.60米以上.有2个哥哥,身高1.78米和1.82米,否认家族中有此类病史及其他遗传病史.
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胎儿成骨发育不全1例报告
成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)属遗传性中胚层发育障碍而致的全身性结缔组织疾病.我院于2005年6月29日收治1例怀有OI胎儿的孕妇.现报道如下.
关键词： 成骨发育不全 -
成骨发育不全的影像表现及文献复习(附一家系6例报道)
目的:探讨成骨发育不全的形成机理及影像学表现.材料与方法:回顾性分析一家族6例患者的临床特点,并复习相关文献.结论:成骨发育不全具有典型X线特征,通过Dr摄影,结合临床体征能够明确诊断.成骨不全(Osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病.我院收治两例患儿(姐妹),并对家族进行追访,发现家系有6例此病患者,系母子关系.通过X线选择性摄片,结合文献对成骨发育不全的发病机理及影像学表现进行讨论.
