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受累基因文献资料
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急性髓系白血病诱导缓解治疗期残留白血病细胞比例的预后价值
染色体核型异常及其受累基因是急性髓系白血病(AML)重要的独立预后因素和治疗策略制定的依据[1-3],但由于细胞和分子遗传学检测技术要求高,目前在我国尚难以成为常规.已有研究表明通过白血病细胞的清除速度及程度评估急性白血病的早期疗效具有重要的临床意义[4-10].我们对原发初治AML患者在诱导缓解治疗期不同时点残留白血病细胞比例的预后意义进行了探讨,报道如下.
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非HFE相关遗传性血色病
遗传性血色病(HH)多为常染色体隐性遗传病,其特征是肠道铁吸收过多导致肝、胰、心及其它脏器铁过量沉积,引发肝硬化、内分泌疾病、心力衰竭、心律失常、关节病和皮肤色素沉着等临床表现.Ⅰ型HH常见,由6号染色体HFE基因突变所致.非HFE相关HH是指无HFE致病性突变的几种表型相近但遗传学形式独特的HH,由于受累基因在铁代谢作用中的不同,较典型HH临床发病可能更早,表型表现度更严重.