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中国佤族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究
甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin, MBL)通过激活补体凝集素途径和调理吞噬作用清除病原体及受感染细胞,在机体天然免疫中起关键作用[1].已发现MBL基因上存在至少20个单核苷酸多态性(SNP)位点,仅其中6个SNP位点对MBL血清水平有较大的影响,他们分别是启动子区-550(G/C)、-221(C/G)、+4(C/T)3个位点(分别称H/L、X/Y和P/Q等位基因)和结构基因第一外显子CGT52TGT、GGC54GAC、GGA57GAA 3个密码子点突变(分别称为D、B、C等位基因,即A野生型).按照排列组合的规律这6个SNP可随机组合成26种单倍型,但由于结构基因3个SNP位点与不同的启动子单倍型连锁不平衡,至今只检测到7种常见的单倍型.
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CREG基因核心启动子区的确定及其调控机制研究
目的:E1A 激活基因阻遏子(cellular repressor of E1A-stimulated genes,CREG)是Gill教授从子宫颈内膜癌Hela细胞cDNA文库中克隆出的一个转录相关调控因子,前期研究结果显示CREG可能是对抗内皮损伤、维持内皮细胞完整性的重要调控因子。应用生物信息软件预测人CREG基因的第一外显子区存在明显的CpG岛(0~+510 bp)。本研究的目的在于确定人CREG基因的核心启动子区及CpG岛在启动子区的作用,即CREG基因转录表达是否受甲基化机制调控,为进一步研究该基因的表达调控机制奠定基础。
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胰腺癌组织中K-ras基因点突变和端粒酶活性的检测与比较
许多近期研究已显示出分子生物学特征在胰腺癌发生发展中起着重要作用,现认为K-ras基因是与胰腺癌高度相关的癌基因,其第一外显子12密码子点突变见于90%左右的胰腺癌,远远高于在其它肿瘤的突变发生率.目前资料也显示,在正常组织中均无端粒酶活性检出,而在绝大多数恶性肿瘤组织均显示明显的端粒酶活性.因此端粒酶激活是癌细胞重要的生物学标记,其检测端粒酶活性对于肿瘤诊断具有重要意义.
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雄激素受体基因第一外显子微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的妇科疾病之一,是引起无排卵性不孕的主要原因,而且伴发子宫内膜癌、非胰岛素依赖性糖尿病和心血管疾病的危险性均高于正常人群[1].
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TET2蛋白的作用研究进展
DNA甲基化是一种被广泛认可的表观遗传修饰,在哺乳动物中,这种在胞嘧啶的嘧啶环第五位碳原子上添加一个甲基集团的修饰方式主要存在于CG 二核苷酸(CpG)富集区,从而关闭众多基因的表达活性且能稳定遗传[1].哺乳动物体内CpG 主要有两种存在形式:①以甲基化状态散在分布于DNA 中;②以非甲基化状态高度聚集于启动子部位或第一外显子区[2].
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人类指长比的研究进展
人类手指脚趾的发育受Hox基因的调控,指长比可以成为一种简单、可靠、被广泛接受的研究人类早期激素活动的指标.尤其是食指与环指指长比(2D:4D),男性低于女性,并与雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度有关,可以作为围产期激素活动的标志物,与生育能力相关,也与个体攻击性行为、体育和音乐才能、性倾向等特性有一定关系,与孤僻症、抑郁症、心肌梗塞、艾滋病病毒易感性及乳腺癌、宫颈癌前病变及易感HPV病毒等也有相关性.2D:4D比与人类疾病的关系对于疾病的早期预防和诊断价值也将会成为将来研究的方向.
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细胞毒性T淋巴细胞抗原4基因第一外显子多态性在类风湿关节炎发病中的意义
文献报道,细胞毒T细胞抗原4(CTLA4)是一种T细胞活化的重要负调节因子,编码这一蛋白的基因有一定的多态性,并可影响到某些自身免疫病的发病[1]。本文通过对CTLA4基因变异分析,探讨该基因在类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)发病中的意义。1 材料与方法1.1 实验对象中全部RA病例来自我院和解放军总医院风湿科1996.7~1998.12门诊或住院患者,共63例(RA),均符合1987年美国抗风湿联盟(ACR)的诊断标准。另选择60名健康献血员作为对照组。所有受试对象均抽取静脉血2ml。1.2 实验方法1.2.1 酚/氯仿/异戊醇法提纯外周血基因组DNA。1.2.2 CTLA4基因第一外显子+49位等位基因的检测采用PCR-RFLP分析方法[1]。PCR产物阳性条带为162bp。将产物以内切酶BbvI在37℃水浴2h。酶切后显示88bp和74bp2条带型者定为G(Ala),仍显示162bp者定为A(Ihr)。内切酶BbvI和纯合子、杂合子阳性对照标本由德国JohannnWolfgang Goethe大学Badenhoop教授赠送。1.2.3 用组特异性引物扩增DRB1基因第2外显子,筛选DR4阳性标本[2]。1.3 分别计算RA组和对照组CTLA4等位基因A与G、表现型A与G及纯合子、杂合子频率。2个样本率的比较用χ2检验。2 结果2.1 CTLA4等位基因A与G、表现型A和G以及杂合子AG、纯合子AA与GG的频率在RA组和正常对照组之间无显著差异(P>0.05)。2.2 杂合子AG及纯合子AA在DR4+RA组频率分别显著高于和低于DR4+正常对照组(χ2分别为5.84和5.46,P<0.05);表现型G在DR4+RA组显著高于DR4+正常对照组(χ2=5.84,P<0.05)。纯合子GG、表现型A在DR4+RA组和DR4+正常对照组无显著差异。各等位基因频率在DR4-RA组和DR4-正常对照组间也无显著差异。
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PAGE银染法检测骨钙素等位基因多态性
骨钙素(Osteocalcin,OC)为骨组织的特异性蛋白,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标.研究证实[1],OC基因在人群中呈限制酶片段长度多态性分布,由位于骨钙素基因第一外显子上游第198位碱基控制,参与骨密度的调节,与骨质疏松的发病相关.
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食管癌和癌旁组织p63基因mRNA表达
p53基因家族中,p63的基因表达产物种类多,可以根据启动子的不同和剪切的不同,表达至少6种蛋白.其中一个启动子位于第一外显子上游,编码的蛋白具有转录激活结构域(transcription activation domain),称为TA形式.该形式具有和p53相似的功能,可以使特定的目标基因转录,诱导细胞凋亡[1].另外一个启动子位于第三内含子中,编码的蛋白不具有转录激活结构域,称为AN形式.ANp63无诱导细胞凋亡功能,但是可能通过其保留的DNA结合域与DNA位点竞争结合,或者直接与p53及TA形式的p63结合使其失去活性,从而发挥其抑制细胞凋亡的作用[2].
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胰腺癌组织中K-ras基因点突变和端粒酶活性的检测与比较
许多近期研究已显示出分子生物学特征在胰腺癌发生发展中起着重要作用,现认为K-ras基因是与胰腺癌高度相关的癌基因,其第一外显子12密码子点突变见于90%左右的胰腺癌,远远高于在其它肿瘤的突变发生率.日前资料也显示,在正常组织中均无端粒酶活性检出,而在绝大多数恶性肿瘤组织均显示明显的端粒酶活性.
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特异扩增法检测大肠癌淋巴结微转移突变等位基因的研究
我们设计用K-ras基因第一外显子(12/13密码子)和结肠腺瘤性息肉(APC)基因突变聚集区(MCR)引物,采用多基因聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和突变等位基因特异扩增(MASA)法对60例大肠癌的癌组织及突变病例所属常规病理检查转移阴性的淋巴结进行联合检测,探讨癌基因检测淋巴结微转移的途径及意义,并经DNA序列分析证明了此方法学的可靠性.