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DNA高甲基化与抑癌基因
哺乳动物基因组中,DNA甲基化是指CpG二核苷酸中的胞嘧啶第5位碳原子被甲基化.DNA甲基化是一种基因外修饰,不改变DNA的一级结构;他在细胞正常发育、基因表达模式以及基因组稳定性中起着至关重要的作用.全基因组低甲基化,维持甲基化模式酶的调节失控和正常非甲基化CpG岛的高甲基化是人类肿瘤中普遍存在的现象.DNA高甲基化是导致抑癌基因失活的又一个机制.本文综述了抑癌基因的高甲基化、DNA修复基因的高甲基化、甲基化与转录的关系以及导致转录失活可能存在的作用机制、寻找甲基化相关基因的依据原则、甲基化的检测方法、肿瘤甲基化图谱的特征、甲基化与突变的相互作用、导致甲基化产生的原因、及其广泛的应用前景.
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NADPH,炎症与心血管疾病
进入21世纪,炎症在心血管疾病发生发展中所起的重要作用受到了越来越多学者的关注.本文介绍以尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶(NADPH oxidase,NOX)和活性氧自由基(reactive oxidative species,ROS)为轴心的炎性反应引起心血管疾病的机制及防治对策.
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385 用银杏和烟酰胺腺嘌呤磷酸二核苷酸氧化酶抑制剂减轻炎症
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TET2蛋白的作用研究进展
DNA甲基化是一种被广泛认可的表观遗传修饰,在哺乳动物中,这种在胞嘧啶的嘧啶环第五位碳原子上添加一个甲基集团的修饰方式主要存在于CG 二核苷酸(CpG)富集区,从而关闭众多基因的表达活性且能稳定遗传[1].哺乳动物体内CpG 主要有两种存在形式:①以甲基化状态散在分布于DNA 中;②以非甲基化状态高度聚集于启动子部位或第一外显子区[2].
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乙型肝炎病毒DNA在肝组织内的甲基化
在人类组织中,基因启动子的过度甲基化可导致基因表达沉默.许多启动子含有丰富的CpG二核苷酸,其胞嘧啶的甲基化可造成基因失活.甲基化发生在胞嘧啶碱基的5'位置上,生成5-甲基胞嘧啶.
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Nampt/PBEF/visfatin在呼吸系统疾病的研究应用
尼克酰胺磷酸核糖转移酶(Nampt)又名内脏脂肪素(visfatin)和前B细胞克隆增强因子(PBEF).因为Nampt已经分别被人类及小鼠基因组命名委员会指定为该基因和蛋白质的官方命名,故在本综述中,统一使用官方命名Nampt.由于Nampt具有调节尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)合成、代谢、炎症反应、细胞通透性、血管生成等多种生物学功能,进而在急性肺损伤、慢性阻塞性肺病、肺癌等多种呼吸系统疾病中发挥重要作用.深入研究Nampt与肺部疾病的关系,可能为相关疾病的诊断和治疗提供新靶点.本文就Nampt在呼吸系统相关疾病中的研究进行综述.
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人类单核苷酸多态性及其应用
单核苷酸多态性(SNP)是由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换,以及单个碱基的缺失和插入,而且其中少的一种等位基因在群体中的频率不小于1%[1]理论上讲,SNP既可能是2等位多态性,也可能是3或4等位多态性,因为这种变异可以是转换(C T,G A),也可以是颠换(C A,G T;C G;A T).众多研究表明,3或4等位多态性的情况较少见,通常所说的SNP都是2等位多态性的,转换型变异的SNP约占全部SNP的2/3,因为转换的发生率总是明显高于其他几种变异[2~5].导致转换的几率高的原因,可能是因为在基因组中pCpG二核苷酸上的胞嘧啶残基大多数是甲基化的,可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶,使得这种位点上的胞嘧啶残基容易发生突变[6].
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DNA甲基化异常与肿瘤
DNA甲基化是真核生物基因表达调控的一种方式.在哺乳动物,DNA甲基化发生在二核苷酸胞嘧啶(CpG)的第5位碳原子上,即5-甲基胞嘧啶(5-mc)[1].人类的CpG以两种形式存在,一种是分散于DNA中,另一种是CpG结构高度聚集的CpG岛.在正常组织里,70%~90%的散在的CpG是被甲基修饰的,而CpG岛则是非甲基化的[2].近年来的研究表明,DNA甲基化异常参与了肿瘤的发生、发展.
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DNA甲基化修饰与肾脏疾病
表观遗传学(epigenetics)是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰,即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴学科.DNA的甲基化是调节基因表达的一种表观遗传方式[1].DNA甲基化因其与人类发育和肿瘤的密切关系,已经成为表观遗传学的重要研究内容.所谓DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNMT)作用下,将s-腺苷甲硫氨酸(s-adenosylmethionine,SAM)的甲基基团共价结合到CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位上的过程.
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肿瘤表观遗传学
CpG岛(CpG islands,CGIs)是人类基因组CpG二核苷酸富含序列,大小100~1 000bp,与56%的编码基因相关.CGIs甲基化可导致抑癌基因的表观遗传学转录失活,直接参与肿瘤的发生机制,是Knudson"二次打击"经典假说的重要补充内容,已经成为肿瘤研究的新型生物学指标,是肿瘤表观遗传学组和人类表观基因组计划(human epigenome project,HEP)的研究热点之一[1,2].
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应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性
人类短串联重复(short tandem repeat , STR),是指由2~6个核心碱基序列重复15~30次而组成的一类简单的DNA重复顺序.常见的短串联重复为二核苷酸和三核苷酸重复序列,以(CA)n为多见[1],在5~10万个短串联家族中只有3 bp的STR存在于DNA编码序列[2].
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细菌 DNA拮抗措施研究进展
细菌DNA能够激活哺乳动物巨噬细胞、树突状细胞、 B细胞以及自然杀伤细胞(NK)等多种免疫细胞,诱导肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素(IL)1、IL-12、γ型干扰素(IFN-γ)等炎症介质释放[1],引起急性炎症反应,甚至发展为全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)并导致死亡[2,3].细菌DNA免疫刺激效应的结构基础是CpG基元(CpG motif),即以未甲基化的CpG二核苷酸为核心的特定短核苷酸序列,所以细菌DNA也被称为CpG DNA.人工合成的含有CpG基元的寡核苷酸(oligonucleotide,ODN)能够模拟细菌DNA的免疫刺激活性[4],故称之为CpG-S ODN(stimulatory CpG oligonucleotide).
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二核苷酸STR基因座D6S261的多态性检测
目的 研究二核苷酸STR基因座在亲子鉴定中的应用.方法 选取二核苷酸STR基因座D6S261,采取200份随机血样,家系样本16份,亲子鉴定193份血样进行扩增,采用3130XL遗传分析仪收集数据,PowerStats v12计算群体遗传学参数.结果 获取15种等位基因及50种基因型,H为0.850、DP为0.953、PE为0.695、PIC为0.820.家系样本和亲子鉴定样本分型结果均符合遗传定律,未发现突变.结论 D6S261具有良好的遗传多态性,具有突变率低、稳定性好的特点,若进一步降低影子带(stutter bands)干扰,可作为解决亲权鉴定中基因突变难题的有效手段.