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新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性及与其他民族的遗传相关性
目的 调查新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及法医学应用价值.方法 用华夏TM白金试剂盒,对新疆地区550名哈萨克族无关个体DNA进行扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper ID-X v1.4软件分析等位基因片段大小.统计分析23个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较.结果 新疆哈萨克族各基因座个体识别率DP值在0.8206～0.9879,多态信息含量PIC值在0.5888～0.9200.累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1～9.2942×10-29和1～6.9503×10-11.本研究根据Nei's DA遗传距离计算,新疆哈萨克族与数据库中的新疆和田哈萨克族的遗传距离近(0.0044),与西藏藏族的遗传距离相对远(0.0333).结论 这23个STR基因座在新疆哈萨克族人群中具有丰富的遗传多态性.研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义.
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胱硫醚β-合成酶基因标签单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联性
近年研究发现血浆HCY水平升高与EH有着密切的联系.CBS和MTHFR是HCY代谢过程中的2个关键酶,除营养因素外,CBS和MTHFR基因缺陷对血浆总HCY水平的影响[1]可间接导致EH,这已成为研究热点;而CBS作为HCY代谢途径中的关键酶之一,当其缺陷时可导致高同型半胱氨酸血症.目前,许多研究表明,CBS基因多态性与心脑血管疾病发生有关[2].目前,有关SNP与疾病的关联研究,除在SNP位点选择上注意了功能区(启动子和外显子)外,由于不同连锁标记间还存在LD.为增加基因分型的有效性,还需进行tSNP与疾病的关联性研究.
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新疆哈萨克族食管癌的发生与人类乳头状瘤病毒感染相关性的临床研究
目的：探讨新疆哈萨克族食管癌的发生与人类乳头状瘤病毒感染相关性。方法选取新疆哈萨克族食管癌患者的石蜡组织标本40例作为研究组，并选取同期的40例正常食管黏膜为对照组，对切片进行组织学观察分型，分析食管癌与人类乳头状瘤病毒感染相关性。结果研究组HPV-16的阳性检出率为57.5%，对照组HPV-16的阳性检出率为30.0%，两组比较，差异有统计学意义（P＜0.05)。Ⅰ+Ⅱ期HPV-16检出阳性率54.55%，Ⅲa期HPV-16检出阳性率58.82%，Ⅲb期HPV-16检出阳性率66.67%，TNM分期与食管鳞状细胞癌组织中HPV-16的阳性率间对比，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论新疆哈萨克族食管癌发病过程与HPV-16感染具有一定关系，但HPV-16感染与食管癌的组织分化程度无明显的相关性。
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探析新疆哈萨克族小儿贫血原因及护理体会
小儿贫血多为营养性缺铁贫血,是婴幼儿常见病之一,是因从食物中摄取的铁不能满足生理需要,以致血红蛋白合成不足,造成血色素低,血清铁蛋白减少的一种疾病.近几年,随着社会发展、经济文化水平不断提高,育婴知识及幼儿保健大力推广和宣传,优生优育的普及,此病在我区汉族小儿发病率已呈逐年下降之势,而在哈萨克族小儿中其发病率仍然较高,占哈萨克族小儿总发病率第二位.为此,我们现将2001年1月至2006年12月在我院儿科住院治疗的哈萨克族小儿贫血治疗及护理结果总结分析报告如下.
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新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性
目的 探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系.方法 采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查.根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例.采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率.结果 发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G.对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者.2827C>T多态性存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T两种等位基因.3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ~2=2.084,P=0.353和χ~2=0.001,P=0.973).各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05).结论 Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成.
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新疆哈萨克族高血压患者的特点及临床护理对策
高血压病是常见的心血管疾病之一,严重影响人们的健康.哈萨克族是新疆第二大少数民族,也是高血压病的高发民族[1].近年完成的调查显示[2],哈萨克族的患病率已经高达40.5%～52.39%,这严重影响了我区哈萨克族群众的健康水平和生活质量.
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新疆石河子地区哈萨克族血浆脂蛋白a水平的调查
近年来的研究已表明,血清高浓度脂蛋白(α)Lp(a)作为心脑血管疾病的独立危险因素己受到广泛的关注[1].对不同地区人群血清LP(a)水平调查发现,其水平呈明显偏态分布, 组间个体间的差别大,且有种族差异.本研究对新疆哈萨克族的血浆脂蛋白(a)水平进行了检测,并初步建立了本地区哈萨克族血浆Lp(a)水平的参考范围.
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新疆哈萨克族904例恶性肿瘤流行病学分析
目的探讨新疆哈萨克族恶性肿瘤构成比及流行病学特点.方法904例经临床病理活检证实的哈萨克族恶性肿瘤进行流行病学统计分析.结果(1)904例恶性肿瘤中:男性占67.26%(608例),女性占32.74%(296例),男女之比为2.05:1.(2)恶性肿瘤的平均年龄为54.98岁,男性56.58岁,女性51.01岁.(3)前五位恶性肿瘤的顺序依次是:食管癌、胃癌、肺癌、中枢神经系统恶性肿瘤、宫颈癌.男、女性均以食管癌和胃癌占前两位.结论本文提示新疆哈萨克族恶性肿瘤的特殊构成比及其前五位恶性肿瘤的构成顺序与我国总的前五位恶性肿瘤及其他少数民族相比较有显著的差异.
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从天山到武汉的"希望之旅"
新疆哈萨克族53岁的阿依提别克因乙肝引发腹水、肝昏迷,由于在新疆各大医院求治无果.千里迢迢来到武汉科技大学附属天佑医院求医,并干3月22日接受了干细胞移植.
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新疆绝经后期女性血浆非对称二甲基精氨酸与原发性高血压的相关性
目的:通过比较新疆哈萨克族、维吾尔族绝经后期女性原发性高血压(EH)患者血浆非对称二甲基精氨酸(ADMA)水平差异,进一步探讨ADMA与EH的相关性.方法:选择哈萨克族绝经后期女性EH患者71例及维吾尔族患者68例作为病例组,以56例哈萨克族绝经后期健康女性及同等条件50例维吾尔族女性作为对照组,采用反相高效液相色潽法(RP-HPLC)分别检测两民族病例组及对照组人群血浆中ADMA水平,同时检测血脂、血糖,果糖胺等生化指标,相关性分析采用双变量相关性分析.结果:与各自对照组比较,两民族病例组血浆ADMA水平:病例组[哈萨克族:(0.37±0.05)μg/ml;维吾尔族:(0.39±0.08)μg/ml];对照组[哈萨克族(0.30±0.02)μg/ml;维吾尔族(0.29±0.11)μg/ml],差异有统计学意义(P＜0.01),两民族绝经后女性高血压患者血浆ADMA水平高于各自对照组.经双变量相关分析发现绝经后期女性高血压患者血浆ADMA水平与血压水平呈正相关,哈萨克族(r=0.672,P＜0.01),维吾尔族族(r=0.732,P＜0.01).结论:两民族绝经后期女性高血压患者血浆ADMA水平高于绝经后健康女性,其ADMA水平与血压水平呈正相关,ADMA可能参与了EH的发生及发展.
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新疆哈萨克族高血压患者外周血单个核细胞炎症激活与NLRP3炎症体通路相关性研究
目的:探讨新疆哈萨克族高血压患者外周血单个核细胞激活与NLRP3炎症体通路的相关性.方法:随机选取2013-09-2014-02新疆医科大学第一附属医院高血压科门诊首次就诊且未经降压药物治疗的新疆哈萨克族高血压患者30例,年龄(54.2±5.7)岁,选取同期同民族健康体检者30例,年龄(53.7±5.4)岁,两组男女比例均为1∶1.采集两组受试者外周血并分别提取血浆和单个核细胞,采用ELISA法检测血浆白细胞介素(IL)-1β和IL-18含量;使用荧光定量RT-PCR检测单个核细胞中NLRP3、Caspase-1、IL-1β和IL-18 mRNA相对表达水平;运用Western blot法检测单个核细胞中NLRP3和Caspase-1蛋白的相对表达量.结果:两组受试者基线资料差异无统计学意义(P＞0.05);与健康对照组相比,高血压组血浆IL-1β和IL-18水平明显升高(P＜0.05);外周血单个核细胞层NLRP3、Caspase-1、IL-1p和IL-18的mRNA相对表达量均高于对照组(P＜0.05);NLRP3和Caspase-1蛋白的表达量也较对照组增高(P＜0.05).结论:新疆哈萨克族高血压患者外周血单个核细胞处于一定程度的炎症激活状态,且该炎症反应可能与NLRP3炎症体及其下游相关细胞因子的表达增多有关.
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新疆哈萨克族食管癌30例诊断分析
新疆是哈萨克族聚集的地区,对新疆哈萨克族食管癌的现状,高发的可能危险因素等方面进行综述.并探察了新疆哈萨克族食管癌高发率的相关原因,食管癌是各种环境因素对具有不同遗传个体的长期反复作用的结果,生活习惯对食管癌发病起着不可忽视的作用.
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新疆哈萨克族血清钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅳ水平与原发性高血压的关系
目的 探讨新疆哈萨克族血清钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅳ(CaMKⅣ)水平与原发性高血压的关系.方法 选择新疆地区哈萨克族人群居住较为固定的旱卡子乡,纳入原发性高血压患者70例,血压正常者65例,收集纳入者一般资料,测定血脂等一般生物化学指标,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测血清CaMKⅣ水平.结果 原发性高血压患者血清CaMKⅣ水平明显低于血压正常者(P＜0.01);两组血清CaMKⅣ水平与总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平均无相关性(P＞0.05);血压正常组血清CaMKⅣ水平与收缩压、舒张压水平无相关性(P＞0.05);原发性高血压组血清CaMKⅣ水平与收缩压、舒张压水平呈负相关,且与后者相关性更加明显(r分别为-0.291、-0.381,P＜0.05);进一步把原发性高血压组以舒张压=100 mmHg为界分为两组,血清CaMKⅣ水平与舒张压≥100 mmHg的相关性更加明显(r=-0.411,P＜0.05);Logistic回归分析显示血清CaMKⅣ是高血压的保护因素(OR值为0.930,95％ CI为0.909～0.952).结论 血清CaMKⅣ水平与新疆哈萨克族原发性高血压呈负相关,且不受高血压传统的危险因素影响,是原发性高血压的独立影响因素.
关键词： 新疆哈萨克族 原发性高血压 钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅳ -
新疆哈萨克族、汉族血浆非对称二甲基精氨酸水平与原发性高血压的相关性研究
目的：探讨血浆非对称二甲基精氨酸（ADM A ）与原发性高血压的相关性。方法选择哈萨克族原发性高血压患者（n＝93）及汉族患者（n＝112），以哈萨克族（n＝81）及汉族（n＝100）健康人作为健康对照组，采用反相高效液相色潽法（RP‐HPLC）法分别检测两个民族原发性高血压患者及健康对照组人群血浆中 ADMA水平，同时检测肝、肾功能，血脂、血糖、果糖胺等生化指标。结果两个民族原发性高血压患者血浆ADM A水平较健康人群显著升高（ P＜0．01），血浆ADM A水平与高血压患者血压水平呈正相关（哈萨克族 r＝0．715，P＜0．01；汉族 r＝0．645，P＜0．01）。结论新疆哈萨克及汉族血浆ADMA水平与原发性高血压之间均具有相关性，提示ADM A可能参与了原发性高血压的发生及发展。
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新疆哈萨克族失能老年人居家照护者的社会支持及其影响因素
目的:探讨新疆哈萨克族失能老年人居家照护者社会支持现况及其影响因素.方法:应用社会支持量表(SSRS)对315名研究对象进行调查.结果:居家照护者社会支持得分(33.24±8.97)分,三个维度中主观支持高;年龄、家庭月收入、每日照护时间及照护负担是社会支持的影响因素;年龄≥60岁,文化程度为文盲,每日照护时间≥8h的照护者对支持的利用度低;中度照护负担的照护者客观支持低.结论:哈萨克族失能老年人居家照护者的社会支持较低,应开展有针对性的居家照护者支持服务.
关键词： 新疆哈萨克族 失能老年人居家照护者 社会支持 影响因素 -
HLA-DQA1等位基因与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性
目的 探讨新疆哈萨克族原发性高血压与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法 应用病例-对照相关性分析方法及PCR-SSP基因分型技术对新疆哈萨克族健康个体83例和高血压病患者80例(均无血缘关系),进行了HLA-DQA1等位基因分型.结果 原发性高血压患者中DQA1*0301的频率为21.591%,显著高于对照组(10.345%),χ2=4.770,P<0.05,OR=2.561.DQA1*0103的频率(19.318%)显著低于对照组(34.483%),χ2=4.404,P<0.05.OR=0.477.结论 HLA-DQA1*0301可能与新疆哈萨克族原发性高血压易感相关,而HLA-DQA1*0103可能在新疆哈萨克族原发性高血压发病中有保护作用.
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食管癌中维医分型与神经免疫内分泌网络相关性研究
食管癌是临床常见的消化系统恶性肿瘤,其发病具有地区性,例如:河南林县、太行山区、苏北地区、川北地区、潮汕地区及新疆哈萨克族聚集地区[1].这些人群在中、维医辩证分型上均有独特的体质表现,从宏观的分型到微观的神经免疫内分泌(NEI)网络实质的揭示,对食管癌的防治有着积极的意义.目前,食管癌患者前来就医多为中晚期,而90%病理为鳞状细胞癌,对放射线较敏感.但放射所致骨髓抑制、放射性食管炎等还需传统医药辅助治疗.传统医药在食管癌治疗中的辩证分型及与NEI网络的相关性研究是近年的研究课题之一,现从以下几个方面给予综述.
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新疆哈萨克族人血管紧张素原M235T分子变异与原发性高血压关联的研究
目的:研究血管紧张素原(AGT)基因第二外显子M235T分子变异与中国新疆哈萨克族人原发性高血压的关系.方法:应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切(RLP)方法对71例新疆哈萨克族血压正常者与76例新疆哈萨克族原发性高血压(EH)患者进行M235T分子突变的检测.结果:EH组TT基因型的频率和T等位基因的频率分别为0.237、0.513,明显高于对照组.在女性EH患者与女性对照组中差别更大.结论:AGT基因TT基因型可能与新疆哈萨克族原发性高血压的发生有关.对女性影响可能更大.
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血清Irisin与新疆哈萨克族脂肪肝的关联研究
目的 探讨新疆哈萨克族脂肪肝患者与血清鸢尾素水平之间的关联关系.方法 于2015年11月-2016年12月在新疆木垒哈萨克自治县中选取的哈萨克族脂肪肝患者60例为观察组,其中男性46例,女性14例,年龄20～65岁,依据B超检查结果分为轻度脂肪肝组、中度脂肪肝组、重度脂肪肝组,另选同等数量哈萨克族健康体检者为对照组,其中男性42例,女性18例,年龄22～63岁.采用酶联免疫吸附测定法测定血清鸢尾素浓度试剂盒,全自动生化分析仪测定其各项血脂指标水平及各项生化指标,稳态模型评估的胰岛素抵抗指数,测量身高、体质量等多项基线指标.结果 哈萨克族脂肪肝患者血清Irisin水平与对照组相比较低,哈萨克族脂肪肝患者Irisin平均值59.2±11.1 ng/ml,哈萨克族对照组Irisin平均值66.0±11.2 ng/ml,,差异有统计学意义(P<0.05);其它各项指标与对照组相比,哈萨克族脂肪肝患者的NMI、TC、TG、收缩压、舒张压、腰围、血糖、均呈现不同程度升高,差异多有统计学意义(P<0.05);而年龄、性别、HDL-C、LDL-C水平差异多无统计学意义(P>0.05).Spearman相关分析结果显示,哈萨克族脂肪肝患者血清Irisin水平与BMI、腰围呈现正相关,而与TC,HDL-C呈现负相关;结论 血清Irisin水平在哈萨克族脂肪肝患者中较正常哈萨克族人群减低,且在重度脂肪肝患者中水平低.
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新疆哈萨克族全膝关节置换术(TKA)中股骨远端旋转对线方法的研究
目的:探讨新疆哈萨克族正常股骨远端旋转对线标志的关系,为新疆哈萨克族临床TKA提供数据基础.方法:对80例哈萨克族志愿者160个正常膝关节进行MRI扫描,重建股骨远端模型,测量正常哈萨克族股骨远端轴线,分性别及侧别分组,分析两组间的差异有无统计学意义.结合临床探讨各轴线在TKA中的临床应用.结果:股骨后髁角范围0.55°～6.22°,平均(3.31°±1.34°)；髁扭转角范围2.06°～7.82°,平均(5.13°±0.67°)；前后轴线的垂线与后髁轴线夹角范围1.24°～6.15°,平均(4.61°±0.37°)；前后轴线的垂线与外科上髁轴线夹角范围-1.29 °～3.61°,平均(0.75°±0.32°)；临床上髁轴线与外科上髁轴线夹角范围0.19°～4.72°,平均(2.72°±0.89°).上述测量参数均不存在侧别差异.股骨后髁角、髁扭转角及前后轴线的垂线与外科上髁轴线夹角存在性别差异,其中股骨后髁角与髁扭转角男性大于女性,而前后轴线的垂线与外科上髁轴线夹角则为女性大于男性.结论:新疆哈萨克族人股骨远端旋转对线的解剖参数存在性别差异,但不存在侧别差异.在施行人工全膝关节置换术时,应当根据新疆哈萨克族人股骨远端形态特征、性别差异正确地选择对线标志,以确保患者在术后获得良好的治疗效果.
