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TNFSF4基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究
目的 探讨湖北汉族人群OX40配体蛋白基因rs844648位点和rs3850641位点基因多态性与SLE的相关性.方法 SLE患者82例和正常人对照组100例,采用PCR及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点多态性分布.结果 ①SLE组rs844648位点AA、AG和GG基因型频率分别为20.7%、62.2%、17.1%,正常人对照组为14.0%、55.0%、31.0%.SLE组rs844648多态性位点A等位基因携带者显著高于正常人对照组[73.2%比69.0%%,x2=4.69,P<0.05,OR值=2.182( 1.068~ 4.458)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义;②SNP位点rs3850641的正常人对照组AA、AG和GG基因型频率分别是76.0%、21.0%和3.0%,而SLE组分别为62.2%、31.7%和6.1%,SLE组rs3850641位点G等位基因携带者显著高于正常人对照组[37.8%比24.0%,x2=4.07,P<0.05,OR值=1.925 (1.015 ~ 3.651)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义.结论 TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点存在单核苷酸多态性变异,该多态性与湖北地区汉族人群SLE的发病有相关性.
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MTHFR和PAI-1基因在不良妊娠人群中的多态性分布及风险评估
本研究对146例妊娠不良事件人群(研究组)和98例正常生育人群(对照组)进行MTHFR 677C>T和PAI-14G/5G基因分型,探讨基因多态性分布,并对研究组人群进行风险评估.研究显示,MTHFR 677C>T 等位突变率为43.03%,PAI-14G/5G 等位基因突变率为54.31%,且研究组MTHFR 677T等位基因突变率明显高于对照组(44.52% vs 40.80%,P<0.05), 4G等位基因突变频率亦高于对照组(56.51% vs 51.02%,P<0.05).研究组人群中,11例(7.53%)和52例(35.62%)为极高度和高度风险人群.MTHFR基因和PAI-1基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,携带突变等位基因可影响叶酸疗效,从而增加发生不良妊娠的风险.
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血管紧张素转换酶基因多态性分布与尘肺的关系
肾素-血管紧张素系统( Renin-Angiotensin System,RAS)对血压、血流和机体内环境的调节起着非常重要的作用,RAS主要由肾素(Renin)、血管紧张素原(Angiotensinogen,AO)、血管紧张素Ⅰ(Angiotensin Ⅰ,Ang Ⅰ)、血管紧张素Ⅱ( AngiotensinⅡ,AngⅡ)和血管紧张素转换酶(AngiotensinConverting Enzyme,ACE)组成.血管紧张素转换酶基因对心血管系统疾病和内分泌系统疾病的发生有一定影响[1],同时与肺部疾病的发生有关[2].
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中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究
白细胞介素-1受体拮抗剂(Interleukin-1 receptor antagonist,IL-1Ra)是白细胞介素-1(IL-1)家族的唯一一种天然拮抗剂,其结构与IL-1非常相似,可通过与Ⅰ型IL-1受体竞争结合而阻止IL-1活性的发挥[1].
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肿瘤坏死因子基因多态性与乙型肝炎的相关性研究
肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor ,TNF)包括TNF-α和TNF-β两种.TNF基因与MHC基因紧密连锁,位于MHC Ⅲ类基因区内.近来研究发现,TNF的基因具有多态性,这种多态性现象与许多疾病中TNF的分泌有关[1],甚至可以调节其转录水平[2].TNF基因多态性是否与人类某些肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病相关,国内外学者的研究尚无定论.迄今为止,有关TNF基因多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染关系的报道极少.因此,我们以病例-对照方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析武汉地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与乙型肝炎易感性的关系.
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雄激素受体基因(CAG)n重复多态性与前列腺癌
前列腺癌(prostate cancer, PC)是雄激素依赖性肿瘤,雄激素介导其作用的受体(androgen receptor, AR)在PC的发生、发展中起着重要的作用.已发现AR基因内的(CAG)n三核苷酸重复/微卫星序列具有多态性,其多态性分布存在人种差异.国外有研究提示(CAG)n重复序列与PC的发病有关,但尚无定论.目的:建立AR基因(CAG)n重复数的测定方法,研究中国人正常人群中该重复的多态性分布,与其他人种进行比较,并探讨(CAG)n重复多态性与PC发病之间的关系.方法:应用建立的[α-32P]dCTP掺入不对称PCR-变性PAGE(变性聚丙烯酰胺凝胶电泳)方法和双链DNA循环测序法测定107名正常中国男性和2例PC患者外周血白细胞、以及34例PC石蜡切片标本中的癌组织细胞和癌旁正常组织细胞内AR基因(CAG)n重复数.结果:正常男性体内AR基因(CAG)n序列明显的重复多态性,其重复数目的范围大致为11~29,以22居多,平均21.60;显著大于美国黑种人(以18为多),而与美国白种人(以21为多)无显著差异.PC患者(CAG)n重复数从16至22,平均20.06,显著低于正常男性(P<0.05);癌细胞和癌旁正常组织细胞的(CAG)n重复数相同,表明在我们检测的PC癌组织中无该序列重复数目改变的AR基因体细胞突变.结论:中国人AR基因(CAG)n序列呈重复多态性,后者在不同种族人群中的总体分布存在差异;PC患者体内该重复数显著低于正常男性,提示AR基因(CAG)n重复偏小可能与PC的发病相关联.本研究为探讨PC发病与遗传背景的关系打下了一定的基础.
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APOBEC3G基因多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系
目的 探讨载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3G(APOBEC3G)基因rs185983011位点在人群中的多态性分布,并研究其与慢性乙型肝炎易感性的关系.方法 分别收集186例HBsAg和HBeAg皆阴性的健康者、159例慢性乙型肝炎患者的血液样本.应用Sanger测序方法检测该研究对象APOBEC3G基因rs185983011位点的多态性,确定其基因型及等位基因分布情况.并将该位点的多态性与慢性乙型肝炎的易感性之间的关系进行统计学分析.结果 SNP rs185983011位点存在于检测人群中的基因型只有C/C和C/T,其中以C/C为主(97.7%).SNP rs185983011位点的基因型频率和等位基因频率在慢性乙型肝炎患者组和健康者组中的分布无统计学差异(P>0.05).结论 研究人群APOBEC3G基因中rs185983011位点的基因型主要是C/C,未发现该位点的多态性与慢性乙型肝炎易感性存在相关性.
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2型糖尿病家系瘦素、PC-1、DBP基因变异的研究
为寻找2型糖尿病遗传的分子标志,本课题以2型糖尿病家系为研究对象,运用分子生物学方法,对瘦素、膜糖蛋白PC-1、维生素D结合球蛋白(DBP)等几个与胰岛素抵抗和/或胰岛分泌功能相关的基因与2型糖尿病的关系进行研究. 结果发现:(1)中国人存在瘦素基因启动子-2549C→A多态性,A等位基因频率(31.7%)明显低于国外报道.瘦素基因C-2549A基因型与空腹血浆瘦素水平相关,A等位基因携带者空腹血浆瘦素水平低于CC基因型携带者.(2)在2型糖尿病家系成员中瘦素基因该多态性分布不同于正常人群,A等位基因频率明显较高(34.94%,29.26%和25.29%).不同基因型表现不同的代谢表型,该多态性有可能作为2型糖尿病的分子标志之一.(3)2例糖尿病家系成员膜糖蛋白PC-1编码区K121Q多态性分布与正常对照没有明显差异.PC-1基因K121Q基因型与家族性2型糖尿病家系成员的胰岛素抵抗表型相关,携带Q等位基因的个体有更明显的胰岛素抵抗表现.
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食管癌谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性研究
谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase, GST)是细胞内重要解毒代谢酶,GSTM1基因是GST基因家族中的一个亚型,在人群中呈多态性分布.研究表明,GSTM1基因与肿瘤关系密切,GSTM1(-/-)基因型个体显著增加个体患癌的危险性[1].我国潮汕地区是南方沿海食管癌高发区,GSTM1基因的分子流行病学研究,将有助于揭示食管癌发生的遗传因素.
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中国北方寻常型银屑病与HLA-DRB1基因关联的研究
寻常型银屑病(psoriasis vulgaris, PV)是一种病因不明的常见的炎性增生性皮肤病.目前,许多学者认为PV是一种免疫遗传性疾病,大量文献证明遗传因素在PV发病过程中具有重要作用.人类主要组织相容性复合体(HLA)具有高度的多态性,是人类高度多态性的遗传标记.通过检测PV患者HLA-DRB1等位基因的多态性分布,分析PV与DRB1等位基因的关联,可为探讨遗传因素在PV发病机理中的作用及寻找PV易感基因提供线索.
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新疆维吾尔族ACE基因I/O多态性的分析
近年来,关于ACE基因多态性的研究很多,国内外研究结果不一致,有相互矛盾的报道,这与不同的国家/地区/种族,基因变异不同有关[1].到目前为止,我国尚无大规模有关维吾尔族ACE基因多态性分布的报道.本研究以健康新疆维吾尔族人群为对象探讨ACE基因多态性分布的分析.
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DYS392基因座多态性及其法医学应用
对广州地区汉族人群DYS19、DYS389 Ⅰ/Ⅱ、DYS390基因座基因多态性分布进行调查,获得了上述基因座各种单倍型频率[1].为进一步充分利用Y-DNA STR的多态信息,提高Y-DNA STR单倍型的个体识别能力,增加检测基因座是一个重要方面.本文作者对另一Y-DNA STR基因座DYS392进行了研究.