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MTHFR基因多态性对1,3-丁二烯作业工人DNA损伤的影响
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与1,3-丁二烯作业工人DNA损伤易感性的关系.方法 选取255名1,3-丁二烯作业工人和60名行政人员作为研究对象,采用碱性彗星试验评价个体外周血淋巴细胞DNA损伤,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 分析MTHFR基因多态性.结果 暴露组中MTHFR1298位点AA基因型个体彗星尾距(4.7)显著高于AC(4.5)或AC+CC(4.4)基因型个体.而MTHFR基因单体型分析则未发现有显著性差异.结论 1,3-丁二烯作业工人MTHFB A1298C位点的多态性可能影响其染色体损伤的易感性.
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兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究
目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系.方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系.结果:MTHFR (A1298C)基因,早产组AC型、AA型以及C、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR (G1793A)基因,早产组GG型、AA型以及G、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR (C2572A)基因,AA+CA型及C、A等位基因频率与正常组比较有差异(均P＜0.05).产妇外周血叶酸和维生素B12水平,AC、CC基因型组较AA基因型组平均水平低(P＜0.05).MTHFR (G1793A)基因中,GA型、AA型叶酸、维生素B12均低于GG型(P＜0.05);AA型叶酸、维生素B12均低于GA型(P＜0.05),而同型半胱氨酸(Hcy)高于GA、GG型(P＜0.05).MTHFR (C2572A)基因AA+CA型者叶酸、维生素B12均低于CC型(P＜0.05),而Hcy高于CC型(P＜0.05).MTHFR (A1298C)基因AC+ CC型(OR=1.544,95％CI 1.105～3.694,P=0.041);MTHFR (G1793A)基因GA+ AA型(OR=1.938,95％CI 1.326～5.113,P=0.028),MTHFR (G1793A)基因A等位基因频率(OR=1.769,95％CI 1.128～4.031,P=0.039);MTHFR (C2572A)基因AA+ CA型(OR=1.650,95％CI 1.017～4.150,P=0.042)为早产的影响因素.结论:MTHFR (A1298C)、MTHFR (G1793A)及MTHFR (C2572A)基因多态性与甘肃地区早产发生率、低叶酸水平有关.
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脑血管病病人MTHFR基因多态性和基因型对叶酸代谢、同型半胱氨酸代谢的影响
目的研究MTHFR基因和HCY的关系.方法88例(64例卒中病人和24例对照)参加了本研究.MTHFR基因测定用PCR-RFLP方法,血浆同型半胱氨酸水平用HPLC法测定,叶酸测定采用放射免疫法.结果出血组及梗死组基因分布均以+/+纯合子突变和+/-杂合子突变为主,对照组则以-/-纯合子突变为主,和对照组相比,出血组(x2=13.6,P＜0.01)及梗死组(P＜0.05)都出现显著性差异;而出血组和梗死组相比没有显著性差异(P＞0.05).出血组和梗死组以T等位基因为主,对照组以C等位基因为主.和对照组相比,出血组(P＜0.01)和梗死组(P＜0.05)都出现显著性差异;而出血组与梗死组相比没有显著性差异(x2=0.76,P＞0.05).脑出血与脑梗死,及脑出血、脑梗死与对照的同型半胱氨酸浓度未见显著性差异(P＞0.05).结论MTHFR基因在677位发生突变与脑卒中密切相关,但这种突变在脑出血和脑梗死病人之间没有显著性差别,提示脑出血,脑梗死两种不同的疾病在MTHFR基因677位点突变上有其一致性.MTHFR基因在677位发生突变足以引起叶酸代谢的变化,但没有引起血同型半胱氨酸的变化.
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MTHFR基因多态性及血清Hcy水平与脑卒中发生的相关性研究
目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和脑卒中之间的关系.方法 选取2015年12月至2016年8月本院住院患者及健康体检人群,共235名入组,其中77例脑卒中患者为病例组,158例非卒中人群为对照组,运用PCR-RFLP法检测入组人群的MTHFR C677T位点的多态性,同时用循环酶法检测两组人群Hcy水平.结果 MTHFR C677T在235名研究人群中存在三种基因型:正常野生型(CC型)、杂合突变型(CT型)、纯合突变型(TT型).在病例组中上述三种基因型频率分别为:5.19%,53.25%,41.56%;对照组中则为26.58%,54.43%,18.99%,差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR 677T等位基因携带者在病例组人群中的比例明显高于对照组(P<0.001),特别对于MTHFR 677TT基因型人群更易发生卒中(OR=11.2,95%CI:3.580~35.031);病例组Hcy水平明显高于对照组,且CT基因型和TT基因型人群具有更高的患病风险,均P<0.05.结论 广州地区汉族人群中MTHFR T等位基因携带者血浆Hcy水平明显高于C等位基因携带者,T等位基因可能是卒中发生的危险因素.结合MTHFR基因型和Hcy水平可用于脑卒中的早期危险评估.
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胱硫醚β-合成酶基因标签单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联性
近年研究发现血浆HCY水平升高与EH有着密切的联系.CBS和MTHFR是HCY代谢过程中的2个关键酶,除营养因素外,CBS和MTHFR基因缺陷对血浆总HCY水平的影响[1]可间接导致EH,这已成为研究热点;而CBS作为HCY代谢途径中的关键酶之一,当其缺陷时可导致高同型半胱氨酸血症.目前,许多研究表明,CBS基因多态性与心脑血管疾病发生有关[2].目前,有关SNP与疾病的关联研究,除在SNP位点选择上注意了功能区(启动子和外显子)外,由于不同连锁标记间还存在LD.为增加基因分型的有效性,还需进行tSNP与疾病的关联性研究.
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同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变与原发性高血压的病例对照研究
目的:探讨升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变与原发性高血压的关系.方法:从上海一个社区中随机选取127例35～75岁的原发性高血压病人和170例正常血压者.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析MTHFR基因多态性.使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和B12浓度.结果:调整年龄和性别后,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为10.56 μmol /L 和 10.34 μmol/L,差异无显著性 (P=0.63).在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联.该人群MTHFR不耐热性基因突变频率为13.1%,突变等位基因频率为38.7%.病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率无显著性差异.然而,病例组叶酸和B12浓度高于对照组.结论:本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变是原发性高血压的独立危险因素.高血压病人较高的叶酸和B12水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性.
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N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 收集两家省级住院的原发性高血压病患者(EH)252例,健康体检正常血压者(NT)195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性分析,检测MTHFR基因型.结果 两组CC、CT和TT三种基因型构成比总的卡方检验示分布差异显著(χ2=12.731,P＜0.005),EH组T等位基因高于NT组,差异有统计学意义(χ2=13.456,P＜0.005);经进一步卡方分割检验显示CT/TT基因型在EH组构成比高于NT组,差异显著(χ2=11.367,P＜0.005),调整年龄、性别、血糖、肌酐、尿素氮、体重指数和血清尿酸水平后CT/TT基因型人群患EH危险性是CC基因型的1.964倍(OR=1.964,95%CI:1.302～2.961,P=0.001).结论 MTHFR基因CT/TT基因型可能是南方高血压病住院人群的发病危险因素之一.
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脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性特点及与Hcy水平的相关性分析
目的 探讨脑梗死患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性特点,分析与血浆同型半胱氨酸(Hcy)表达水平的相关性.方法 收集110例脑梗死患者作为观察组,并选择同期入院体检的100例健康体检者作为对照组,利用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析两组受试对象MTHFR基因C677T基因型及其出现频率的分布特点,采用荧光偏振免疫分析法测定不同基因型个体血浆Hcy表达水平的差异,并行统计学对比.结果 观察组患者MTHFR基因C677T CC型占21.8％、CT型占52.7％、TT型占25.5％,两组受试对象MTHFR基因C677T CC型、CT型、TT型分布频率无明显差异(P＞0.05);观察组脑梗死患者中MTHFR基因C677T CC型者血浆Hcy(10.8±1.7) μmon/L,低于CT型者(P＜0.05),更低于TT型者(P＜0.05).对照组受试对象不同基因型者血浆Hcy表达水平较为接近,无统计学意义的差异(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T的3中基因型出现频率在脑梗死和健康群体中无明显差异,不同MTHFR基因型的脑梗死患者血浆Hcy表达水平不同,MTHFR基因型与Hcy水平存在相关性.
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高血压与α-adducin基因及MTHFR基因关系的遗传流行病学研究
目的:评价α-adducin基因和MTHFR基因与北京农村人群血压水平的关系.方法: 从社区人群选择高血压患者与其同胞和父母作为研究对象,进行问卷调查、体格和生物指标检查.采用PCR方法,对α-adduc in基因与MTHFR基因多态性进行分析.利用传递不平衡检验、不一致等位基因检验、ASSOC 模型分析方法,从遗传流行病学角度探索α-adducin基因和MT HFR 基因与血压水平的关系 .结果:(1)高血压患者与正常同胞在体质指数(两组均数分别为2 6.68 kg*m-2和22.17 kg*m-2)和年龄(两组均数分别为46.38岁和42.32 岁 )存在统计学差异 .(2)传递不平衡检验结果表明,父母传递MTHFR基因和α-adducin基因的两等位基因给患病子女的概率与未传递的概率未见统计学差异(分别为χ2=1.0,P=0 .317和χ2= 0.815,P=0.178).(3)对患病不一致的同胞进行不一致等位基因检验,未发现患病与正常同胞间等位基因存在统计学差异(χ2MTHFR=1.52,P>0.05,χ 2α-adducin =2.57,P>0.05).(4)无论收缩压和舒张压,MTHFR基因和α-add ucin基因野生型血压低于杂合型,纯合突变血压值高,但经 ASSOC模型调整其它环境协变量后,这种关联消失.结论: MTHFR基因和α-adducin基因对血压值的影响受到遗传因素以外的环境因素的影响,可能是间接的高血压危险因素.
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MTHFR基因多态性与急性心肌梗死的相关性分析
目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)浓度及MTHFR基因多态性与急性心肌梗死(AMI)之间的相关性.方法 选取2013年10月至2016年4月在我院就诊的60例AMI患者作为试验组,其中男性37例、女性23例,平均年龄(66.3±10.4)岁.选取同期我院行健康体检者60例作为对照组,其中男性39例、女性21例,平均年龄(68.7±11.1)岁.分别测定两组Hcy浓度、叶酸浓度及MTHFR基因的多态性,分析两组MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平.结果 AMI组患者血浆Hcy浓度为(18.74±3.71)μmol/L,明显高于对照组的(10.74±5.11) μmol/L,差异具有统计学意义(P＜0.01).AMI组患者的叶酸浓度为(4.87±3.16)ng/ml,明显低于对照组的(9.71±2.97)ng/ml(P＜0.01).叶酸与Hcy浓度之间呈负相关性.AMI组患者的MTHFR基因TT纯合子组的血浆Hcy浓度为(19.74±3.16)μmol/L,与CT杂合子(13.68±3.94) μmol/L和CC纯合子(12.41±1.54)μmol/L相比明显增高(P＜0.05).与健康对照组相比,AMI组TT纯合子的分布频率明显增高(36.67％比16.67％,P＜0.05);并且AMI组的T等位基因频率明显增高(58.33％比38.33％,P＜0.05).结论 Hcy的血浆浓度与AMI的发病之间有着密切的联系.MTHFR基因的多态性与AMI易感性密切相关,MTHFR基因T等位基因可能是导致AMI的风险基因突变.
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脑血管病与MTHFR基因A1298C多态的研究
目的探讨脑血管病与MTHFR基因A1298C多态性关系。方法对我院脑血管病患者与健康体检者各100例作病例-对照研究。运用聚合酶连反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法确定MTHFR基因型。结果患者组中CC型与T等位基因频率、AC型与C等位基因频率均明显高于健康对照组(P<0.05)。结论 MTHFR1298AC型与C等位基因在脑血管疾病中的构成比均明显增大，MTHFR1298C多态性可能与脑血管疾病的发生存在一定的相关性。
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孕母叶酸摄入与MTHFR基因C677T多态性对子代先天性心脏病发病风险研究
目的 分析孕母孕早期环境高危因素,探讨叶酸摄入与MTHFR基因多态性间交互作用对子代先天性心脏病(简称先心病)发病的影响.方法 通过病例对照研究回顾性分析98例12岁以下先心病患者母亲和101例正常婴儿的母亲(对照组)孕期危险因素暴露水平以及叶酸摄入情况,进一步应用变性液相高效色谱(DHPLC)检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与叶酸摄入的交互作用.结果 经Logistic回归分析,6项因素纳入先心病风险模型,孕母教育程度、没有定期产检、精神紧张、接触化学物质是子代先心病的高危因素,服用叶酸和复合维生素是先心病的保护因素.叶酸补充充足情况下,MTHFR基因各基因型比较,病例组与对照组无统计学差异.将间断服用及未服用叶酸者合并作为叶酸补充不足者,其孕母基因型为CT与CC时发病无统计学意义(P=0.066,OR=2.018,95%CI:0.95～4.285).结论 提高孕母的自我保健意识是减少先心病危险因素暴露的重要措施.怀孕早期孕母叶酸的补充不足可能是导致子代先心病发病风险增高的独立因素,孕母MTHFR基因C677T基因型合并叶酸补充不足可能增加先心病风险.
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叉生分析在基因-环境因素交互作用中应用
目的 应用叉生分析法分析先天性心脏病(CHD)基因与环境因素的交互作用,为CHD的病因研究提供新的分析方法.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,对2012年7月-2013年10月在山东省4家医院胸外科住院的137例CHD患儿及同期住院的132例无CHD及其他畸形的其他疾病患儿母亲进行问卷调查,并采集患儿空腹外周静脉血进行DNA提取和基因检测;应用叉生分析方法分析CHD致病基因(MTHFRC677T位点突变)与环境因素(孕期患病情况)的交互作用.结果 病例组和对照组患儿CC、CT、TT基因型分别占20.44％和36.36％、38.69％和40.91％、40.87％和22.73％,C、T等位基因分别占39.78％和57.58％、60.22％和42.42％,2组患儿全基因型、等位基因频率比较,差异均有统计意义(P＜0.010);叉生分析显示,CHD致病MTHFR基因C677T位点突变与环境因素(孕期患病情况)基于相加模型的交互作用差异有统计学意义(U=2.060,P=0.020),各评价指标:SI=4.85,AP=70％,AP*=79％,RERI=5.64;基于相乘模型交互作用差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点突变与孕期患病对CHD具有相加交互作用.
关键词： 先天性心脏病(CHD) MTHFR基因 环境因素 交互作用 叉生分析 -
PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因C677T多态性评价
目的 探讨PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因C677T多态性进行方法学评价和性能确认,为个性化叶酸补充剂量提供参考依据.方法 从检测下限、准确性、抗干扰能力、稳定性方面进行评价和确认.检测下限:分别选取MTHFR基因C677T野生型(677CC)、杂合突变型(677CT)和纯合突变型(677TT)外周血样本,提取基因组DNA,A260/A280在1.65～1.95之间,定量并稀释至2.5 ng/μl、5 ng/μl、10 ng/μl三个浓度,每种基因型各浓度一式三份,然后进行PCR-金磁微粒层析法检测,统计三种基因型各浓度样本的检出率.准确性:将992例PCR-金磁微粒层析法检测的样本,提取基因组DNA,送第三方检测机构进行Sanger测序验证,比较二者的一致性.抗干扰能力:取三种基因型的外周血样本,分别加入终浓度为10 mg/ml的血红蛋白(Hb)、0.2 mg/ml的胆红素(BIL)和5 mg/ml三酰甘油(TG),然后与不加任何干扰物质的样本同时进行检测,比较干扰组与正常组的检出情况.稳定性:取三种基因型的样本各1例,每种基因型各一式十份做平行检测,比较各基因型的检出情况.结果 ①三种基因型在2.5 ng/μl浓度水平均没有被检出,而在5 ng/μl和10 ng/μl浓度水平一式三份全部被检出,灵敏度为5 ng/μl.②992例样本的测序结果与PCR-金磁微粒层析法的检出结果完全一致,准确性100％.③三种基因型加干扰物的检出结果与不加干扰物的检出结果完全一致,抗干扰能力强.④三种基因型样本各1例平行检测10次的结果高度一致,稳定性高.结论 PCR-金磁微粒层析法可有效用于MTHFR基因C677T多态性检测,该法具有灵敏度高、准确性高、抗干扰能力强、稳定性高等特点,且无需特殊大型设备,具有快速、便捷、准确、经济等优势,适合在各级医疗机构开展.
关键词： PCR-金磁微粒层析法 MTHFR基因 多态性 评价 -
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)遗传易感性的相关性.方法:选取2014年6月至2015年5月在我院治疗的NSCLP患者100例(病例组A),其中单纯性腭裂(CPO组)23例,唇裂伴或不伴腭裂(CL/P组)77例;同时选取100名正常儿童(对照组A)、100名生育过NSCLP患儿母亲(病例组B)和100名正常出生儿母亲(对照组B),采用聚合酶联式反应-限制性片段长度多态性基因分型技术检测各组MTHFR基因C677T突变.结果:病例组A中,CL/P组C、T等位基因频率为55.84％和44.16％,CPO组分别为54.35％和45.65％,对照组A分别为75.00％和25.00％,CL/P组和CPO组T等位基因频率明显高于对照组A,差异有统计学意义(P＜0.05);CT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的2.39倍,患CPO的风险是CC基因型个体的2.98倍;Tr基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的6.70倍,患CPO的风险是CC基因型个体的7.33倍;病例组B和对照组B的等位基因频率和基因型构成情况比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR基因C677T突变可能是NSCLP发生的遗传危险因素之一,但母亲MTHFR基因C677T突变可能与子代发生NSCLP无关.
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MTHFR基因1298 A>C位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的Meta分析
目的 采用Meta分析评价MTHFR基因1298A>C位点多态性与亚洲人群乳腺癌发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMBASE、web of science、中国生物医学文献数据库、CNKI数据库、VIP数据库和万方数据库,搜集国内外关于MTH-FR基因1298A>C位点多态性与乳腺癌易感性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月.由2位研究者独立进行文献筛选及资料提取,采用Stata12.0软件行Meta分析.结果 终纳入17个病例对照研究,包括5680例乳腺癌患者,6403例对照.Meta分析结果显示:对于亚洲人群,MTHFR基因1298A>C位点多态性与亚洲人群乳腺癌发病风险无相关性〔AA vs AC:OR=1.07,95％CI(0.99～1.15),P=0.653;AC vs CC:OR=0.89,95％CI(0.76～1.05),P=0.891;AA vs CC:OR=0.92,95％CI(0.79～1.08),P=0.906;AA vs AC+CC:OR=1.05,95％CI(0.97～1.13),P=0.630;AA+AC vs CC:OR=0.92,95％CI(0.79～1.07),P=0.905〕.结论 MTHFR基因1298A>C位点多态性不增加亚洲人群乳腺癌的发病风险.
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荧光标记探针检测叶酸代谢相关SNP用于多种样本免提取方法的建立
目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同基因型.结果 本研究建立的荧光标记探针多重检测方法,能在单管中同时对3个SNP位点的野生、突变以及杂合基因型进行清晰准确的分型.该方法在抽提DNA样本、口腔拭子以及滤纸血痕样本中均进行了优化和验证.结论 成功的建立起了一种特异性强、灵敏度高、操作简便、检测结果准确稳定、通量较高、结果易判读、适用于多种临床样本类型的叶酸代谢相关SNP检测方法.可以对育龄妇女的叶酸个体化补充进行临床指导,对叶酸代谢异常所引起的多种新生儿疾病、心脑血管疾病的预防具有重要意义.
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MTHFR及PAI基因多态性与新生儿早产易感性的关系
目的:探讨MTHFR基因、PAI-1基因多态性与新生儿早产的关系.方法:选自2014年1月-2015年1月期间我院住院患儿285例并分为四组.抽取研究对象静脉血进行目的基因MTHFR基因C677T、PAI基因的提取、扩增及检测.结果:MTHFR基因C677T扩增片段198 bp,经限制性内切酶作用后形成野生CC型(片段198 bp)、纯合子突变TT型(175 bp、23 bp)以及杂合子突变CT型(23 bp、175 bp以及198bp);PAI基因扩增片段142 bp,经限制性内切酶作用后形成三中基因型,分别为4G/4G型(96 bp、46 bp)、5G/5G型(22 bp、46 bp以及74 bp)以及4G/5G型(22 bp、46 bp、74 bp以及96 bp).早产儿童与足月儿童MTHFR基因67 7位点T等位基因分布差异显著(P＜0.05),早产儿童与足月儿童PAI基因启动子675位点4G等位基因分布无显著性差异(P＞0.05).结论:早产发生的易感性与多方面因素有关,其中遗传因素方面MTHFR基因677位点T等位基因多态性可能与新生儿早产相关,而PAI基因启动子675位点基因的多态性与新生儿早产的发生无显著相关.
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MTHFRC677T基因多态性与儿童法洛四联症相关性的 meta分析
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性(C677T)与儿童法洛四联症的相关性.方法 检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,收集2017年7月以前发表的MTHFR基因多态性(C677T)与儿童法洛四联症病例的对照研究文献,根据纳入和排除标准,剔除不符合要求的文献,行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后进行meta分析,并采用序贯试验分析(TSA)方法对结果进行检验.结果 共有7篇文献纳入分析,包括1222例法洛四联症患儿和1443例对照儿童.Meta分析结果显示,MTHFR基因多态性(C677T)位点等位基因模型(T对C)合并后的总OR值为1.63,95%CI:1.41~1.88;显性基因模型(TT+TC对CC)合并后的总OR值为1.67,95%CI:1.34~2.10;隐性基因模型(TT对TC+CC)合并后的总OR值为2.08,95%CI:1.64~2.63;共显性杂合子基因模型(TC对CC)合并后的总OR值为1.36,95%CI:1.07~1.74;共显性纯合子基因模型(TT对CC)合并后的总OR值为2.56,95%CI:1.92~3.41.结论 MTHFR C677T基因多态性位点可增加法洛四联症风险.
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胸痹心血瘀阻证、痰阻心脉证与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的相关性研究
目的:通过对心血瘀阻证、痰阻心脉证胸痹患者行基因测序,观察MTHFR基因多态性,分析2种证型与MTHFR基因型的相关性及其在不同基因型中的分布情况,并进一步探讨中医证型、MTHFR基因型、血Hcy水平对冠状动脉狭窄程度及预后的评估作用.方法:采取前瞻性的调查研究方法,选取符合中、西医诊断标准的患者209例,收集相关资料,建立数据库,采用SPSS 19.0统计软件,分析心血瘀阻证、痰阻心脉证与MTHFR基因型之间的相关性.结果:胸痹心血瘀阻证、痰阻心脉证与血Hcy水平、MTHFR基因型均具有相关性(P<0.05),且MTHFR基因型与血Hcy水平显著相关(P<0.01).2组中医证型在CC基因型中的分布具有显著性差异(P<0.05),在CT、TT基因型中的分布无统计学差异(P>0.05).2组中医证型、MTHFR基因型、血Hcy水平不是MACE事件的独立相关因素(P>0.05).结论:胸痹心血瘀阻证、痰阻心脉证与MTHFR基因型具有相关性,且CC基因型更倾向于在心血瘀阻证中表达;中医证型、MTHFR基因型、血Hcy水平尚不能够用于评估冠状动脉狭窄程度及短期内心血管不良事件的发生率.
