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基因型与表现型文献资料
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儿茶酚胺氧甲基转移酶基因rs4680位点多态性与强迫症的关联研究
目的:探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因多态性(rs4680)与强迫症的关联性.方法:以山东汉族人群中的400例强迫症患者和459名健康对照者为研究对象,按性别、发病年龄分层,采用MassARRAY飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术对COMT基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs4680进行基因分型,比较各组等位基因、基因型频率. 结果:COMT rs4680位点等位基因和基因型频率在强迫症组和对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05).按性别、发病年龄分层后,各强迫症组和对照组该位点等位基因和基因型频率分布差异也无统计学意义(P＞0.05). 结论:COMT基因多态性(rs4680)与强迫症可能不存在关联.
关键词： 儿茶酚胺氧甲基转移酶 基因多态性 强迫症 基因型与表现型 -
Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析
目的：：对Ⅳ型成骨发育不全( OI )的一个家系进行临床调查分析和基因检测，探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法：根据临床特征对该家族成员进行初步分型，再采用高通量测序(high—throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果：Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p. Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义，同义突变。结论：明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。
