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大肠侧向发育型肿瘤线粒体DNA D-环区的突变
目的:了解大肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)线粒体DNA的突变,探讨其与肿瘤发生的关系.方法:提取LST线粒体DNA(mtDNA),扩增D-环区,产物用DNA自动测序法进行序列分析.结果:共检测到4个碱基突变.第16223位C突变为T,第16298位C突变为T,第16362位T突变为C,第16519位T突变为C.结论:线粒体DNA D-环区是一个具有高度多态性和突变性的区域,在LST中突变率较高.
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结核分支杆菌耐乙胺丁醇分离株embB基因突变的测序分析
乙胺丁醇(EMB)是具有广谱抗分支杆菌活性的一线抗结核合成药物,被广泛应用于结核分支杆菌、鸟分支杆菌和堪萨斯分支杆菌等多种非结核分支杆菌的治疗.近年来,EMB在原发和复发结核病患者中的耐药率有上升趋势[1],我们应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术和PCR-自动测序法对结核分支杆菌embB基因进行了检测,以探讨建立直接快速检测结核分支杆菌EMB药物敏感性的实验方法.
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β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布(摘要)
目的研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布.方法应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列,确定单核苷酸多态位点及基因型.结果在3.8kb长度范围内共发现8个SNPs,其中5个位于编码区,平均274bp出现1个SNP;3个位于调控区,平均721 bp出现1个SNP,与国外报道相比,-468C→G,-367T→C,-47C--→T,-20T→C,+79C→G,+100G→A,+491C→T,+1 098T→C未在本研究人群中检测到.各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论β2-AR基因SNPs呈不均匀分布,且具有很大的种族差异;其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡.