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脆性X综合征分子病理及治疗研究进展
脆性x综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传.FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000.99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失.
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男性脆性X综合征快速筛查
脆性X综合症(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA,FRAXE,以FRAXA为常见,该病是由于脆性X智力低下基因FMR1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈X隐性遗传,占X连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性X综合征主要的致病突变FMR1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)n扩增.
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补充抗氧化剂和叶酸治疗21-三体综合征的临床随机对照研究
21-三体综合征是常见的遗传性智力低下疾病,又称唐氏综合征(Down's syndrome),本研究旨在评估对21-三体综合征患婴补充抗氧化剂或(和)叶酸,是否可以促进其心理及语言能力的发育.
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脆性X综合征代谢性谷氨酸受体信号通路与认知障碍关系进展
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病,认知障碍是其主要临床表现之一.目前认为,代谢性谷氨酸受体(metabotropic glutamate receptor,mGluR)信号通路的异常激活是FXS各种临床症状的主要原因.探讨并总结mGluR及下游信号通路改变与学习记忆障碍的关系可为FXS的治疗提供更有效的靶点,本文拟综述如下.
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遗传性智力低下一家系七例
先证者(Ⅲ2) 男,4岁,因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊,诊断为智力低下.细胞遗传学检查:取先证者外周血,经细胞培养,中期染色体制片,G显带,核型为46,XY.