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538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析
人类维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因位于12号染色体长臂13带(12q13).到目前为止,已在多个种族中发现VDR基因呈多态性分布.由于维生素D在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用,研究VDR基因多态性与维生素D功能相关疾病(铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等)易感性的关系已成为近来的研究热点.目前,我国汉族人口中只有小样本BsmI位点多态性分布的数据,b等位基因的频率为0.963[1],尚缺乏大样本BsmI和TaqI位点多态性分布和连锁分析的基础数据,而这些数据是我们研究VDR基因多态性与疾病易感性关系时估算样本量的基础.我们报道我国538名汉族人口的BsmI和TaqI位点基因多态性分布及连锁分析的基础资料.
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冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究(摘要)
血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与多种心血管疾病有关.我们观察了冠心病(CHD)患者和正常人的ACE基因多态性分布,现将结果报道如下.
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炎症性肠病患者N-乙酰基转移酶2基因型分布
炎症性肠病(IBD)的病因不明,但其发病具有遗传易感性.人类N-乙酰基转移酶(NAT)具有高度多态性,是催化对氨基水杨酸乙酰化与磺胺药Ⅱ相反应的主要代谢酶类.根据NAT2等位基因,可将人群划分为快、中及慢乙酰化基因型,能预测个体的乙酰化表型[1].近几十年来,国内IBD患者增多,氨基水杨酸类药物的临床应用也十分广泛,但鲜见中国人群NAT2基因多态性分布以及与氨基水杨酸类药物代谢的相关研究.因此,我们对湖北地区正常人群和IBD患者的NAT2基因多态性分布进行研究,以探讨NAT2基因多态性与IBD的相关性.
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肿瘤坏死因子基因多态性与慢性萎缩性胃炎和胃腺癌的相关性
研究发现,肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性与TNF的分泌有关[1],甚至可调节其转录水平[2].TNF基因多态性是否与人类某些肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病相关,国外学者的研究尚无定论.迄今为止,国内外有关TNF基因多态性与慢性萎缩性胃炎和胃癌关系的报道极少.因此,我们对湖北地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布与慢性萎缩性胃炎和胃腺癌的相关性进行了分析,以阐明TNF基因多态性在慢性萎缩性胃炎和胃腺癌中的作用.
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雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
子宫内膜异位症(内异症)从提出至今已有140余年的历史,其发病率逐渐上升,是生育年龄妇女的多发病和常见病.然而,目前本病的发病机制、病因仍不清,诊断和治疗仍有盲目性.很早就有文献报道,内异症有家族性聚集倾向[1,2].雌激素受体基因多态性分布在不同种族、地区间均有差异,我们检测了广东地区内异症患者雌激素受体基因多态性,旨在探讨其与内异症发病的关系.
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哮喘患儿ACE基因多态性和家族聚集性的研究
激肽、缓激肽、P物质等炎性介质在哮喘发病机制中起着重要作用,这些炎性介质在肺内的代谢调控主要依靠血管紧张素转移酶(ACE)来完成.本研究试图通过对哮喘患儿ACE基因型多态性和家族聚集倾向的研究,探讨ACE基因多态性分布、家族聚集性与婴幼儿、儿童哮喘的关系.
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雌激素受体α和载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病
阿尔茨海默病(AD)是一种与遗传有关的疾病.载脂蛋白(Apo)Eε4等位基因被公认为AD的危险遗传因素之一.本研究观察了散发阿尔茨海默病(SAD)中ApoE基因多态性分布与雌激素受体α(ERα)基因的分布,并且探讨了两者的相互作用及在发病中的作用.
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儿童急性白血病GSTM1、GSTT1基因多态性分析
谷胱甘肽S-转移酶超家族(GSTs)参与致突变物在体内的代谢解毒过程.其中的GSTM1(编码μ)、GSTT1(编码θ)基因在人群中呈多态性分布.已证实GSTM1、GSTT1基因多态性与多种恶性肿瘤的易感性有关.我们就GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性白血病易感性的关系进行研究.
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151例健康人群ACE基因多态性分析
目的 了解青岛地区健康人群ACE基因多态性,为进一步了解该基因与高血压等疾病的相关性奠定基础.方法 2001年来我院健康体检人员151例,提取人类基因组DNA,采用荧光定量PCR技术进行ACE基因I/D多态性检测.结果 位于ACE基因第16内含子的I/D多态性经荧光定量PCR扩增后可分成纯合子插入型(Ⅱ)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入/缺失型(I/D)3种.本实验中Ⅱ基因型占35.7%,DD基因型占23.2%,ID基因型占41.1%.结论 青岛地区健康人群中ACE基因多态性分布没有显著倾向性,了解受检者ACE基因多态性,有利于研究这一基因与高血压等疾病的相关性,可以对受检者提供生活上的指导,避免或减少此类疾病的发生.
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IgA肾病与血管紧张素转换酶基因多态性研究
为了进一步明确血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与IgA肾病的关系,我们随机对110例IgA肾病患者及116例正常人ACE基因进行检测,并结合IgA肾病临床及病理特点,对ACE基因多态性分布作了分析研究.
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中老年患者流质饮食适宜温度的探讨
我国即将步人老龄化社会,因脑血管疾病导致生活自理困难者有年轻化趋势,在中老年患者管喂饮食护理中,我们遵循教科书规定的38~40℃用于临床,曾经遇到因温度不适导致腹痛、腹泻者.2003-2004年对1000例50~70岁的中老年人进行了测试,"适宜温度"呈现多态性分布与变应性提升,现报道如下.
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再生障碍性贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布的研究
再生障碍性贫血是临床常见病,多发病,再生障碍性贫血患者的免疫功能早有研究报道,但关于再生障碍性贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布的研究未见文献报道,我们已进行这方面的研究工作现报告如下:
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广西地区汉族人群 PRKCB1基因-546C/G 多态性与糖尿病肾病易感性相关性研究
糖尿病肾病(Diabetic Nephropathy,DN)是糖尿病(Diabetes mellitus,DM)微血管并发症之一,在2型糖尿病患者中,其致残、致死率仅次于大血管并发症。据统计,病程超过25年以上的糖尿病肾病累积患病率高达25%-40%,也是我国导致终末肾功能衰竭的第2位病因[1]。其病因和发病机制尚未完全明了,可能与环境因素和遗传因素有关。蛋白激酶 Cβ(PKC-β)是细胞内信号传递关键分子之一,激活后通过改变肾脏血流动力学、增厚肾小球毛细管基底和细胞外基质进行性积聚、加大血管炎症反应、增加血管通透性等方式参与糖尿病肾病的发生与发展[2][3],因此蛋白激酶 Cβ(PKC-β)基因PRKCB1基因可能是诱发 DN 的相关基因。本文选择120例广西汉族人群为研究对象,对 PRKCB1基因启动子-546C/G 基因型、等位基因频率进行比较分析,旨在探讨广西汉族人群 PRKCB1基因-546C/G 多态性分布、及与糖尿病病肾病易感性相关性。
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支气管哮喘患儿红细胞CR1基因组密度多态性分布及对红细胞免疫功能影响
支气管哮喘是临床常见病,多发病,严重影响患者身心健康,关于支气管哮喘患者的免疫功能早有研究报道[1,2],但关于支气管哮喘患者红细胞CR1基因组密度多态性分布及对红细胞免疫功能影响的研究未见文献报道,我们自2004年至今做了这方面的研究工作,现将结果报告如下:
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PAGE银染法检测骨钙素等位基因多态性
骨钙素(Osteocalcin,OC)为骨组织的特异性蛋白,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标.研究证实[1],OC基因在人群中呈限制酶片段长度多态性分布,由位于骨钙素基因第一外显子上游第198位碱基控制,参与骨密度的调节,与骨质疏松的发病相关.
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丙型肝炎和肝癌患者红细胞CR1分子基因的多态性及其数量表达
红细胞CR1(ECR1)通过对补体系统的调节,参与循环免疫复合物的清除,调节淋巴细胞,吞噬细胞,研究发现,ECR1基因多态性分布及其表达变化与许多疾病的发生发展关系密切[1].
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大肠癌的肿瘤坏死因子和白细胞介素-1基因多态性研究
大肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,其发病机制仍不清楚.目前免疫遗传素质与大肠癌的关系越来越受到重视,肿瘤坏死因子(TNF)和白细胞介素-1(IL-1)是体内具有多种生物活性的重要细胞因子,有抗肿瘤、抗病毒感染及免疫调节作用.因此,本文对浙江地区汉族人群TNF-α和IL-1基因多态性分布进行研究,并分析其与大肠癌的相关性,阐明TNF-α和IL-1基因多态性在大肠癌发病中的作用.
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MTHFR基因遗传多态性与ALL相关性研究进展
叶酸是一种水溶性维生素,其辅酶形式为四氢叶酸,它在酶促反应中的主要作用为参与各种一碳单位的转移.从流行病学、动物和人体实验研究的证据来看,叶酸可影响某些组织发生肿瘤的危险性,其中研究多的是结、直肠,叶酸缺乏时可增加其肿瘤的发生率[1].近年来,叶酸与急性淋巴细胞性白血病(ALL)的关系也被发现,研究表明,叶酸代谢过程中各关键酶基因在人群中存在遗传多态性分布[2],其分布状况通过影响相关酶的活性参与白血病的发生.甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢途径中的一个重要关键酶,该基因存在2个重要多态位点:C677T及A1298C,这些突变均可影响MTHFR活性,现就近年来MTHFR基因遗传多态性与ALL相关性进行综述如下.
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β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布(摘要)
目的研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布.方法应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列,确定单核苷酸多态位点及基因型.结果在3.8kb长度范围内共发现8个SNPs,其中5个位于编码区,平均274bp出现1个SNP;3个位于调控区,平均721 bp出现1个SNP,与国外报道相比,-468C→G,-367T→C,-47C--→T,-20T→C,+79C→G,+100G→A,+491C→T,+1 098T→C未在本研究人群中检测到.各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论β2-AR基因SNPs呈不均匀分布,且具有很大的种族差异;其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡.
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云南汉族FcγRIIA基因多态性分布与系统性红斑狼疮易感性的研究
FeγR是IgGFc段受体,主要表达于细胞膜上.它一端连接免疫细胞,另一端连接特异性抗体,使机体的免疫系统有效地发挥作用.FeγR包括FcγRⅠ,FeγRⅡ,FeγRⅢ三类.