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前列腺癌患者雄激素剥夺疗法中的不良事件与对策
前列腺癌(PCa)在全世界范围内越来越成为一个重要的公共健康问题.前列腺癌就是发生于男性前列腺组织中的恶性肿瘤,是前列腺腺泡细胞异常无序生长的结果.前列腺癌的发病率具有明显的地理和种族差异.据统计2007年美国PCa新发病例218890人,占男性新发恶性肿瘤病例的29%,死亡27050人,占男性恶性肿瘤死亡病例的9%.
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警惕前列腺癌
短短数年,前列腺的发病率就像坐上火箭一样.而比这更可怕的是,人们还远没有对前列腺癌提高警惕.前列腺癌筛查率极低前列腺癌就是发生于男性前列腺组织中的恶性肿瘤,是前列腺腺泡细胞异常无序生长的结果.前列腺癌的发病率具有地理和种族差异.在欧美等发达国家和地区,它是男性常见的恶性肿瘤,亚洲的发病率则低于西方国家,但近年来却呈迅速上升趋势.
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多囊卵巢综合征与表观遗传学的新研究进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌疾病,其发病率约占7%~10%.PCOS表现了遗传异质性、发病多因性、种族差异性、临床表现多样性等特征.此外,它还能引起糖尿病、冠状动脉心脏病和癌症,也可导致不孕,对人体造成严重的影响.多囊卵巢综合征可以被看作是一个具有不同异构雄激素多个基因和环境因素,种族差异相互作用决定的生殖和代谢异常的内分泌疾病.
关键词: 多囊卵巢综合征(PCOS) 表观遗传学 病因学 种族差异 环境 -
西南地区各族人群血清同型半胱氨酸水平分析及参考范围的建立
目的 分析西南地区各族人群血清同型半胱氨酸(HCY)水平,建立基于循环酶法的西南主要民族血清HCY参考区间,并初步探讨海拔对血清HCY水平影响.方法 用循环酶法试剂检测体检健康的汉族人群4021名(包括平原汉族3581名、高原汉族440名)、藏族人群680名、彝族人群369名血清HCY水平,根据性别、年龄、种族、生活海拔进行分层分组统计分析.结果 藏族人群血清HCY水平均高于彝族及汉族同性别同年龄阶段组(P<0.01),而彝族人群均高于汉族同性别同年龄阶段组(P<0.01);汉、彝族各年龄阶段男性血清HCY水平均显著高于女性(P<0.05);藏族人群性别间血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05);彝族、藏族所有年龄组间血清HCY水平差异均无统计学意义(P>0.05),而汉族男性和女性各年龄组间血清HCY水平不完全一致(P =0.001,0.005),两两分别比较发现,汉族男性和女性在>70岁组、61 ~ 70岁组与其他各组差异均有统计学意义(P<0.01),而<60岁各组间差异无统计学意义(P>0.05).民族年龄性别分层分析可将所有受试者分为汉族男性21~ 60岁、61~70岁、>70岁、女性21 ~ 60岁、61~ 70岁、>70岁、彝族男性、女性、藏族人群九个小组,血清HCY水平参考区间分别为6.87~22.18μmol/L、7.33~27.69μmol/L、9.81~31.03μmol/L、4.39 ~ 17.36μmol/L、5.68 ~ 20.90μmol/L、7.11 ~ 26.33μmol/L、8.65~27.11μmol/L、6.92 ~ 25.37μmol/L、10.26~ 36.66μmol/L.根据生活海拔分层分析,高原汉族组血清HCY水平显著高于平原汉族组(P <0.001).结论 健康人群血清HCY水平与性别、年龄、种族、生活海拔密切相关,我们基于循环酶法根据不同因素分别建立的西南地区各组人群血清HCY参考区间,对本地区临床实验室有重要借鉴意义.
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焦磷酸测序法与Sanger测序法检测CYP2C19*17基因多态性方法学对比研究
随着个体化诊断与个性化用药相关研究的进展,由CYP2C19引起的药物氧化代谢个体差异和种族差异越来越引起临床重视,大量内源性底物和临床应用的大约2%的药物均由 CYP2C19催化代谢[1],如对抗癫痫药物[2](丙戊酸和苯妥英钠等)、质子泵抑制剂[3](奥美拉唑、兰索拉唑等)、抗抑郁药[4](西酞普兰等)的代谢影响,其基因多态性是引起同一药物在不同个体和种族间表现出不同代谢能力的主要原因之一[5]。其中,CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17在人群中所占比例较高,前两者相对于酶的活性是下调作用,目前临床检测较为广泛。而 CYP2C19*17对酶的活性是上调作用,等位基因突变占亚洲人群比例为5%。
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如何进行前列腺癌的诊断
前列腺癌是美国男性常见的恶性肿瘤.据统计,每年美国有25万~30万新病例.而且其死亡数每年为3万~4万,仅次于肺癌,而高于肠癌,居各种恶性肿瘤死亡率第2位.前列腺癌发病率有明显种族差异,美国黑人高,白人次之,亚裔低.然而美国亚裔前列腺癌发病率却大大高于亚洲各国居民.因此,环境因素,特别是高脂饮食,很可能对其发病起重要作用.在近20年来,前列腺癌在美国和欧洲各国受到越来越多的重视,前列腺癌的研究有了很大进展,诊断治疗水平有了显著提高.重大进展的3个重要因素是:前列腺特异性抗原(PSA)、穿刺组织活检和前列腺癌根治术的广泛应用.病理医生在前列腺癌诊断治疗过程中起关键作用.前列腺癌有几个临床特点:常见于60岁以上的男性,患者多无临床症状,早期诊断困难,如诊断及时完全可以治愈.随着中国人均寿命延长,加上饮食高脂化和西方化,肥胖症、高血压和糖尿病在中国发病明显增高,前列腺癌在中国的发病率是否会增加,值得引起警惕.
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急性肺损伤的分子遗传学研究进展
急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是危重病患者死亡的主要原因.流行病学研究发现ALI/ARDS的发病率和病死率存在明显的种族差异,非洲裔和西班牙裔美国人ALI/ARDS病死率远远高于白种人群,我国大陆和台湾地区病死率也高达52.0%~70.4%.临床研究也发现尽管脓毒症、肺部感染、误吸、外科术后及多发伤是ALI/ARDS发病的高危因素,但仅部分患者进展至ALI/ARDS,且预后也存在个体差异.目前研究证实ALI/ARDS的发病和预后的种族和个体差异与人群遗传结构有关.
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急性主动脉夹层的临床特征与预后分析
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种较常见的心血管急危重症,起病急骤,临床表现复杂多样,近年来其发病率有明显增长的趋势,病死率高,预后较差.国外曾报道主动脉夹层的临床特征预后研究,但由于种族差异其结果可能与国人不符,而国内缺乏大样本的研究,尤其是缺乏男女性别的对比和出院患者的长期随访.本文旨在探讨主动脉夹层患者的临床特征、性别差异及预后的相关影响因素.
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推动消除疼痛治疗差异的国家议题:美国卫生政策、教育、医疗实践和研究指南(简版)
背景:疼痛会给个人和社会带来沉重负担.任何有关疼痛的法案都必须重点关注如何消除美国医疗体系内广泛存在的疼痛治疗差异问题.目标:本文主要关注与美国疼痛治疗差异性有关的,并有可能进行政策干预的宏观因素.方法:我们明确了可以实现疼痛治疗公平性的重要机会,特别是由近期美国医疗系统立法改革引出的机会.一个进取性的政策、倡议和研究议程由5个部分构成:①结构/系统;②政策和倡议;③医疗从业人员;④医疗服务提供者;以及⑤研究相关性.结果:疼痛治疗的不公平性是一个重要的卫生政策问题,但是却常常被忽视.平价医疗法案(ACA)中的许多直接和间接条款以及其他利用ACA法案推动的全国性计划都为实现疼痛治疗公平性提供了机会.这些机会包括对保险、社会、医疗服务提供者、立法者进行的教育改革,对初级医疗机构和疼痛专科医生培训方面进行改革、提高医疗从业人员的多样性、实现数据采集的种族/民族统一性、着重强调以患者为中心的转归研究,以及鼓励在疗效比较研究模式中关注疼痛治疗的差异性.结论:近在ACA法案框架内发起的全国性立法倡议将会在多个层面上影响财政资金的流向,来解决医疗系统内广泛存在的治疗差异性问题.对疼痛治疗界来说,这是个绝佳的机会,可以首先利用这些全国性倡议,推进落实一项共同议题来解决疼痛治疗差异性的问题.
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妊娠期母体血糖水平与妊娠结局的共识和争议
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常[1],是妊娠期常见的并发症之一.该定义包括了妊娠前已存在的糖代谢异常而在妊娠时首次被诊断以及产后仍持续存在糖耐量异常的妇女.据世界各国文献报道,GDM的发病率约为1%~14%,因种族差异和诊断标准的不同相差悬殊,并且该比例呈上升趋势[2].近年来,在西方国家多种族社会中,亚裔妇女的发病率为1.6% ~11.9%,较其他种族高2~3倍[3-4].近一项高血糖与不良妊娠结局关系的研究(the Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcomes study,HAPO)结果显示,即使孕妇血糖水平在诊断显性糖尿病以下范围内变化亦与不良妊娠结局的发生呈连续线性相关[5].基于此项结果,国际妊娠合并糖尿病研究组(International Association of Diabetic Pregnancy Study Group,IADPSG)组织全球专家制定了新的GDM诊断模式和标准,2011年美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)亦建议采用IADPSG标准作为GDM的诊断标准[6].
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内皮一氧化氮合酶基因T-786→C突变的检测及其与糖尿病肾病的关系
糖尿病肾病(diabetic nephropathy, DN)是糖尿病的一种慢性严重的并发症,约40%的糖尿病患者会出现此并发症.尽管所有的DN终都会发展成终末期肾病(ESRF),但DN的发生、发展却存在明显的个体及种族差异,因此,遗传因素可能与DN有关.
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HLA-Ⅰ类基因分子多态性与AIDS
人类对HIV的易感性及HIV/AIDS患者的疾病进展速度存在个体和种族差异,表现在多数HIV感染者在感染后2~10年内进展为AIDS;但有1%~5%的HIV感染者在感染后10年内疾病没有进展;更有一部分人,因为吸毒、性交等高危因素,长期频繁暴露于HIV,却没有被感染[1~3].近年来,遗传免疫学研究已经发现了一系列影响HIV/AIDS易感性的宿主遗传因素(图1),这些遗传特质主要涉及了2个环节:①编码辅助受体及趋化因子的基因,其多态性影响了HIV进入靶细胞;②编码产物参与机体针对HIV的获得性免疫反应的基因,其中尤其以HLA-Ⅰ类分子多态性对HIV/AIDS易感性的影响为研究热点(图1).本文将对近年来关于HLA-Ⅰ类分子对AIDS影响的研究进展作一总结.
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HLA与大动脉炎
大动脉炎是一种主动脉及其主要分支以及肺动脉的慢性非特异性炎症,引起血管的狭窄、堵塞或扩张,其患病率存在着明显的种族差异,多见于亚洲、南美洲,但西欧、非洲、北美洲也有散在发现,在我国是一常见的血管疾病.其发病机制迄今尚不十分清楚,推测其发病机制是各种感染引发的针对主动脉系统的一种自身免疫性疾病[1],并与遗传因素明显相关.
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中西方糖尿病患者的六大差异
差异一种族差异1.西方人以胰岛素抵抗为主:肥胖是引发胰岛素抵抗的主要原因,尤其是内脏型肥胖或腹型肥胖.西方人中的胖子更多,而且肥胖程度更高,所以胰岛素抵抗也更明显.由于西方人(主要是白种人)中腹型肥胖(体重指数和腰围均偏高)和胰岛素抵抗问题尤为突出,所以空腹血糖升高的情况较为多见.此外,西方人糖尿病早期的胰岛β细胞功能要比东方人稍好一些.故治疗药物口服多以二甲双胍为主,胰岛素注射也以长效胰岛素或类似物(基础胰岛素)应用居多.
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妊娠期糖尿病复发系统性综述
研究目的 探讨有妊娠期糖尿病(GDM)病史的妇女GDM复发的比例和相关因素.研究设计和方法我们对1965年1月至2006年11月之间发表的报道GDM复发率的文献进行了一个系统性综述.摘录的因素包括:复发率、两次妊娠的时间间隔、种族、诊断标准,还包括可查到的妊娠年龄、产次、初次妊娠和再次妊娠的体重或BMI、初次妊娠和再次妊娠时的体重增加量和两次妊娠之间的体重增加量、胰岛素使用,诊断GDM时的孕龄、糖耐量水平、婴儿出生体重、有无巨大儿和哺乳方式.结果 我们在45篇检索的文章中筛选了13篇.各文献报道GDM复发率在30-84%之间,在非西班牙白人(NWH)中复发率较低(30%-37%),在少数民族人群中复发率较高(52%-69%).而NWH和少数民族妇女均占有很大比例的队列研究或1年内再次妊娠的妇女中没有发现这种明显的种族差异.没有其他危险因素在各GDM横断面研究中被一致认为与GDM复发相关.再次妊娠前已经存在的糖尿病的比例、社会经济地位、产后糖尿病筛选率和再次妊娠之间的平均时间隔一般均未报道.结论 GDM复发很常见,且在NWH和少数民族间复发率差异显著.缩写 ADIP,澳大利亚妊娠期糖尿病协会;GDM,妊娠期糖尿病;NDDG,国家糖尿病诊断小组;NWH,非西班牙白人.
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糖尿病存在种族差异吗?
糖尿病患病率在不同人种之间的确存在差异糖尿病患病率存在种族差异是真的吗?结果是肯定的.不可否认的是,目前一些关于糖尿病患病率及其并发症存在种族差异的数据并不可靠.过去一些研究发布的有关糖尿病患病率的数据在很大程度上都是基于患者的自我报告,其结果并不完全一致,因此很多数据可信度并不高.虽然在糖尿病诊断方面存在检测与方法学的差异,但是近几年的一些大型研究发现其患病率的确存在差异,这足以引起大家的关注.
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胰岛素敏感性与β细胞功能的代偿反应存在种族差异
在美国糖耐量异常的患病率和2型糖尿病流行存在着种族差异,如高加索人的糖耐量异常的患病率为14.1%,非洲裔美国人为18.8%,墨西哥裔美国人为22.7%.2型糖尿病是由于胰岛素敏感性与β细胞功能失衡的结果,在β细胞功能障碍和胰岛素抵抗方面的任何遗传缺陷都可能解释2型糖尿病的种族差异.美国各种少数种族存在的胰岛素抵抗已被证实,但我们对β细胞功能的种族差异了解还不多.
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北方汉族弥漫性泛细支气管炎患者人类白细胞抗原Ⅰ类抗原的特点
弥漫性泛细支气管炎(diffuse panbronchiolitis,DPB)是一种以弥漫存在于两肺呼吸性细支气管区域的、以慢性炎症为特征的疾病,发病具有明显的种族差异,主要聚集于东亚国家,且84.8%的患者合并慢性鼻窦炎或鼻息肉[1],其中引人注目的是有关人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)的研究.
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基因多态性检测与骨质疏松症
骨质疏松症是绝经后妇女常见的骨代谢性疾病,也是影响老年妇女健康的主要因素之一.遗传因素在骨质疏松发生中起重要作用,研究表明,骨质疏松及其骨折的发生部分与人种和种族差异有关.儿童和青春期骨密度(bone mineral density,BMD)逐渐增加,至35岁左右达峰骨量.生长发育过程中峰骨量不足及此后的骨质过量丢失易引发骨质疏松[1-3].遗传物质预测骨量早在20世纪70年代已有报道;此后,陆续发现一些侯选基因对BMD起作用.骨质疏松症易患人群的早期发现和预防,对减低骨质疏松性骨折的发生率、提高生活质量、减少社会医疗费用等具有重要意义.
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β-受体阻滞剂在心肌梗死中的应用
β-受体阻滞剂在心肌梗死的药物治疗中占有重要地位,正确合理使用该类药物不仅可以有效控制患者症状,更为重要的是还可以积极改善患者预后.但是我们在全国2 000多家医院的调查却显示,无论是在心肌梗死急性期还是梗死后长期二级预防,β-受体阻滞剂的使用均不尽人意,分别仅为43%和35%,剂量也远远低于经大规模临床研究所证实的有效剂量[1].造成β-受体阻滞剂使用普遍不足的原因是多方面的,但与一些医生不能正确认识药物副作用,过多顾虑用药后出现的低血压,心动过缓和房室传导阻滞(恰恰是β-受体被有效阻滞的预期反应)等有关,还有部分医生认为东、西方人群对β-受体阻滞剂的敏感性存在明显种族差异,中国人不能像西方人一样耐受所谓"大剂量"(其实是有效的治疗剂量)的β-受体阻滞剂.本文将重点讨论β-受体阻滞剂治疗心肌梗死的作用,并回顾既往大规模随机临床试验有关β-受体阻滞剂治疗急性心肌梗死(AMI)副作用的综合分析结果,同时结合正在进行的"第二项中国急性心肌梗死治疗研究(简称CCS-2)"[2]已入选的3万多例患者数据,探讨β-受体阻滞剂在中国AMI患者中的耐受性.