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糖尿病的护理方法
糖尿病的原因是:①遗传因素:20世纪70年代对单卵双生中糖尿病情况的研究,如果有一人在50岁以后出现胰岛素功能低下,胰岛素绝对或相对不足及靶细胞对胰岛素敏感性降低,引起糖、蛋白质、尿病、另一个人在几年内也发生糖尿病的达90%以上,多为基因遗传.②病毒感染,如科萨奇病毒、腮腺炎病毒等,使体内胰岛感染,β细胞广泛破坏,造成糖尿病.③肥胖,高血脂,高血压,多次妊娠,甲亢等可诱发糖尿病.
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4例单卵双胎中一患先天性法洛四联症另一正常
单卵双胎(monozygotical twins,MZ)同患单发(isolated)先天性法洛四联症及同患其他综合征并存法洛四联症病例,国内外报道较多。但其中一患先天性法洛四联症另一正常的单卵双胎病例,发生率极低〔1〕。我院自1992年以来据不完全统计共发现4对,3对中的病儿经手术证实,另1对中的病儿依据超声心动图诊断。所有单卵双胎中正常的1名儿童均经超声心动图检查未发现任何心脏畸形,现报告如下。 临床资料 首先根据出生时胎盘的数目、胎儿性别、ABO血型及RH血型是否相同来初步判断是否为单卵双胎。然后利用微卫星标记法确定两者是单卵双胎〔2〕。 4对单卵双胎中的病儿均为法洛四联症,其中男3对,女1对。例1:男,4岁;单卵双胎中病儿经超声心动图证实诊断,未做手术。例2:男,4岁。例3:女,3岁,联体双胎(胸腹连胎),出生后1个月手术分离。例4:男,5岁。后3例中的病儿行法洛四联症根治术,涤纶片修补室间隔缺损,自体心包补片加宽右室流出道。术后恢复良好。 讨论 杂合性分析的方法很多,使用微卫星标记是准确的判定杂合性的方法。仅依靠出生时胎盘数目、羊膜囊数目、胎儿性别等组成的问卷来判断单卵双生或双卵双生虽然简单,但精确度仅有60%。比较双胎皮纹的方法精确度更低。血清型、抗体鉴定单卵双生不仅昂贵而且精确度仍较低。使用同位素标记的5个高度多态性的微卫星标记引物,聚合酶链式反应扩增2个要鉴定的双胞胎基因组DNA,PCR产物聚丙烯凝胶电泳后放射自显影所见条带模式没有差异,说明两者是单卵双生的可能性为99.97%〔2〕。 单卵双胎患先天性心脏病者据新生儿先心病发病率估算约十万分之一。单卵双胎来自同一个受精卵,发育成为2个遗传物质完全一致的个体,多同时发病,而且所患疾病的种类基本相同,因此单卵双胎中其一患先天性心脏病法洛氏四联症另一正常的几率更低〔1〕。 单卵双胎,遗传背景相同,胚胎发育环境相似。利用单卵双胎的特点,进行其一患先天性心脏病另一正常单卵双胎的比较研究,可以得到许多先天性心脏病发病相关的信息。比较两者基因组DNA差异,有助于了解病儿存在的基因位点突变或染色体异常与先天性心脏病的关系。比较两者的mRNA之间的差异 ,可以了解特定时期、特定组织中基因表达的差异。结合cDNA文库技术,可以了解心脏发育特定时期的基因表达特点〔3〕。 因此,临床上能发现的一人患先天性心脏病另一人正常的单卵双胎,是了解先天性心脏病发病机制的宝贵材料。
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单卵双生姐妹同患强迫症
单卵双生姐妹,14岁.因其相继出现强迫思维和强迫行为.先后于当地综合医院心理门诊就医.2007年11月中旬,姐姐认为其父母从殡仪馆回家带有"晦气",不准其进入自己与妹妹合住的房间;其后因妹妹接触母亲身体而将妹妹赶出房间,从此姐姐独居一室.1周后,妹妹听老师说"每人都有慧眼",脑内反复出现"宇宙天体"且在脑中爆炸,认为爆炸的粉尘会将其母致死,于是每日静卧于床,与脑中的形象作斗争,学习成绩明显下降.2007年12月26日其母伴妹妹就诊,躯体检查无异常;Yale-Brown强迫量表测评:强迫思维10分,强迫行为9分;明尼苏达多项人格测验:抑郁、精神病态、偏执、精神衰弱及社会内向等评分均高于60分;两点编码:74/47.诊断:强迫状态.
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单卵双生姐妹患相同部位星形细胞瘤一例
例1 女,37岁.于1999年1月因头外伤行CT检查时发现右额叶肿瘤,肿瘤大径4cm,此前无任何不适感,同月在同济医科大学附属同济医院神经外科行肿瘤切除术,病理报告:星形细胞瘤Ⅰ~Ⅱ级.
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白介素10低表达及其启动子区多态性在银屑病中的致病性
银屑病常有家族发病史及遗传倾向,病人中家族史阳性者约为30%,国内报道为10%~23.8%.Farber发现银屑病在单卵双生儿中的发病年龄、皮损分布、症状轻重程度和经过等都非常相似;反之,在双卵双生儿中则无此倾向[1].
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单卵双生女同因肌止点异常在不同年龄发生内斜视
病例1 肖研,女6岁,双胞胎之妹,出生后发现内斜视.未治疗,6月前来我院就诊,角膜映光OD+45°,双眼内直肌亢进.
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中国不同卵性类型双生子出生率的地区分布
目的探讨中国不同卵性类型双生子出生率的地区分布特点.方法选用全国各省市区1989年全年出生的双生子数据,用Weinberg差别法对双生子进行卵性分类.结果 MZ和DZ双生子出生率水平与地理区域性有关,且两者具有不同的地区分布模式.结论地区因素影响中国不同卵性类型双生子出生率.
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脑瘫-正常双生子卵型鉴定与病证调查分析
目的:以一对脑瘫-正常双生子的卵型鉴定与全面病因病证调查作基础,为集约地筛选形成脑瘫的主效基因作铺垫.方法:对脑瘫-正常双生子分别采用性状相似评分、指纹特征比较、血型、胎盘膜隔数和短串联重复序列(STR)等5种方法鉴别卵型.采用粗大运动功能评估(GMFM)、生活能力(ADL)、双生子四诊调查表、肾虚辨证因子、脑瘫脾肾两虚调查表等5个量表全面地评定病证特征.结果:脑瘫儿大双和正常儿小双为单卵双生子,大双GMFM和ADL评分分别为26、51.5;肾虚量表评分中脑瘫儿大双35分,正常儿小双7分;脾肾两虚量表大双肾虚评分为11分,脾虚分为14分,正常小双均为0分.讨论:对双生子卵型鉴定方法进行了全面应用分析,前瞻性的分析了以脑瘫-正常双生子为对象进行脑瘫证候分子生物学机制研究的优势.
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下消化道疾病
一、克隆氏(Crohn)病1.Nod 2 从本病于一级亲属的发病率高和其在单卵双生儿及双卵双生儿的发病率有所差别看来,说明并非系单一性遗传病,其发病有复数基因参与.Hugot等依连锁分析发现,于16号染色体存在本病易感性基因IBD1,嗣后陆续又有IBD2(12号染色体)、IBD3(6号染色体)、IBD4(14号染色体)、IBD5(5号染色体,2001,加拿大)以及IL-4、IL-5、IL-13和IRF-1等候补基因的报道.Negoro(2002)报告在英国也证实有易感性基因IBD5存在,并多见于不具Nod 2变异的患者,但IBD5风险单元型在日本却极罕见.
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单卵双生兄弟同儿童孤独症
1 病例报告2 患儿系单卵双生,均为男性,7岁.3岁时始,2患儿无任何诱因,渐渐出现语言发育障碍,甚至有不如3岁前的倒退现象,到7岁时均无任何表达性语言发育,常发出他人难以听懂的自言自语和反复机械的怪声,与其讲话均似没听见一样,除少数指令性语言外,对其他语言均不能理解.不会提问,没有任何主动性语言,也不会用手势或模仿等与他人沟通.不喜欢与小朋友一起交流、玩耍,就连两兄弟也从不共同游玩.
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共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析
目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共5人)外周血,提取基因组DNA.PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列,扩增产物纯化后直接测序.结果 先证者头围正常,无外貌畸形,格拉斯哥指数(GCS)评分15分;四肢活动正常,肌力Ⅴ级,肌张力正常,巴氏征未引出,布氏征、克氏征阴性.CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽,轻度脑积水,右侧额顶部弧形等密度影.MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽,外侧裂明显增宽,颞极前蛛网膜下腔增宽,双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影,弥散加权成像呈高信号,双侧大脑半球脑白质偏少,右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影,液体衰减反转恢复呈高信号.遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高;血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L(正常参考值为0~0.20μmol/L).GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G>A和IVS10-2A>C的复合杂合突变.戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿,其基因型与先证者完全一致,临床症状表现和疾病严重程度相近.结论 具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿,其临床表型与临床症状的严重程度相近.IVS10-2A>C是GCDH基因的突变类型中常见的致病突变.
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单卵双生单例先天性胆管扩张症报告
2004年,本院收治1例先天性胆管扩张症患儿,其单卵双生姐姐为正常儿奄.由于单卵双生儿的遗传基因完全一致,因而在许多先天性疾病的发病上表现出高度的一致性.本文报道1例单卵双生单例为先大性胆管扩张症患儿.
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1例单卵双生脐带血乙肝病毒标志物结果互异的分析
肝炎病毒与慢性肝炎、肝硬化、肝癌有极其密切的关系,特别是从婴幼儿开始即携带肝炎病毒应引起各级卫生部门高度重视.我们在进行新生儿脐带血代替骨髓造血细胞移植这项课题的研究工作中,采集到1例顺产单卵双生新生儿脐带血,经检验,这对孪生兄弟乙肝表面抗原标志物结果各异,其中1份与其前采集的母体血结果一致,即表面抗原阳性,另1份脐带血表面抗原阴性,现报告如下.
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单卵双生女同患先天性内斜视
例1 女,3岁2个月,因内斜视2年半就诊。患儿系第6胎,双胎,孕36周剖腹产。父母非近亲结婚,无斜视病史。查体:血型A型。视力未查。屈光状态:右眼+1.50 DS+1.00 DC×90°,左眼+3.00 DS+1.00 DC×90°,眼位+30°。双眼交替内斜伴上隐斜,右眼为主导眼,双眼球内转亢进,外展受限。诊断:先天性内斜视伴分离性垂直性偏斜;双眼远视散光。行双眼内直肌后徙术,术后眼位正位,戴镜增视治疗,矫正视力双眼均为1.0。 例2 例1之孪生妹,因内斜视2年半就诊。出生时与其姐在同一羊膜囊。血型A型。貌似其姐。屈光状态:右眼+3.50 DS+2.50 DC×90°,左眼+5.00 DS+2.00 DC×90°。余眼部检查结果及诊断同其姐。行双眼内直肌后徙术,术后眼位正位,戴镜增视治疗,矫正视力双眼均为0.9。 例3 女,5岁2个月,因内斜视5年就诊。患儿系第1胎,双胎,孕36周顺产。斜视家族史不详。查体:血型A型。视力右眼1.2,左眼0.9。屈光状态:右眼+0.25DS→1.2,左眼+0.75DS→0.9。眼位:+30°,双眼交替内斜视,右眼为主导眼,双眼球内转亢进。诊断:先天性内斜视。行双眼内直肌后徙术,术后眼位正位,行左眼增视治疗。
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单卵双生儿同患心脏横纹肌瘤
例1 女,年龄3天,因发现心脏杂音就诊。患儿系G3P2,足月顺产,出生时正常,Apgar 1分钟评分9分。出生后在当地医院体检时发现心前区有杂音。患儿哭闹时未见面部青紫。查体:新生儿外观,面部轻度黄染,头颅外形正常,前囟1 cm×1 cm、平软,眼、耳、鼻正常。双肺呼吸音清,心尖区可闻及2级/6级收缩期吹风样杂音,传导局限,心音及心律均正常。腹部平软,未扪及包块。四肢及脊柱无畸形。拥抱反射存在。心脏B超提示:左室长轴及短轴切面均可见3处增生物:二尖瓣前叶及其腱索有一巨大增生物,约22 mm×15 mm,回光增强,已看不清前叶的结构,该增生物随血流而摆动,并阻塞左室流入道及左室流出道;左室后壁及心尖处各有一增生物,分别为16 mm×10 mm;7.7 mm×7.7 mm,并突出于左室腔内。心脏多普勒提示:二尖瓣返流,左室射血分数正常。右室超声结构正常。
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单卵双生女同患孔源性视网膜脱离
1病例报告患者为一对22岁姐妹,血型(姐妹均为B型和RH血型阳性)相同,相貌、肤色、身高(姐:168.5cm,妹:168cm)和体质量(姐:56.5kg,妹:55kg)基本无差别,无全身病史和外伤史;其父母无双眼病史.
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Robin序列征2例(单卵双生)报告
Robin序列征是一种较为少见的疾病,其特点是小颌畸形,腭裂和舌后坠并呼吸困难等症.现将我科发现的两例(单卵双生)报告如下:病例例1,男,14小时,因"阵发性青紫10余小时"入院.患儿系G2R2,双胎之大.入院查体:体温36.5℃,呼吸65次/分,心率120次/分,体重2 000 g,精神反应差,颜面青紫,仰卧位时三凹征明显(系舌后坠所致),侧卧位时三凹征减轻;前囟平软,下颌骨小且对称性后缩,腭裂呈"Ⅴ"型Ⅰ度;双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心音有力,律齐,腹平软;四肢肌张力正常.