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XPG Asp1104His基因多态性与中国人口结直肠癌易感性的关系
目的：已有研究报道着色性干皮病基因（XPG）Asp1104His多态性与结直肠癌易感性相关，但是结果尚不一致。本研究旨在调查XPG Asp1104His基因多态性是否与中国人口的大肠癌易感性相关。方法应用TaqMan分析法检测878例肠癌患者和884例同期住院的非肠癌患者XPG基因的Asp1104His多态性，并分析其与肠癌遗传易感性的相关性。同时我们用荟萃分析验证这一结果。结果我们发现XPG Asp1104His基因多态性与大肠癌遗传易感性显著相关（显性模型：His/His＋Asp/His vs Asp/Asp，调整OR=1.39，95%CI=1.14~1.69），分层分析结果显示His/His＋Asp/His基因型与中分化肠癌易感性相关。另外，我们的荟萃分析显示相似的结果：显性模型（OR=1.35，95%CI=1.20~1.51）在亚洲人口中与肠癌发病风险明显相关。结论我们的结果表明：XPG Asp1104His基因多态性增加亚洲人罹患肠癌的风险。
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XPG基因遗传变异与上皮性卵巢癌铂类化疗预后相关性研究
目的 探讨XPG基因单核苷酸多态性(SNPs)与上皮性卵巢癌铂类化疗预后的关系.方法 通过Haploview 软件筛选出XPG基因9个标签SNPs (tagSNPs).连接酶检测反应技术检测2002年3月至2009年12月在河北医科大学第四医院进行手术治疗的239例上皮性卵巢癌患者外周血DNA XPG基因9个tagSNPs的基因型频率分布情况.采用生存分析评估XPG基因SNPs与上皮性卵巢癌患者临床预后的关系.患者临床预后的判定指标包括患者对铂类化疗反应(TR)、疾病无进展生存期(PFS)和总生存期(OS).结果 统计学分析显示:XPG基因rs 1047768C/T和rs2296147C/T多态可能与确诊时年龄≥50岁的卵巢癌患者临床预后相关.即与rs1047768 T/T基因型相比,rs1047768C等位基因降低了患者铂类抵抗、疾病复发和死亡的风险(TR:OR=0.49,95％CI 0.24～0.98;PFS:HR=0.57,95％CI 0.38～0.87;OS:HR=0.56,95％CI 0.34～0.94);与rs2296147 T/T基因型相比,rs2296147C等位基因降低上皮性卵巢癌患者疾病复发和死亡的风险(PFS:HR=0.63,95％CI 0.41～0.98;OS:HR=0.50,95％CI 0.28～0.87).结论 XPG rs 1047768C/T和rs2296147 C/T多态可能是确诊时年龄≥50岁卵巢癌患者临床预后的分子标志物.
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XPA及XPG基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗疗效及预后的关系
目的:研究DNA修复基因XPA A23G及XPG C46T位点基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗疗效及预后的关系.方法:经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌患者89例,化疗前提取其外周血DNA,用DNA测序技术检测XPA、XPG基因型,所有患者均接受2-4个周期铂类药物为基础的化疗.结果:1)89例患者中,携带XPA23A/A及A/G+G/G基因型的化疗有效率分别为47.5%和24.5%,差异有统计学意义(x2=5.137,P=0.023);携带XPG46C/C及C/T+T/T基因型的患者治疗有效率分别为47.6%、23.4%,二者间也有统计学差异(x2=5.729,P=0.017),联合分析显示A/A及C/C型化疗有效率高,达63.0%,而A/A及C/T+T/T型低,仅15.4%,四组间有显著统计学差异(x2=14.080,P=0.003).2)89例患者中位TTP为7个月,XPA23A/A基因型中位TTP 为11个月,A/G+G/G基因型为6个月,两者比较差异有显著性(x2=44.640,P<0.01);XPG46C/C基因型中位TTP为10个月,C/T+T/T基因型为6个月,两者也有统计学差异(x2=32.236,P<0.01).联合分析显示,XPA A/A+XPG C/C型中位TTP长,达到11个月,而A/G+G/G及C/T+T/T基因型短,仅有4个月,四组间差异有显著统计学意义(x2=59.295,P<0.01).结论:XPA A23G 及XPG C46T单核苷酸多态性可单独及联合用于预测晚期NSCLC病人对铂类药物的化疗疗效及TTP,初步提示可以根据患者基因型来指导个体化治疗.
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XPC、XPD、XPG基因多态与膀胱癌及其病理参数的相关性研究
目的:探讨XPC (rs2228000、rs2228001、rs2470352)、XPD(rs13181)、XPG(rs17655)3个基因的5个多态性位点的基因型与膀胱癌及其病理参数的相关性.方法:采用病例对照研究,采用Massarray SNP检测技术对287例膀胱癌患者和282例正常人XPC、XPD、XPG基因的5个基因多态性位点的基因型分布进行分析.采用Logistic回归模型分析各基因型与膀胱癌发病的关系并比较不同基因型与膀胱癌及其病理参数的关系.结果:XPC rs2228000位点在病例及对照组中分布有显著性差异(x2=21.949,P＜0.001),其中CT及TT基因型在病例组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(CT vs CC:OR=2.01,95％ CI 1.41～2.88;TT vs CC:OR=3.06,95％CI 1.70～5.49);T等位基因携带者在病例组中的分布频率亦高于对照组,差异有统计学意义(CT/TT vs CC:OR=2.16,95％CI 1.58～3.11).rs17655、rs2228000及rs2228001位点的基因型分布频率在不同分化程度的肿瘤中差异有统计学意义(rs17655:x2=10.013,P=0.040;rs2228000:x2=13.836,P=0.008;rs2228001:x2=14.315,P=0.006),rs2228000位点的基因型分布频率与远端转移差异有统计学意义(rs2228000:x2=12.204,P=0.002).结论:XPCrs2228000位点与膀胱癌的发病相关,含T等位基因个体膀胱癌的相对风险高,且与膀胱癌的肿瘤分化程度及淋巴结远端转移相关.rs2228001及XPG rs17655位点的基因多态性与肿瘤的分化程度相关.
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XPGC46T单核苷酸多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂化疗敏感性的关系
目的 探讨人着色性干皮病G组(XPG)C46T基因多态性与以奥沙利铂为主的晚期结直肠癌化疗敏感性的关系.方法 经病理检查确诊的Ⅳ期结直肠癌病人73例,治疗前提取外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因分型,比较其基因型与接受奥沙利铂化疗病人的2周期临床疗效、无进展生存期(PFS)的关系.结果 C/C野生基因型病人的近期有效率(73.0%)明显高于C/T+T/T突变基因型的病人(P=0.014);C/C基因型病人PFS(中位时间为11个月)明显长于C/T+T/T基因型病人(6个月),差异具有显著性(χ2=28.90,P<0.01).结论 XPGC46T基因多态性可能与以奥沙利铂化疗的晚期结直肠癌病人化疗敏感性和生存时间相关.
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XPG基因多态性与食管鳞状细胞癌贲门腺癌发病风险的关联
0 引言核苷酸切除修复途径(nucleotide excision repair,NER),可修复嘧啶二聚体或其他光合物、化学加合物和交联,但个体间的DNA修复能力存在一定差异,其差异可能与DNA修复基因的单核苷酸多态性密切相关[1].
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XPG His1104Asp基因多态性与胃癌发病风险研究
目的 评价XPG的两个常见SNPs和本地区胃癌发病风险的相关关系.方法 纳入2008年1月-2012年12月期间238例新发胃癌病例,采用性别和年龄(±5岁)进行1∶1匹配,在同一时间内某院体检的238例非肿瘤病人纳为对照.对XPG的XPG His1104Asp (rs17655)和XPG His46His (1800975)进行基因多态性分型,采用聚合酶反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行.结果 幽门螺杆菌感染能够使患胃癌发病风险显著升高(P＜0.05).Logistic回归分析表明,与携带rs17655 CC基因型相比,携带rs17655 GG基因型患胃癌的风险显著性的增加,调整后的OR值(95％CI)为2.06 (1.11 ～ 3.85).同时,携带rs17655 G等位基因型与C等位基因型相比,患胃癌风险显著性增加,调整后的OR值(95％CI)为1.42 (1.07～ 1.88).结论 本研究表明XPG His1104Asp (rs17655)位点的遗传变异与胃癌发病风险存在相关关系.
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卵巢上皮癌铂类耐药与非耐药细胞间核苷酸切除修复基因多态性的检测
目的:探讨卵巢上皮癌铂类耐药与非耐药细胞间核苷酸切除修复基因(ERCC1、XPA、XPC、XPD、XPG)多态性遗传的差异表达.方法:应用PCR及测序方法筛查ERCC1、XPA、XPC、XPD、XPG外显子单核苷酸多态性在卵巢癌耐铂类药物的细胞株和敏感细胞株中的分布差异,序列读解采用ChromaS软件,并结合 NCBISNP数据库寻找和验证SNP位点.结果:DNA测序分析发现XPG His46His及XPGHis1104Asp两个SNP位点在细胞系中存在分布差异.结论:核苷酸切除修复系统中XPGHis46His及XPG His1104Asp多态表达可能与卵巢癌患者对铂类药物耐药性相关.
