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骨外尤文氏瘤2例报告并文献回顾
骨外尤文氏瘤(extraskeletal Ewing's sarcoma,EES)是神经外胚层来源的恶性骨与软组织肿瘤,临床也将其诊断为外周原发性神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor, pPNET),基于相似的镜下形态学和超微结构以及相同的染色体变异,EES被认为是骨尤文氏瘤(OES)的特殊临床表现形式.是一种好发于青少年,有较高侵袭性,预后较差的肿瘤,本科2002年共收治2例EES,复习文献并报告如下.
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荧光原位杂交技术诊断及监测膀胱癌复发的价值
膀胱癌是我国男性泌尿生殖系统肿瘤中的常见肿瘤.近年来,报道尿脱落细胞荧光原位杂交技术代替膀胱镜及细胞学检查,具有无创,敏感性及特异性强等优点,是诊断及监测膀胱癌复发的理想手段.荧光原位杂交技术是用已知标记的单链核酸,按照碱基互补配对的原则,与待检材料中未知的单链核酸进行异性结合,形成可被检测到的杂交双链核酸.根据杂交到染色体上的位置,FISH探针可以分为染色体涂染探针、着丝粒探针、端粒探针和特定基因位点探针等.膀胱癌有特征性的染色体结构及数目的变异,常见的染色体异常发生在3、7、17号染色体数目的异常及9号染色体的部分缺失.现结合新研究成果,概述FISH技术在膀胱癌中用于诊断及监测复发的价值.
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比较基因组杂交检测散发性结直肠癌染色体变异的临床意义
目的 了解散发性结直肠癌(SCRC)的染色体变异及其与SCRC临床病理特征的关系.方法 采用比较基因组杂交(CGH)技术检测40 例SCRC的染色体变异情况,分析其与临床病理特征的关系.结果 40 例SCRC患者CGH检测结果显示,所有病例均有不同程度的染色体臂发生扩增或丢失.平均每例变异数为7.55,扩增数为4.73,丢失数为2.83.染色体扩增区域有20 q、12 q、13 q、7 P、7 q和16 q;缺失区域有18 q、5 q、4 q、8 P和17 P.结直肠癌TNM分期中Ⅲ、Ⅳ期患者的染色体总变异数和扩增数、缺失数均高于Ⅰ、Ⅱ期患者.本组患者染色体总变异数、扩增数和丢失数在不同的肿瘤部位、组织学类型和分化程度间比较,差异均无统计学意义.20 q的扩增与TNM分期有关.结论 染色体变异在SCRC中普遍存在,SCRC的染色体变异数及20 q的扩增与TNM分期有关.
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染色体变异、畸变与男性生殖激素水平和精子生成的关系
目的：探讨染色体变异、畸变与男性生殖激素水平和精子生成的关系。方法对147例男性不育和复发性流产患者进行染色体核型、生殖激素和精液分析，并对其结果进行对比分析。结果染色体畸变组血清 FSH、LH 水平和无精子症发生率分别高于染色体变异组和正常组（P ＜0.05，P ＜0.01），血清 T 水平显著低于染色体变异组和正常组（P ＜0.05）。Y 染色体变异组血清 FSH 水平和少精子症发生率显著高于常染色体变异组（P ＜0.05），两组无精子症发生率差异无统计学意义（P ＞0.05）。性染色体畸变组血清 FSH、LH 水平和无精子症发生率显著高于常染色体畸变组（P ＜0.05），血清 T 水平显著低于常染色体畸变组（P ＜0.05）。结论染色体变异、畸变与生殖激素紊乱和生精功能障碍密切相关，性染色体变异和畸变导致男性血清 FSH、LH水平显著升高、T 水平显著降低可能是导致少精子症和无精子症的发病机制之一。
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120例男性不孕不育生精细胞染色体分析
目的 探讨男性不孕不育的原因与生精细胞染色体变异的原因.方法 选取2015年4月至2016年4月我院不孕不育门诊,收治的已婚不孕不育男性患者120例,将其染色体与50例正常男性生精细胞染色体进行对比,观察所有男性的染色体的畸变率.结果 正常男性的染色体畸变率显著低于不孕不育患者(0.71％ vs7.34％ vs7.49％ vs5.22％),P＜0.05,有统计学意义.结论 导致男性不孕不育的原因多种多样,其中生精细胞染色体畸变也占有很重要的地位,这对未来临床治疗男性不孕不育症提供了一个新的方向.
