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肾移植急性排斥反应的TNF-α和TGF-β基因多态性分析
目的探讨肾移植患者外周血中肿瘤坏死因子(TNF-α)与转化生长因子(TGF-β)基因多态性与急性排斥反应的关系.方法应用聚合酶链反应测定90例肾移植患者外周血中TNF-α、TGF-β的基因型,分析其基因型的分布频率以及不同细胞因子基因型对肾移植效果的影响.结果TNF-α高分泌型的肾移植受者,移植术后急性排斥反应发生率显著高于低基因分泌型受者(P＜0.05);TGF-β的基因表达未能显示与急性排斥反应的相关性.结论细胞因子TNFα的基因型多态性对肾脏移植后急性排斥反应发生率有明显的影响,提示移植后免疫反应的强度与遗传学相关.
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哮喘患儿ACE基因多态性和家族聚集性的研究
激肽、缓激肽、P物质等炎性介质在哮喘发病机制中起着重要作用,这些炎性介质在肺内的代谢调控主要依靠血管紧张素转移酶(ACE)来完成.本研究试图通过对哮喘患儿ACE基因型多态性和家族聚集倾向的研究,探讨ACE基因多态性分布、家族聚集性与婴幼儿、儿童哮喘的关系.
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5-FU代谢酶基因型多态性与乳腺癌化疗敏感相关性的研究进展
性的变化会影响到5-FU化疗的有效性和毒副反应,而DPD、TS和MTHFR活性受到其编码基因的影响,相应基因的多态性使得不同患者对5-FU的反应出现差异.结论:研究DPD、TS和MTHFR基因型多态性,对于判断乳腺癌预后及治疗效果有着重要意义,使得从基因水平上直接检测5-FU的反应成为可能,达到对乳腺癌患者的个体化治疗.
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白细胞介素18基因编码区105位点基因型多态性与草酸钙肾结石病相关性研究
目的 探讨白细胞介素18(IL-18)基因编码区第105位点基因多态性与草酸钙肾结石病的关系.方法 选取2010年6月至2011年10月在深圳市第二人民医院泌尿外科就诊的60例尿路结石患者列为草酸钙结石组,将同期来医院健康查体的志愿者60例作为对照组,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测所有研究对象的IL-18基因编码区第105位点基因型.结果 经过TaqⅠ酶切的IL-18 DNA片段可分为三种基因型:AA(148 bp)、AC(148、123、25 bp)及CC(123、25 bp),草酸钙结石组AC+CC基因型(46.6%,28/60)与对照组(21.6%,13/60)相比有统计学意义(P<0.01),等位基因C在草酸钙结石组(25%,30/120)和对照组(10.8%,13/120)频率分布相比有统计学意义(P<0.01).结论 IL-18基因编码区第105位点基因型多态性与草酸钙肾结石病有相关性,IL-18基因编码区第105位点C等位基因可作为肾石病患者草酸钙结石危险因素的标志.
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细胞因子基因型多态性对肾移植效果的影响
目的探讨细胞因子基因型多态性对肾脏移植效果的影响。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法，检测了91例肾移植受者的细胞因子TNF-α、IL-10、TGF-β1和IL-6基因型，分析细胞因子基因型的分布频率以及不同细胞因子基因型对肾移植效果的影响。结果在91例肾脏移植受者中，TNF-α和IL-10的基因型是以低分泌型占优势，分别达到90.1%(82/91) 和79.1%(72/91)，而TGF-β1和IL-6的基因型是以高分泌型占优势，分别达到79.1%(72/91) 和100% (91/91)。在具有TNF-α高基因分泌型和IL-10中、高基因分泌型的肾移植受者中，移植后急性排斥发生率显著高于低基因分泌型受者（P<0.05），而且IL-10中、高基因分泌型受者发生的急性排斥反应是以急性血管性排斥反应为主。结论细胞因子TNF-α和IL-10的基因型多态性对肾脏移植后急性排斥反应发生率及程度均有明显的影响；肾脏移植前检测移植受者的细胞因子基因型有助于正确预测和估价移植后效果。
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黑龙江人群CYP2C19 *2基因型泮托拉唑药动学关系研究
目的:研究CYP2C19*2不同基因型对健康志愿者体内药动学的影响.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析CYP2C19*2基因型.24名志愿者分为GG、GA、AA三组；受试者单剂量口服40mg泮托拉唑肠溶片后,采用高效液相色谱法测定血药浓度.结果:AA基因与GG基因型受试者T1/2,Cmax及AUC0—t分别相差1.77、2.12和4.68倍,AA型基因组高于GG型基因组(P＜0.01).结论:泮托拉唑药动学在个体间的差异与CYP2C19*2基因型高度相关.
关键词： 泮托拉唑 药动学 CYP2C19 *2 基因型多态性 -
酒精性肝病与白介素-1受体拮抗剂基因内含子2多态性的关系
白介素1受体拮抗剂(IL-1 RN)是IL-1强有力的内生拮抗剂,通过抑制IL-1的作用而产生一系列生物活性.为了探讨IL-1 RN多态性与酒精性肝病的关系,我们采用PCR技术对酒精性肝病患者外周血单核细胞(PBMC)基因组DNA的IL-1 RN内含子2的基因型多态性进行了检测,现报告如下.
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SLC2A9基因rs938552位点SNP多态性与肾结石的相关性研究
目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2 A9)基因多态性与肾结石的相关性.方法:选择肾结石患者及健康对照组各140例,用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因rs938552位点序列,Sanger法测序扩增产物;检测病例组血尿钙(Ca)、磷(P)、尿酸(UA)等指标.分析病例组与对照组中基因型分布差异以及病例组中不同基因携带者的电解质、尿酸水平的差异.结果:SLC2A9基因SNPrs938552位点多态性,其两组基因型分布差异有统计学意义(OR=3.106;95％CI:1.441～6.696;x2 =9.000;P=0.003);等位基因C、T频率差异亦有统计学意义(OR=2.935;95％CI:1.440～5.981;x2 =9.500;P=0.002).病例组中C/C野生型与C/T+T/T基因携带者比较,血清尿酸水平、尿液尿酸水平、尿液pH值水平差异有统计学意义(P＜0.05),余无统计学意义.结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区人群患肾结石的风险有关联性,该多态位点可能通过血清尿酸的代谢障碍导致结石的发生.
关键词： 葡萄糖易化转运蛋白9 基因型多态性 肾结石 尿酸 -
纤维连接蛋白基因型多态性与草酸钙肾结石相关性研究
目的:探讨纤维连接蛋白基因(FN)型多态性与草酸钙肾结石的关系.方法:用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测所有研究对象的FN第2内含子rs10202709位点及第26内含子rs35343644位点的基因型,探讨其基因型与草酸钙肾结石的关系.结果:FNAA基因型与草酸钙肾结石的发病率相关(P＜0.05),未发现其他基因型与草酸钙肾结石有相关性.结论:FN基因型多态性与草酸钙肾结石有相关性,FN的AA基因型可作为肾结石患者草酸钙结石危险因素的标志.
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载脂蛋白E基因研究进展
冠心病是目前危害人类健康的一类严重的致死性心血管疾病,近年来关于遗传因素作用的研究越来越多,其中载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因的研究集中在心脑血管系统及其他系统.ApoE是血浆极低密度脂蛋白(VLDL)、高密度脂蛋白(HDL)、乳糜微粒(CM)的主要组成成分,参与胆固醇的逆向转运,ApoE的基因位点具有遗传多样性,可直接影响人群中血浆脂蛋白浓度的差异.本文旨在从遗传水平研究冠心病发生,将冠心病相关基因ApoE做一综述.
