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HLA-DRB1基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究
目的 探讨HLA-DRB1基因多态性与唐山地区汉族人群肺结核发病的关系.方法 采用1∶1配对的病例对照研究设计(2010年3-6月上旬在唐山市结核病医院)连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)新发肺结核患者124例组成患者组;同时,再经统一结核菌素皮肤试验(TST)确认在同期为有结核分枝杆菌感染的健康体检者中,选择与患者组同民族、同性别、年龄相差不超过3岁、相同居住地匹配条件的共361名,且保证与每例患者匹配的对照至少有2名,在其中随机(扔硬币方法)选取1名与患者组患者结为对子,严格按照配对条件从361名中编号后随机抓取124名作为对照组.采用聚合酶链反应-特异性序列引物(PCR-SSP)和限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测HLA-DRB1基因DR15、DR16、DR1、DR11位点多态性,对与肺结核相关的危险因素进行问卷调查,应用SPSS 12.0软件进行单因素和多因素条件logistic回归分析.结果 患者组中DR11野生型占85.5％(106/124),对照组野生型占87.1％(108/124),两组比较差异无统计学意义(P=0.712;OR=1.146;95％CI=0.555～2.366);患者组中DR16野生型占75.0％(93/124),对照组野生型占83.1％(103/124),两组比较差异无统计学意义(P=0.119;OR=1.635;95％CI=0.879～3.042);患者组中DR15野生型占85.3％ (81/124),对照组野生型占82.2％(102/124),两组比较差异有统计学意义(P=0.002;OR=2.461;95％CI=1.363～4.444);故DR15基因突变型可能是肺结核发生的易感基因型;DR15位点突变如果与DR16位点突变同时存在时,风险增加(P=0.007;OR=4.904;95％CI=1.554～15.476),比单独的DR15、DR16位点突变的作用要大,说明该2个基因可能具有协同作用,能显著增加结核病的易感性.对17个环境危险因素进行了单因素条件logistic回归分析,在多因素分析中调整卡痕、体质指数、人均居住面积、家族史4个因素后,DR15突变基因型仍与肺结核显著相关(Waldx2=9.844,P=0.002;OR=2.996;95％CI =1.510～5.945).结论 DR15基因突变型为结核病的易感基因型.
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VDR-TaqⅠ、FokⅠ位点多态性与宁夏人群结核易感性研究
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、FohⅠ位点基因多态性与宁夏回族自治区人群肺结核易患性之间的关系.方法 搜集宁夏南部8个地区2010年7-11月确诊的肺结核患者993例(简称“病例组”),其中男550例,女443例；同期选择来源地区,与病例组性别相同、民族相同、年龄相当、居住环境相匹配的确认无肺结核的健康人880名(简称“对照组”),其中男485名,女395名.将聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测VDR基因多态性的方法,应用于人群结核病易感性的病例-对照研究.用SPSS 16.0软件对检测结果进行数据统计,各基因型与结核易感性关系用单因素分析和多因素logistic回归分析,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 VDR-TT、Tt、tt基因型在病例组和对照组中分布频率分别为83.0％(815/982)、15.2％(149/982)、1.8％(18/982)和84.7％(739/872)、14.7％(128/872)、0.6％(5/872),病例组与对照组差异有统计学意义(x2=6.15,P=0.046).VDR-FF、Ff、ff基因型病例组和对照组分布频率分别为32.4％(316/976)、47.9％(468/976)、19.7％(192/976)和28.5％(245/861)、53.3％(459/861)、18.2％(157/861),病例组和对照组分布差异无统计学意义(x2=5.41,P=0.067).在显性基因模型中,VDR-(TT+ Tt)、tt基因型病例组和对照组中分布频率分别为98.2％(964/982)、1.8％(18/982)和99.4％(867/872)、0.6％(5/872),病例组和对照组中分布差异有统计学意义(x2=5.98,P=0.014;OR=0.98、3.19,95％CI=0.978～0.997、1.193～8.574);在纯合基因模型中VDR-(FF+ff)、Ff基因型在病例组和对照组中频率分别为52.0％(508/976)、48.0％(468/976)和46.7％(402/861)、53.3％(459/861),病例组和对照组分布差异有统计学意义(x2=5.27,P=0.022;OR=1.12、0.89,95％CI=1.023～1.298、0.822～0.985).结论 在宁夏人群中,肺结核易患性可能与VDR-TaqⅠ、FokⅠ位点多态性有关联,VDR-(FF+ff)、tt基因型可能是罹患肺结核的危险因素,而VDR-(TT+Tt)、Ff基因型可能是保护因素.
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中国人群中BTNL2基因多态性与结核病易感性研究
目的 探讨嗜乳脂样蛋白2(BTNL2)基因多态性与中国人群结核病发病的关系.方法 在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析94例结核病样本(病例组)和95例健康对照者(对照组)的7个BTNL2基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530),使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ2检验计算P值比较2组分布频率的差异,并计算各等位基因比值比(OR)及95%可信区间(CI)分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数(D'值)和单倍体型频率.结果 研究显示:(1)所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联.(2)BTNL2基因的C-A-T-GC-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关,P值分别为0.007和0.049,其OR值(95%CI)分别为0.39(0.19～0.79)和3.50(0.93～13.18).结论 (1)BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关.(2)BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关.
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CD209基因启动子-336A/G多态性与结核易感性的meta分析
目的 探讨CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的关系.方法 2012年12月1日至10日检索EMBASE、PubMed、中国期刊全文数据库CNKI、中国生物医学文献数据库CBM收录的CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的研究.病例组及对照组CD209基因启动子-336A/G分布的优势比(odds ratio,OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并分析.结果 终纳入符合要求的研究9篇,meta分析显示显性模式下(GG+ AG vs AA)携带GG/AG基因型个体感染TB的风险是携带AA基因型个体的1.06倍(OR =1.06,95％ CI:0.85～1.32),但差异无统计学意义(Z =0.52,P＞0.05)；隐性模式下(GGvsAG+AA)携带GG基因型个体感染TB的风险是携带AG/AA基因型个体的1.15倍(OR =1.15,95％ CI:0.84～1.56),差异亦无统计学意义(Z=0.32,P＞0.05).结论 CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性间不存在明显相关性.
