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卫气虚弱与机体免疫机制相关性研究
为探讨大气污染、卫气虚损及免疫功能三者之间的关系,以及中医病因病机理论对于疾病易感性和大气污染对机体的影响,本课题对广州市污染区和清洁区等地的常住居民2034人进行流行病学调查,并对其中136人进行NK细胞活性和免疫球蛋白功能的检测,现报道如下.
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情志"上火"增加"疾病易感性"的研究
"上火"是基于传统概念对机体特殊临床状态的一种表述,民间则是对身体出现异常热象的俗称.现代生活节律加快和社会竞争压力加大,情志应激成为引起现代"上火"症状流行的重要原因,而"上火"则通过影响机体生理功能导致常见病的发病、复发及加重,危害机体健康.该课题组通过长期的实验研究发现,"上火"是情志应激负荷下诱发的神经、免疫及代谢等机体多系统生理功能的失衡状态."上火"本身不是一种病,但却能引起多种疾病的易感性增加.该文综述了传统医学理论和现代医学的相关研究成果,探索"上火"症状与常见疾病易感性的关联性和关联机制,旨在为现代医学改善"亚健康"状态和现代疾病的防治方法提供有益的参考.
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HLA基因多态性与慢性粒细胞和急性淋巴细胞白血病易感性的关联分析
HLA基因在个体差异中是控制人体特异性免疫应答和决定疾病易感性的重要基因.大量的研究表明,HLA基因与慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)和急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的发病密切相关[1～3],并在不同的人种和区域中存在差异.找出这种关联及差异的遗传因素,对于确定致病基因,明确致病机制都非常重要.本文就CML和ALL患者与HLA基因分布频率的相关性进行研究.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.
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免疫性血小板减少症患者FcγRⅡA、FcγRⅢA、FcγRⅡB基因多态性及其临床意义初探
本研究旨在探讨FcγR基因多态性与免疫性血小板减少症(ITP)患者疾病易感性、严重程度及疗效之间的关系.通过PCR扩增和DNA测序检测44例ITP患者及97例健康对照者的FcγRⅡA、FcγRⅢA及FcγRⅡB多态性.结果发现:①FcγRⅢA-158V/F多态性分布在ITP组与对照组间有显著差异(P=0.015),158V/V基因型比例在ITP组明显增高(P=0.005),而FcγRⅡA-131 H/R、FcγRⅡB-232T/I多态性分布在ITP组与对照组之间无显著差异；②患者发病时血小板计数及病程与FcγRⅡA、FcγRⅢA及FcγRⅡB各基因型分布均无明显相关性；③38例接受治疗的ITP患者中16例(42％)达完全缓解(CR),13例(34％)达部分缓解(PR),FcγRⅢA-158WV基因型与158F/V基因型疗效存在显著差异(P=0.034),158WV基因型CR减低,而FcγRⅡA、FcγRⅡB多态性与治疗反应无明显相关；④6例接受利妥昔单克隆抗体治疗的ITP患者,4例(67％)患者达CR,1例(17％)达PR,总治疗反应率高达84％,且无明显不良反应.结论:FcγRⅢA多态性,而不是FcγRⅡA、FcγRⅡB多态性,与ITP易感性及疗效相关.
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黏液瘤病毒体外对胶质瘤细胞杀灭作用的研究
目的 了解C6细胞在体外对黏液瘤病毒的易感性,并测定黏液瘤病毒对体外C6胶质瘤细胞的杀灭作用.方法 以黏液瘤病毒感染体外培养的C6胶质瘤细胞,以灭活病毒作为阴性对照,5-FU作为阳性对照,DEMD液做空白对照,应用Western-Blot法、倒置显微镜及MTT法观察各组细胞的形态、成活率.结果 病毒感染组及5-FU组24 h后细胞成活率明显低于空白对照组及阴性对照组,同时病毒感染组细胞出现明显细胞病变.结论 C6胶质瘤细胞在体外对黏液瘤病毒易感,黏液瘤病毒在体外对C6胶质瘤细胞有杀灭作用.
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NRAMP1基因3'UTR多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究
目的 研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因3'UTR多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性.方法 选取新疆维吾尔族人群活动性结核病患者224例,正常对照225例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因3'UTR进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1基因3'UTR多态性与结核病易感性的相关性.结果 在新疆维吾尔族人群活动性结核病患者中3'UTR TGTG/TGTG基因型159例(71.1%),TGTG/TGTG缺失基因型56例(24.9%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型9例(4.0%);正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2%),TGTG/TGTG缺失基因型36例(16.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型4例(1.8%).正常对照组TGTG/TGTG基因型频率明显高于结核患者(X2=7.94,P<0.01).研究发现TGTG的等位基因频率为0.87,TGTG缺失的等位基因频率为0.13.结论 在新疆维吾尔族人群中NRAMP1基因3'UTR多态性与结核病易感性有明显相关性.
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中国广州人群中HBV感染与HLA-DRB1基因的相关性研究
HLA系统在机体的免疫应答和免疫调节中发挥着重要的作用，Ⅱ类抗原递呈外源性抗原肽给CD4+辅助性T细胞，其多态性影响着个体的免疫应答和抗原多肽的递呈，与自身免疫性疾病和许多感染性疾病的易感性密切相关，是研究疾病易感性中不可忽视的遗传因素。
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药物性肝损伤的易感因素分析
目的 通过对药物性肝损伤的回顾性分析,寻找药物性肝损伤的易感因素,提高对药物性肝损伤的认识并预防其发生.方法 收集保定市第二医院近15 年药物性肝损伤患者79 例进行回顾性分析,研究原发疾病、合并症以及相关因素,寻找药物性肝损伤的相关因素.结果 分析发现临床易引起药物性肝损伤的药物为治疗甲亢的药物、抗生素及化疗药物.年龄因素,合并基础疾病等因素是药物性肝损伤的易感因素.结论 年龄大于50 岁,或合并乙型肝炎、高血压病、糖尿病等疾病的患者发生药物性肝损伤的概率升高,在临床中应加强对该部分人群的监测,做到早预防、早发现、早治疗.
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TREM-1基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系
目的 探讨髓系细胞触发受体-1(TREM-1)rs2234237 A/T、rs9471535 A/G基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)易感性的关联.方法 病例对照研究.于2016年11月至2017年4月在荆州市中心医院选取120例冠心病患者(冠心病组)、90名健康体检者(正常对照组).采用Sanger法对所有受试者TREM-1基因(rs2234237和rs9471535)单核苷酸多态性(SNPs)分析.比较两组基线临床资料和基因型分布频率.非条件Logistic 回归分析TREM-1基因( rs2234237和rs9471535 )多态性与冠心病易感性的关系.结果 两组性别比例、年龄、体重指数、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平差异均无统计学意义(分别为χ2＝0.575,P＞0.05;t＝-1.670, P＞0.05;t＝-1.719,P＞0.05;t＝1.011,P＞0.05;t＝-1.834,P＞0.05;t＝0.474,P＞0.05),而吸烟、高血压和糖尿病比例与高密度脂蛋白胆固醇及空腹血糖水平差异有统计学意义(分别为χ2＝4.321,P＜0.05;χ2＝39.213,P＜0.01;χ2＝24.184,P＜0.01;t＝5.476,P＜0.01;t＝-5.106,P＜0.01) . TREM-1 rs2234237、 rs9471535 基因型及等位基因分布在两组间的差异有统计学意义(rs2234237:分别为 χ2＝6.893,P＜0.05;χ2＝7.159,P＜0.05. rs9471535:分别为 χ2＝8.284,P＜0.05;χ2＝8.314,P＜0.05).在冠心病组中,rs2234237多态性位点的(AT+TT)基因型频率显著低于对照组(38.3%与53.3%,χ2＝4.680,P＝0.031),rs9471535多态性位点的(AG+GG)基因型频率显著低于对照组(37.5%与53.3%,χ2＝5.225,P＝0.022),此外,冠心病组rs2234237多态性位点的T等位基因频率显著低于对照组(21.7%与33.3%,χ2＝7.159,P＝0.007),rs9471535多态性位点的G等位基因频率显著低于对照组(20.8%与33.3%,χ2＝8.314,P＝0.004). rs2234237 TT携带者患冠心病的风险是AA的0.173倍(95%CI:0.048～0.629,P＝0.008),rs9471535 GG携带者患冠心病的风险是AA的0.108倍(95%CI:0.026～0.450,P＝0.002),而rs2234237位点的T等位基因携带者(AT+TT)和rs9471535位点的G等位基因携带者(AG+GG)与冠心病风险没有显著性关联(P＞0.05).结论 TREM-1基因rs2234237 A/T和rs9471535A/G多态性与冠心病易感性存在显著关联;rs2234237 TT基因型和rs9471535 GG基因型可能为冠心病的保护因素.
关键词： 冠心病 髓系细胞触发受体-1 多态性 单核苷酸 疾病易感性 -
载脂蛋白E基因型与冠心病和2型糖尿病的易感性研究
目的 探讨载脂蛋白E基因型与冠心病(CHD)和2型糖尿病(T2DM)的易感性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法、多重特异性扩增突变系统(multi-ARMS)快速分型法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)法,对238例CHD、316例T2DM、1 892名健康对照的apoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取前2种方法分型标本进行DNA测序法验证,并对所有异常带型标本进行DNA测序,确认是否存在基因变异;同时测定空腹血糖和血浆脂质水平.结果 CHD组血浆HDL-C(t=2.66)和apoA I(t=2.30)水平显著低于健康对照组(P＜0.05),收缩压(t=8.48)、舒张压(t=5.66)、TG(t=3.38)、LDL-C(t=2.48)、apoB(t=1.67)、Lp(a)(t=4.16)和FBG(t=7.04)水平均显著高于健康对照组(P＜0.05),TC水平在两组间差异无统计学意义(t=0.94,P＞0.05);T2DM组收缩压(t=5.74)、舒张压(t=3.35)、血浆TG(t=4.56)、TC(t=5.22)、LDL-C(t:7.00)、apoB(t=2.24)、Lp(a)(t=4.15)和FBG(t=16.93)水平亦均显著高于健康对照组(P＜0.05),HDL-C(t=0.74)和apoA I(t=0.41)水平在两组问差异无统计学意义(P＞0.05).ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在3组中的频率分布为:0.4%,13.4%,58.0%,1.3%,26.5%,0.4%(CHD组);0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM);0.5%,10.5%,69.6%,1.6%,16.8%,1.1%(健康对照组).CHD组和T2DM组基因型频率分布与健康对照组差异均有统计学意义(χ2:14.90,P=0.00;χ2=7.08,P=0.03),CHD组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(26.5%对16.8%),而ε3/3基因型频率显著低于健康对照组(58.0%对69.6%);T2DM组ε4/4基因型频率明显高于健康对照组(4.1%对1.1%),并首次在国内报道T2DM患者apoE基因第4外显子Arg 150 His突变2例,而在CHD组和健康对照组均未检出.结论 apoE ε3/4基因型频率与CHD有一定的关联;apoE ε4/4基因型频率与T2DM存在一定的关联;血压和部分血脂等指标可作为诊断CHD和T2DM参考指标.
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应用生物传感器检测单核苷酸多态性
21世纪是牛命科学的时代,随着"人类基因组计划"的完成,人类遗传信息的秘密被揭开.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组丰富的遗传变异,SNP的研究应运而生,并且发展迅速.研究表明,SNP与许多疾病直接相关,是决定人类疾病易感性和药物反应差异的主要因素.
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IL-10基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的相关性研究
目的 探讨IL-10基因单核苷酸多态性与ALL发病易感性的关系.方法 选取2007年1月至2009年12月北京大学第一医院、北京市道培医院115例ALL缓解患者,同时选取323名体检健康者作为对照组.采集ALL患者的骨髓以及健康对照者的外周血标本,提取DNA.设计IL-10启动子区-819C/T、-592A/C引物做PCR,应用限制性内切酶Msl Ⅰ、HpyCH4Ⅲ分析其限制性片段长度多态性,并测序验证;同时分析IL-10基因-819位点、-592位点各基因型构成及等位基因在ALL患者组和健康对照组间的差异.用实时定量PCR检测ALL患者EB病毒DNA和BCR/ABL融合基因,分析IL-10基因-819位点、-592位点各基因型构成及等位基因在EB病毒阳性和阴性组间、BCR/ABL融合基因阳性和阴性组间的差异.结果 ALL患者组IL-10基因-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为14.8%(17/115)、45.2%(52/115)、40.0%(46/115),-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为43.5%(50/115)、16.5%(19/115)、40.0%(46/115);健康对照组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为9.9%(32/323)、16.4%(53/323)、73.7%(238/323),-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为11.8%(38/323)、15.5%(50/323)、72.8%(235/323),ALL患者组与健康对照组间-819和-592位点基因型构成差异均有统计学意义(x2值分别为46.000和54.550,P均＜0.05＝.ALL患者组-819T等位基因比例为65.2%(150/230),-592A等位基因比例为63.5%(146/230),而健康对照组分别为53.5%(344/646)和48.1%(311/646),差异均有统计学意义(x2值分别为9.877和15.986,P均＜0.05＝.ALL患者中42例检测了EB病毒DNA,其中EB病毒阳性22例,EB病毒阴性20例.EB病毒阳性组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为9.1%(2/22)、40.9%(9/22)、50.0%(11/22),-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为31.8%(7/22)、13.6%(3/22)、54.5%(12/22),EB病毒阴性组分别为35.0%(7/20)、45.0%(9/20)、20.0%(4/20)和35.0%(7/20)、45.0%(9/20)、20.0%(4/20),2组基因型构成差异均无统计学意义(P均＞0.05).ALL患者中36例进行了BCR/ABL融合基因检测,其中阳性20例,阴性16例.BCR/ABL融合基因阳性组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为0%(0/20)、45.0%(9/20)、55.0%(11/20),-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为45.0%(9/20)、5.0%(1/20)、50.0%(10/20),BCR/ABL融合基因阴性组分别为18.8%(3/16)、50.0%(8/16)、31.3%(5/16)和50.0%(8/16)、18.8%(3/16)、31.3%(5/16),2组基因型构成差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 IL-10基因-819位点TT基因型和-592位点AA基因型人群易患ALL.
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肺结核并发下呼吸道感染易感因素分析
目的 探讨肺结核并发下呼吸道感染的易感因素.方法 选取成都市公共卫生临床医疗中心2014年8月1日至2015年7月31日确诊的肺结核并发下呼吸道感染的住院患者作为并发症组(198例);选取同期确诊的肺结核住院患者作为对照组(216例).收集研究对象一般人口学特征、生活史、现病史、并发症及免疫状况等信息,分析肺结核并发下呼吸道感染的易感因素.结果 结核性支气管扩张、毁损肺、低氧血症或呼吸衰竭、糖尿病、贫血、低蛋白血症、年龄≥70岁、有自身免疫病者,并发症组分别占29.29％(58/198)、15.15 ％(30/198)、36.36％(72/198)、19.70％(39/198)、27.27％(54/198)、27.78％(55/198)、7.07％(14/198)、21.21％(42/198),均高于对照组的12.50％(27/216)、2.31％(5/216)、6.48％(14/216)、3.70％(8/216)、18.52％(40/216)、14.81％(32/216)、1.85％(4/216)、3.70％(8/216),差异均有统计学意义(x2值分别为17.85、21.99、56.00、26.27、4.51、10.46、6.77、29.80,P值均＜0.05).结论 对于有并发症及免疫状况差的肺结核患者,应警惕其并发下呼吸道感染.
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结核病发病的主要影响因素
在已公开发表的研究结果和系统综述的基础上,对性别、年龄、遗传因素、HIV感染、营养不良、糖尿病、矽肺、吸烟、酗酒等已明确的结核病发病相关的生物学因素和行为因素的危险程度及其作用机制进行了概述,为开展进一步的结核病发病影响因素研究提供借鉴.
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重症急性胰腺炎并发深部真菌感染21例分析
目的 探讨SAP并发深部真菌感染的易感因素以及防治的方法.方法 分析1998年9月至2004年10月收治的81例SAP患者资料,其中并发深部真菌感染的21例作为真菌感染组,其余60例作为非感染组,比较两组患者的诊治方法与措施,分析真菌感染的危险因素.结果 经糖皮质激素应用、腹腔灌洗、胃肠减压等一系列诊治措施,真菌感染组19例患者病愈出院,2例死亡.两组在糖皮质激素应用、中心静脉置管、全胃肠外营养、空肠营养、呼吸机支持、腹腔灌洗和囊肿穿刺等方面差异显著(P＜0.05).结论糖尿病、老年、呼吸机支持和重症监护客观因素等为真菌感染的危险因素.合理应用抗生素和预防性应用抗真菌药物可以减少感染机会,提高SAP的救治存活率.
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肿瘤坏死因子-α-238基因多态性与结核病易感性关系的荟萃分析
目的 综合评价肿瘤坏死因子(TNF)-α-238基因多态性与结核易感性的关系.方法 以tuberculosis、TB、mycobacteria、polymorphism、variant、mutation、susceptibility、tumor necrosis factoror、TNF、cytokine和gene为检索词,检索Pubmed、Embase、Web of science、ScienceDirect、SpringerLink和EBSCO数据库.以结核、肿瘤坏死因子、基因、多态性、细胞因子、易感性、敏感性、相关性、关联性为中文检索词,检索万方数据、中国知网中文数据库.所有数据库检索时间截止2011年10月底.检验各组Hardy-Weinberg遗传平衡定律,评估各研究结果的异质性及发表偏倚.结果 本研究共纳入9篇病例对照研究,荟萃分析结果表明,TNF-α-238基因型(GA+ AA/GG和A/G)在各组的分布差异均无统计学意义(OR值均为1.00,95％ CI为0.77 ～ 1.32).未见显著异质性(Q值分别为5.04和5.82,均P＞0.05).无发表偏倚(Begg检验,Z值分别为0.73和0.52；Egger检验,t值分别为1.94和1.72,均P＞0.05).敏感度分析结果表明,本研究结果的稳定性较好(OR值为0.94 ～ 1.10,均P＞0.05).结论 TNF-α-238基因多态性与结核病易感性无显著关联性.
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NRAMP1基因3′UTR多态现象与汉族结核病易感性的研究
目的研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因3′UTR多态现象与汉族结核病易感性的关系.方法选取汉族活动性结核病患者147例,正常对照145人,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因3′UTR进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究3′UTR多态现象与结核病易感性的关系.结果在活动性结核病患者中3′UTR TGTG/TGTG基因型95例(64.6%),TGTG/TGTG缺失基因型50例(34.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型2例(1.4%);正常对照TGTG/TGTG基因型则为115例(79.3%),TGTG/TGTG缺失基因型29例(20.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型1例(0.7%).正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于结核病患者(χ2=7.79; P<0.01).研究发现TGTG的等位基因频率为0.85,TGTG缺失的等位基因频率为0.15. 结论 NRAMP1基因3′UTR多态现象与结核病易感性相关,汉族3′UTR TGTG缺失等位基因频率明显高于白种人,可部分解释汉族比白种人更易患结核病.
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基质金属蛋白酶9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究
基质金属蛋白酶(MMPs)基因是颇受关注的慢性阻塞性肺疾病(COPD)候选基因,MMP-9即是其中之一[1].有学者发现MMP-9启动子区域的多态性(-1562C/T)会影响酶的转录活性[2].探索酶基因表达产物活性的影响因素亦可能有助于阐明COPD的发病机制,为此我们应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对江西籍汉族人COPD患者及健康对照者的MMP-9的启动子-1562位点基因型进行检测分析,报道如下.
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XPG Asp1104His基因多态性与中国人口结直肠癌易感性的关系
目的：已有研究报道着色性干皮病基因（XPG）Asp1104His多态性与结直肠癌易感性相关，但是结果尚不一致。本研究旨在调查XPG Asp1104His基因多态性是否与中国人口的大肠癌易感性相关。方法应用TaqMan分析法检测878例肠癌患者和884例同期住院的非肠癌患者XPG基因的Asp1104His多态性，并分析其与肠癌遗传易感性的相关性。同时我们用荟萃分析验证这一结果。结果我们发现XPG Asp1104His基因多态性与大肠癌遗传易感性显著相关（显性模型：His/His＋Asp/His vs Asp/Asp，调整OR=1.39，95%CI=1.14~1.69），分层分析结果显示His/His＋Asp/His基因型与中分化肠癌易感性相关。另外，我们的荟萃分析显示相似的结果：显性模型（OR=1.35，95%CI=1.20~1.51）在亚洲人口中与肠癌发病风险明显相关。结论我们的结果表明：XPG Asp1104His基因多态性增加亚洲人罹患肠癌的风险。
