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  • CYP2D6基因拷贝数变异的临床意义

    作者:刘建;刘清华;江骥;胡蓓

    细胞色素P450 2D6(CYP2D6)是细胞色素P450家族的一种重要代谢酶,主要分布在肝脏,占肝CYP450酶蛋白总量的2%[1],参与代谢了临床上20%~25%的处方药物[2],是先被发现具有基因多态性的药物代谢酶.

  • 国内外HER-2/neu基因扩增型胃癌临床病理及预后特征分析

    作者:黄秀芳;原向伟;刘琼茹;梁津杰;方晓华;蔡育波;杨文丽;黄辉;陈艳虹;陈仙兰;张鑫;林碧华

    目的 比较国内外胃癌患者中人表皮生长因子2基因(HER-2/neu)扩增与临床病理及预后的关系.方法 从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中,获国外441例胃癌的全基因组拷贝数变异数据和与临床病理及预后数据,利用GISTIC2.0软件分析TCGA患者肿瘤组织中HER-2/neu基因拷贝数变异情况.收集2008~2014年江门市中心医院404例胃癌患者信息,利用荧光原位杂交技术检测癌组织中HER-2/neu的扩增.分析两组数据HER-2/neu扩增与临床病理及预后的相关性.结果 HER-2/neu基因在TCGA及江门市中心医院胃癌患者中的扩增率分别为14.7%(65/441)和17.1%(69/404),无显著性差异.男性HER-2/neu扩增率高于女性,低、中病理分级的HER-2/neu扩增率高于高病理分级,而与年龄、T、N、M分期及临床分期无关.两组HER-2/neu扩增患者的中位生存时间是26.4个月和38.8个月,HER-2/neu非扩增患者的中位生存时间是29.4个月和39.1个月,两群患者的生存预后差异无统计学意义.结论 在国内外的胃癌患者中,HER-2/neu扩增与男性及高分化程度相关.

  • 鼻骨发育异常胎儿产前诊断结果的分析

    作者:侯磊;王小新;姜海利;张涛;李莉;张为远;王欣

    目的 分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料,胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析.结果 29例鼻骨发育异常胎儿中,鼻骨缺失24例,鼻骨发育不良5例;总的染色体异常发生率为51.7%(15/29),其中以21-三体居多,共8例,13-三体2例,性染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异3例;鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例(2/5)低于鼻骨缺失病例(13/29,54.2%);孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率(4/13)低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例(11/16).结论 孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标,对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测.

  • 脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的全基因组拷贝数变异分析

    作者:陶本章;余新光;程诚;宗睿;赵振宇;王乐凯;尚爱加

    目的 在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究,分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异(CNV),为进一步研究致病基因提供理论基础.方法 采集2015年3至5月期间解放军总医院神经外科收治的11例脂肪瘤型脊髓栓系患者及其父母的静脉血样本,提取DNA,利用Agilent比较基因组杂交芯片筛查全基因组CNV,将所得CNV在基因数据库中进行比对,去除多态性,对所得基因同时进行基因功能、相关疾病和基因通路分析,以验证CNV与脂肪瘤型脊髓栓系之间的关系并对研究方法进行评价.结果 在11例患者中共发现17个异常的CNV,其中Chr8:39258894-39386158和Chr15:20481702-22509254两个片段的出现频率为5/11,在DECIPHER数据库中查询到2个与其相关的有神经系统症状的疾病:Angelman综合征和Prader-Wolh综合征,对基因富集分析结果显示,所得CNV所包含的ADAM5P和ADAM3A基因与先天性唇腭裂的形成明显相关.结论 Chr8:39258894-39386158和Chr15:20481702-22509254两个片段在脂肪瘤型脊髓栓系患者基因组中存在CNV的概率远高于普通人群,与脂肪瘤型脊髓栓系的发生可能存在相关性.在神经管畸形(NTD)相关基因的研究中,将某种特定类型的NTD孤立出来,进行分别研究可以在一定程度上提高研究效率,得到更为精确的研究结果.

  • 冠心病基因拷贝数变异研究进展

    作者:陈俊宇;刘华;蔡红雁;肖践明

    冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析(Genome-wide association study,GWAS)在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破,但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释,基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述,简要分析仍存在的不足及发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

  • 罕见性反转综合征三例微阵列基因组杂交检测结果分析

    作者:欧明林;曾君;龚蔚蔚;薛雯;荆环云;张若菡;陈洁晶;甘晴;戴勇;眭维国

    目的 探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义.方法 收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析患者染色体核型,并对确诊为性反转综合征的患者进行微阵列基因组杂交检测,分析患者基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)变化特点.结果 同期在本实验室行遗传咨询者共9946例,其中3例(0.03%)诊断为性反转综合征.其中G显带染色体核型分析确诊46,XX男性性反转综合征2例,46,XY女性性反转综合征1例.微阵列基因组杂交检测发现3例均存在亚显微CNVs异常变化,其中1例46,XX男性性反转综合征患者性染色体Yp11.31存在扩增(SRY阳性);另2例均未检测到SRY基因(SRY阴性).结论 桂林地区遗传咨询人群中性反转综合征患者相对罕见,微阵列基因组杂交技术为CNVs检测提供了一种高效的方法,为性反转综合征病因学筛查及分类提供了新的途径.

  • 男性不育的遗传因素研究进展

    作者:陈文杨;沈丽霞;张癸荣

    男性不育的病因复杂,诸多内外因素均可致男性不育,其中生育相关基因缺陷所占比例高达50%,是遗传性男性不育的主要因素.遗传性男性不育的遗传缺陷主要包括非整倍体染色体变异、结构性染色体变异、基因拷贝数变异及单基因变异,且随着近年来相关研究的新进展不断深入.该文分别从上述遗传缺陷四个层面的变异着手,概要了男性不育的遗传因素主要研究进展.

  • 慢性乙型肝炎病毒感染不同转归组患者BCL2L11、IL7R基因拷贝数的对比分析

    作者:杨可立;杨湛;范慧敏;胡凤玉;关玉娟;吴令杰

    目的 检测慢性HBV感染不同疾病进展组患者BCL2L11、IL7R基因拷贝数,研究宿主遗传背景差异与疾病进展的关系.方法 选择健康对照组20例,慢性HBV携带者组18例,慢性重型肝炎组32例和原发性肝癌组18例.提取外周血基因组DNA并利用Tanqman real - time PCR方法测定BCL2L11、IL7R的拷贝数.结果 四组之间BCL2L11的基因拷贝数差异有统计学意义(P<0.05),而四组之间IL7R的基因拷贝数差异无统计学意义(P>0.05).肝癌组BCL2L11拷贝数明显低于另三组(P<0.05);重肝组、携带组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同进展程度肝损害组间BCL2 L11存在基因拷贝数变异(CNVs),但这些变异不是影响其基因表达的主要因素,因此不是影响慢性HBV感染过程中肝脏炎症程度的主要因素.

  • 先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析

    作者:郑红;彭东红

    目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例.临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性.全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增.结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因.

  • CIART在肝细胞癌组织中的表达及其临床意义

    作者:余斌;丁佑铭;廖晓锋;汪斌;陈晓燕

    目的 探讨昼夜相关转录抑制因子(CIART)在肝癌组织中的表达及其与肝癌患者临床特征和预后间的相关性.方法 基于癌症基因组图集(TCGA)数据库与人类蛋白质图集(HPA)数据库,比较CIART在肝癌组织和正常肝组织中mRNA及蛋白水平的表达量;分析CIART mRNA表达量与肝癌患者临床特征及预后间的相关性;利用cBioPortal在线平台分析CIART基因拷贝数变异及其启动子区DNA甲基化情况;采用基因集富集分析(GSEA)研究CIART基因表达水平与京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路基因集的相关性.结果 CIART在肝癌组织中mRNA和蛋白水平表达量均较正常肝组织呈现上调,且CIART mRNA表达量对肝癌具有较好的诊断效能(AUC =0.7794,P<0.01).除患者性别(P<0.01)外,CIART mRNA表达量与肝癌患者其余临床病理特征间无显著关联(P均>0.05).Kaplan-Meier分析及Cox回归分析提示,CIART mRNA高表达是影响肝癌患者总体生存率和无复发生存率的独立危险因素(P均<0.05).370例肝癌患者中有42例(11.35%)存在CIART基因扩增变异,且与CIART mRNA上调显著相关(P<0.05).此外,370例肝癌患者CIART启动子区DNA甲基化程度与CIARTmRNA表达量呈显著负相关(Pearson's r=-0.7126,P<0.01).GSEA分析显示,高表达CIART样本中存在基础转录因子(BASAL_TRANSSCRIPTION_FACTORS)通路和碱基切除修复(BASE_EXCISION_REPAIR)通路基因集的富集(P均<0.05).结论 CIART可能作为一种癌基因参与肝细胞癌的发生、发展,并具有成为肝细胞癌诊断标志物、预后指标及治疗靶点的潜在价值.

  • PIK3CA基因在浆液性卵巢癌中的拷贝数扩增分析及其机制探讨

    作者:李蕾;沈铿

    目的:研究PIK3CA基因在浆液性卵巢癌中的拷贝数变异(CNV)情况,探讨PIK3CA参与卵巢癌发生发展的可能机制及其预后.方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集浆液性卵巢癌数据(591例患者/603例样本)及其临床资料,包括CNV、mRNA表达和蛋白表达数据.分析PIK3CA基因拷贝数变异与基因表达和预后的相关及其共表达蛋白.对PIK3CA和其相关共表达蛋白进行基因集富集分析.结果:PIK3CA基因在27.7%的卵巢癌患者中发生拷贝数扩增,且与其mRNA表达和蛋白表达呈显著正相关,预后显著较好(OS:P=0.0469;PFS:P=0.0241).PIK3CA基因拷贝数扩增和表达升高富集了胰岛素信号通路、ErbB通路、mTOR信号通路等基因集.结论:PIK3CA基因拷贝数扩增在高级别浆液性卵巢癌中是一种预后较好因素,通过不同信号通路在肿瘤进展中发挥重要作用,可作为判断预后的标记物.

  • 基因拷贝数变异与先天性心脏病关系研究进展

    作者:王帅羊

    基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异.基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,可引起先天性心脏病等一系列疾病.本文就基因CNVs与先天性心脏病关系的研究进展作一综述.

  • 基因拷贝数变异与汉、维、哈三民族儿童超重/肥胖患病风险之间的关联研究

    作者:阿比旦·艾尼瓦尔;阿达力别克;黄冰雪;叶·叶克吉尔格力;窦亚兰;吴洁;戴江红

    目的 了解新疆汉族、维吾尔族(简称维族)、哈萨克族(简称哈族)儿童超重/肥胖患病情况与基因拷贝数变异(CNV)之间的关系.方法 以新疆伊犁、阿勒泰和克拉玛依3个城市中的幼儿园作为研究现场,采用分层整群抽样方法抽取3~7岁儿童,测量身高、体重并采集口腔黏膜脱落细胞,采用CNVplex(R)方法检测FTO_1、IRX3_1、IRX3_2、MC4R_1、MC4R_2等5个位点CNV.结果 调查儿童603名,其中男307名,女296名;汉族261名,维族194名,哈族148名.汉族、维族、哈族儿童超重/肥胖率分别为28.3%、10.3%、31.1%(P<0.001).在哈族儿童中,IRX3_1、MC4R_2两位点CNV与超重/肥胖相关(P<0.05).多因素logistic回归分析显示,汉族和哈族儿童发生超重/肥胖的风险分别是维族儿童的3.443倍(95%CI:2.016~5.880)和3.924倍(95%CI:2.199~7.001);IRX3_1位点CNV是超重/肥胖的危险因素(P=0.028,OR=2.251,95%CI:1.418~5.651).结论 IRX3_1 CNV与汉族、维族、哈族儿童超重/肥胖的患病风险有关,尤其应关注哈族儿童中IRX3_1 CNV与超重/肥胖之间的关联性.

  • 河南汉族人群FCGR3B基因拷贝数变异与狼疮肾炎的相关性研究

    作者:郑朝晖;于若寒;菅夏楠;毕研鹏;郭佳;王春燕;刘章锁

    目的 探讨FCGR3B基因拷贝数在河南汉族系统性红斑狼疮(SLE)及正常人群分布情况,及其与狼疮肾炎(LN)易感性的关系.方法 选择2010至2012年间就诊于我院经肾穿刺活检证实的LN患者142例,无肾损害SLE患者187例及健康对照328例.AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术检测FCGR3B基因拷贝数.同时收集患者的临床表现、实验室检查及肾脏病理类型.Logistic回归分析FCGR3B基因拷贝数与LN易感性的关系,计算优势比(OR)和95%可信区间.秩相关分析FCGR3B基因拷贝数变异与LN临床表型的相关性.结果 FCGR3B基因拷贝数在LN、无肾损害SLE和健康对照三组间分布无差异(P=0.078).低FCGR3B基因拷贝数(<2)更常见于LN患者(P=0.042).Logistic回归分析(用性别校正后)发现低FCGR3B基因拷贝数(<2)是LN的危险因素(OR=2.059;95% CI:1.081 ~ 3.921;P=0.028),而高FCGR3B基因拷贝数(>2)对LN(OR=1.152;95%CI:0.711~1.866;P=0.565)和无肾损害SLE易感性(OR=0.838;95%CI:0.529 ~ 1.329;P=0.454)均无影响.FCGR3B基因拷贝数变异与LN的临床表型、免疫学特征无相关.结论 低FCGR3B基因拷贝数是河南汉族LN的危险因素.

  • 子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异分析

    作者:刘琼茹;杨文丽;蔡育波;梁津杰;余卫东;方晓华;黄辉;陈艳虹;陈仙兰;张鑫;林碧华

    目的 分析与子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况.方法 从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中,获得子宫内膜癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据.分析TCGA数据库中患者的用药信息及药物反应情况,并利用GIS-T1C2.0软件分析患者肿瘤组织中基因组拷贝数变异情况.利用IGV软件定位拷贝数变异热点区域的关键基因,并分析热点基因的拷贝数变异情况与患者临床治疗反应间的相关性.结果 截至2017年5月31日,TCGA数据库中有65例子宫内膜癌患者记录了治疗反应情况,其中49例呈完全缓解,为化疗敏感(CS)患者,2例呈部分缓解、2例呈病情稳定及12例呈病情进展,此3类患者合称化疗抵抗(CR)患者.进一步分析发现,22q1 2.2和Xp1 1.23区段特异性在CR患者肿瘤组织中扩增,1q44区段是CR患者肿瘤组织特异性缺失区段.其中22q12.2区段的扩增中心是白血病抑制因子(LIF)的编码基因,Xp11.23区段的扩增中心是果蝇Porcupine基因同源基因(PORCN)和依莫帕米结合蛋白(EBP)编码基因,1q44区段的缺失中心是驱动蛋白家族成员26B(KIF26B)的编码基因.此外,LIF的扩增和PORCN/EBP的扩增与患者发生化疗抵抗相关(P<0.05),但是KIF26B的缺失与化疗抵抗不相关(P>0.05).结论 子宫内膜癌组织中22q12.2区段(LIF)和Xp11.23区段(PORCN/EBP)的扩增及1q44区段(KIF26B)的缺失可能与患者化疗的抵抗相关,可以预判患者的化疗反应情况.

  • NGS技术对325例自然流产组织染色体异常检测结果分析

    作者:高鹏;蓝惠华;金丹丹;杨明月;张玲;王厚照

    目的 通过二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对325例自然流产组织进行检测,探讨流产组织染色体数目畸变及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生率.方法 回顾性统计分析2014年11月至2017年11月送检并行高通量基因测序分析的325例自然流产胚胎绒毛组织染色体异常的结果.结果 (1)325例流产组织绒毛样本中,检出染色体异常标本171例(52.62%),以染色体三体型多见(71.35%),除了1号、11号和19号染色体外,其余染色体均有检出,其中16-三体多见(22.22%),其次为22-三体(14.04%)和15-三体(9.94%);检出双重三体7例(4.09%);45,X单体20例(11.70%),其中有4例合并三体;XNN三倍体4例(2.34%),其中有1例合并三体;检出Chr21号染色体单体3例(1.75%);检出嵌合体5例(2.92%);CNV≥5 Mb的重复或缺失10例(5.85%),其中有2例合并三体.(2)本次研究可见孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率(68.75%)高于年龄< 35岁组(45.85%),差异有统计学意义(P<0.01);早期自然流产(孕周<12w)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(孕周≥12w),差异有统计学意义(P<0.05);而产妇既往流产次数与胚胎绒毛染色体的异常率关系不大(P>0.05);结论 胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高龄孕妇胚胎染色体异常率较高,高龄人群应更注重孕早期胎儿染色体检查.

  • 微阵列比较基因组杂交技术在检测智力发育迟缓和先天性多发畸形患儿中的研究进展

    作者:傅文婷;卢建;尹爱华;郑来萍;张忆聪;许玲;王游声;钟银环;刘畅

    基因组拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)是一种大小介于lkb~3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表明,基因组拷贝数目变异与染色体微缺失和微重复综合征密切相关,而染色体微缺失、微重复综合征是导致智力障碍和多发畸形的重要因素,在围产儿和新生儿中发病率较高.虽然传统的细胞核型分析技术已经广泛应用于染色体异常的诊断,但其具有分辨率低、细胞培养的周期长等的局限性.微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术是在CGH技术基础上发展起来的新的染色体病诊断技术,分辨率能够达到0.05 Mb,可以检测到一些核型分析检测不到的染色体的微小缺失或重复,是研究整个基因组缺失或重复的非常有应用前途的分子细胞遗传学技术.本综述主要阐述微阵列比较基因组杂交技术在研究智力发育异常和多发性畸形患儿中的应用进展.

  • 多系统萎缩的遗传学研究进展

    作者:侯漩;江泓

    多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病.少突胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物.长期以来,MSA被认为是散发性疾病,但近年来国内外报道了少数MSA家系,且研究发现其候选基因的某些变异可增加MSA的发病风险,这些表明遗传因素在MSA的发病机制中起着非常重要的作用.

  • 57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析

    作者:侯磊;李介岩;张涛;李莉;张为远;王欣

    目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况.方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析.结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57).57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7% (10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例.结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断.对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测.

  • 基因组拷贝数变异在单纯性先天性心脏病中的研究进展

    作者:李静;王燕侠;毛宝宏;裴建赢;林晓娟

    先天性心脏病(CHDs)是我国常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明.近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3%~10%.然而,拷贝数变异在单纯性CHDs形成中的遗传机制尚不明确.因此本文就CNVs与单纯性CHDs关系的研究进展作一综述.

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