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血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与缺血性脑卒中的关系
目的:探讨血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系.方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者进行血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因G11053T及5G/4G多态性的检测和分析,并与279例北京地区的非卒中对照比较. 结果: 缺血性脑卒中患者PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论:PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素.
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PAI-1基因多态性与支气管哮喘的相关性研究
支气管哮喘(简称哮喘)是一种由遗传因素和环境因素共同作用的变态反应性疾病.遗传因素在哮喘发病中起重要作用,大规模的舣胞胎研究结果显示遗传度在35%～70%[1],这更加确市了遗传因素在哮喘发病机制中的地位.至2004年已发现了 80个相关基因与哮喘有关,几乎涵盖了人类所有染色体,但是并未确定某个基因或某些基因在哮喘发病中起决定性作用.哮喘的基因研究主要从免疫反应过程和炎症过程中细胞表而抗原、细胞因子和细胞受体基因人手.纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)是参与哮喘的气道炎症和气道重塑的细胞因子之一,且其基因多态性可能影响哮喘发病和血浆PAI-1水平.
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PAI-1基因遗传不稳定性及其+10到+129区域CpG岛甲基化水平与胃癌临床病理特征的关系
肿瘤的发生发展与原癌基因的激活及抑癌基因的失活关系密切,且后者更为重要[1].基因的遗传不稳定性,如微卫星不稳定(MSI)和杂合性缺失(LOH)可能是产生基因突变从而导致抑癌基因功能失调,引起肿瘤发生的重要因素[2].本研究拟探讨胃癌组织PAI-1基因(pai-1位点)的遗传不稳定性及其5'侧翼+10到+129区域CpG岛甲基化水平与胃癌临床病理特征的关系.
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PPAR-γ配体降低137Cs照射诱导的PAI-1高表达
目的观察大鼠肾小球膜细胞137Cs照后PAI-1基因的表达情况,以及PPAR-γ配体Piogitazone对照射诱导的PAI-1表达的影响.方法10Gyγ线照射±10 mmol/LPioglitazone处理大鼠肾小球膜细胞,用RT-PCR方法证明PPAR-γ基因表达,用Northern blot、Westem blot方法观察PAI-1基因表达,用Gel-shift方法观察AP-1基因的活性变化(由于PAI-1基因启动子区存在AP-1结合位点,加之AP-1介导某些炎性因子的产生且AP-1是照射诱导的早期表达基因之一,因此观察照射在大鼠肾小球膜细胞能否诱导AP-1活性的升高,并进一步观察Pioglitazone对照后AP-1活性的影响).结果RT-PCR方法证明了大鼠肾小球膜细胞表达PPAR-γ基因.10Gy照后Northern blot结果显示:照后24hPAI-1 mRNA的表达增加,不同剂量照后24h PAI-1 mRNA的高表达呈照射剂量依赖性.10 mmol/L Pioglitazone+10Gy照后24h的Northern blot和48 h的Western blot结果表明,Pioglitazone使照射诱导的PAI-1基因高表达在mRNA水平和蛋白水平均明显降低.Gel-shift结果发现放疗后2 h AP-1活性开始升高,4 h高,加入Pioglitazone后明显被抑制.结论PPAR-γ配体Pioglitazone使照射诱导的肾小球膜细胞PAI-1基因高表达降低,其机制可能是通过降低AP-1活性来调节PAI-1的表达.Pioglitazone可能具有预防或降低放射性肾损伤的作用,这将有待于动物实验的进一步证实.
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内蒙古地区汉族IgA肾病患者PAI-1基因多态性与临床病理特征的关系
目的:研究影响内蒙古地区汉族IgA肾病患者PAI-1基因多态性与临床病理特征的关系.方法:采集100例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA.用等位基因特异聚合酶链反应(ASPCR)法进行PAI-1 4G/SG基因型分析.分别分析各基因型与IgA肾病患者的临床特征、病理类型的关系.结果:Ign肾病组的4G/4G基因型发生频率(41%)显著高于对照组(23%,P值＜0.01).血尿的分级水平在4G/4G基因型患者中显著高于4G5G或5G5G基因型患者(X2=6.71,P＜0.05).PAI-1基因型频率和等位基因频率与IgA肾病的病理Hass分级无关(P＞0.05),伴肾小球硬化组的4G/4G基因型频率显著高于不伴肾小球硬化组(P＜0.05).结论:PAI-1 4G/4G基因型是内蒙古地区汉族IgA肾病患者发病的易感基因型,除血尿的分级水平外PAI-1基因的三种基因型的临床特征差异无统计学意义.PAI-1基因4G/5G多态性与IgA肾病肾小球硬化显著相关,而与其病理Hass分级无关.
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球囊血管成形术后局部PAI-1基因的表达
目的建立兔再狭窄模型,系统观察球囊血管成形术后血浆P-选择素含量,纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)活性的变化,PAI-1基因表达,以了解PAl-1基因表达与再狭窄间关系.方法对模型兔进行球囊血管成形术,分别于术前、术后3h,1、2和4周应用ELISA法测定血浆P-选择素含量,应用发色底物法测定血浆PAI-1活性,并利用RT-PCR技术测定不同时期局部血管壁内PAI-1 mRNA表达情况.结果血管成形术后3h,血浆P-选择素含量、PAI-1活性均迅速升高,血管局部PAI-1 mRNA在术后3h明显增加达高峰,术后4周达术前水平.结论血管成形术后,血小板活化,局部PAI-1表达增加,不仅促使损伤局部血栓形成,而且还可刺激局部血管平滑肌增生,并通过抑制局部纤溶活性而促使细胞外基质堆积,在再狭窄形成中起重要作用.
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2型糖尿病PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与胰岛素抵抗
目的探讨2型糖尿病血浆纤溶酶原激活物抑制物(PAI-I)及其基因启动子区4G/5G多态性及其胰岛素抵抗的关系.方法对近2年来我院诊断为2型糖尿病的住院患者156例,通过检测血浆纤溶酶原激活物抑制物(PAI-I),并进行PCR扩增PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态,同时测定血糖水平、糖化血红蛋白(GhbA1)、空腹血胰岛素、血浆胆固醇、甘油三脂,并与有关因素作相关分析研究PAI-1与胰岛素抵抗的关系.结果 (1)T2DM组与正常组相比,PAI-1基因型频率分布有明显的统计学差异,等位基因频率无明显统计学意义.(2)2型糖尿病组4G/4G组PAI-1水平显著高于其他两组.(3)对照组中3组基因型的PAI-1水平、TCH、TG、LDL-C、HDL-C、空腹胰岛素、HOMA差异均无显著性.(4)T2DM组3组基因型的PAI-1水平、TCH、TG、LDL-C、HDL-C、FBG、空腹胰岛素、HOMA均明显高于对照组中相应基因型者.在4G/4G组,PAI-1水平与BMI、TG、空腹胰岛素、WC、HOMA都有关.结论在2型糖尿病中,PAI-1水平与PAI-1基因启动子区基因型有关;PAI-1水平与胰岛素抵抗有关,且PAI-1水平和甘油三酯和空腹胰岛素的关系与PAI-1基因启动子区基因型有关.
关键词： 血浆酶原激活物抑制物1 PAI-1基因 多态性 2型糖尿病 胰岛素抵抗 -
MTHFR和PAI-1基因在不良妊娠人群中的多态性分布及风险评估
本研究对146例妊娠不良事件人群(研究组)和98例正常生育人群(对照组)进行MTHFR 677C>T和PAI-14G/5G基因分型,探讨基因多态性分布,并对研究组人群进行风险评估.研究显示,MTHFR 677C>T 等位突变率为43.03%,PAI-14G/5G 等位基因突变率为54.31%,且研究组MTHFR 677T等位基因突变率明显高于对照组(44.52% vs 40.80%,P<0.05), 4G等位基因突变频率亦高于对照组(56.51% vs 51.02%,P<0.05).研究组人群中,11例(7.53%)和52例(35.62%)为极高度和高度风险人群.MTHFR基因和PAI-1基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,携带突变等位基因可影响叶酸疗效,从而增加发生不良妊娠的风险.
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MTHFR基因及PAI-1基因多态性与复发性流产的相关性分析
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性及纤溶酶原激活抑制物(PAI-1)基因4G/5G的多态性与复发性流产的相关性.方法:采用原位杂交荧光染色分析技术检测98例有生育史的健康妇女和120例习惯性流产女性的C677T基因型和4G/5G基因型.结果:C677T基因型包括CC、CT和Tr.病例组TT型阳性率是34.2％.4G/5G基因型包括4G4G、4G5G和5G5G.病例组4G5G基因型阳性率是40.8％.结论:MTHFR基因C677T多态性及PAI-1基因4G/5G多态性与复发性流产密切相关.
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尘螨过敏儿童的PAI-1基因多态性分析
目的:探讨尘螨过敏儿童的纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因多态性及其意义.方法:选择广州市妇女儿童医疗中心2013年6月～2015年6月就诊的160例过敏儿童为研究对象,进行尘螨过敏检测试验,选择试验结果阳性的80例作为观察组,试验结果为阴性80例健康儿童作为对照组,应用等位基因特异性扩增多聚酶联(AS PCR)方法对两组行PAI-1基因多态性分析.酶联免疫吸附试验(ELISA)方法测定血浆PAI-1含量.结果:基因型频率吻合度检测表明两组基因型达到Hardy-Wein-berg平衡;观察组的PAI-1 4G/4G基因型携带频率明显高于对照组(P＜0.05);观察组5G/5G基因型携带频率明显低于对照组(P＜0.05),而4G等位基因携带频率高于对照组(P＜0.05);观察组患者组内比较4G/4G者血浆PAI-1含量明显高于4G/5G和5G/5G者(均P＜0.05).结论:PAI-1基因多态性可能是尘螨过敏的危险因素,深入了解PAI-1基因的结构和功能,可以指导临床医生预防和干预.
