首页 > 文献资料
-
慢性前列腺炎中医证型分布频率研究
慢性前列腺炎(chronic prostatitis,CP)是成年男性的常见病和难治病.近年来,中医治疗取得了一定的进展.中医治疗的特点和优势在于辨证论治,但目前对CP的中医辨证分型各家报道不一,且无专题流行病学调查.本研究旨在运用临床流行病学的方法,统计CP中医证型的分布频率,为临床辨证论治提供理论依据.
-
HLA基因多态性与慢性粒细胞和急性淋巴细胞白血病易感性的关联分析
HLA基因在个体差异中是控制人体特异性免疫应答和决定疾病易感性的重要基因.大量的研究表明,HLA基因与慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)和急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的发病密切相关[1~3],并在不同的人种和区域中存在差异.找出这种关联及差异的遗传因素,对于确定致病基因,明确致病机制都非常重要.本文就CML和ALL患者与HLA基因分布频率的相关性进行研究.
-
冠心病病人载脂蛋白E与血脂水平的相关性
人类载脂蛋白E(apo E)有三种主要异构体E2、E3、E4,是由三个等位基因编码,不同的apo E异构体受体结合活性不同,从而影响了脂蛋白的代谢,出现异常的脂蛋白血症.本实验研究探讨天津地区汉族人群apo E等位基因的频率分布及对血脂水平的影响,分析正常人与冠心病病人apo E基因分布频率的差异.
-
肺癌组织中线粒体基因组4977 bp大片段缺失状况分析
为探讨线粒体(mt)DNA 4977 bp大片段缺失和肿瘤间的相关性,我们检测了mt DNA 4977 bp大片段缺失在肺癌组织、癌旁正常组织及非癌患者肺组织的分布频率,并分析了缺失与患者年龄、吸烟因素、肺癌组织病理类型等的关系.
-
新疆汉族与维吾尔族Rh阴性D基因多态性的初步研究及比较
目的 探讨比较新疆汉族与维吾尔族Rh阴性D基因多态性的特征及分布特点.方法 选取2013年10月至2015年10月222例维吾尔族Rh阴性血液供者(来院患者和献血员)和90例汉族Rh阴性血液供者(来院患者和献血员)进行D基因多态性分析,分别作为汉族组和维吾尔族组,Rh血型采用血清学盐水介质法测定,RhD阴性个体检测Rh血型血清学表型,采用PCR-SSP方法分析Rh阴性D基因分型.对两组研究对象的血清学表型、D基因型分布频率.结果 两组研究对象的Rh血型血清学表型(CCEE和CCee)的分布频率之间没有显著差异(P>0.05);汉族组的Rh血型血清学表型的CcEe、Ccee、ccEE的分布频率明显高于维吾尔族组(P<0.05);汉族组的Rh血型血清学表型的ccEe、ccee的分布频率明显高于维吾尔族组(P<0.05);汉族组的Rh阴性D基因分型中,DEL、弱D15、RhD-CE(2-9)-D、DVI III、DVa(hus)分布频率明显高于维吾尔族组(P<0.05);维吾尔族组的d/d分布频率明显高于汉族组(P<0.05).结论 汉族和维吾尔族Rh血型血清学表型和Rh阴性D基因分型存在一定的差异,可以区分汉族和维吾尔族之间Rh血型分布.
-
毒物代谢酶基因多态与胃癌的关联
目的:探讨CYP2E1 PstI多态与GSTT1空白基因型与胃腺癌的关联.方法:胃腺癌患者56例及健康人对照56名,分别采用PCR-RFLP技术与多重PCR方法,检测CYP2E1基因型和GSTT1空白基因型.结果:CYP2E1 C1/C1基因型在胃癌组和健康人对照组中的分布频率分别是69.6%和46.4%,差异具有显著性(χ2=6.27;P<0.05);GSTT1空白基因型在胃癌和健康人中的分布频率分别为60.7%和46.4%,在胃癌中分布频率较高,但未有统计学意义(x2=2.30;0.1<P<0.25);CYP2E1基因与GSTI1基因联合分析,结果显示GSTT1空白基因型/CYP2El(Cl/Cl)基因联合型在胃癌中的分布频率显著高于其他基因联合型,差异具有统计学意义(χ2=3.98;0.025<P<0.05).结论:CYP2E1 C1/C1基因型与胃癌遗传易感性相关;GSTT1空白基因型不增加胃癌的危险性;基因之间具有联合作用,GSTT1非空白基因型/CYP2E1(C1/C2或C2/C2)基因联合是胃癌的保护因素,GSTT1空白基因型/CYP2E1(C1/C1)基因联合是胃癌的危险因素,即同时具有GSTT1空白基因型及CYP2E1 C1/C1基因型的个体罹患胃癌的危险性显著增加.
-
中国汉族健康人群细胞色素P450 2S1的基因多态性研究
目的 探索中国汉族健康人群细胞色素P4502S1(CYP2S1)基因多态性及其单倍型的分布.方法 用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对204例无直接血缘关系的中国汉族健康受试者进行CYP2S1基因多态性检测,并用Phase 2.1软件分析单倍型的分布频率.结果 rs184623、rs338583、rs338598、rs338600在中国汉族健康人群的分布频率分别为21.3%,21.2%,55.5%,23.0%;TTGA、TTTA、CCTA、TTTG单倍型的分布频率分别为37.3%,26.1%,10.2%,8.8%.结论 rs184623、rs338583、rs338598、rs338600在中国汉族健康人群中的分布频率较高,TTGA单倍型分布频率高.
关键词: 细胞色素P450 2S1 单核苷酸多态性 分布频率 -
中国汉族健康人群UGT2B7的基因多态性
目的 研究中国汉族健康人UGT2B7基因多态性及其单倍型的分布.方法 用聚合酶链式反应和直接测序法,对160名无直接血缘关系的中国汉族健康受试者进行UGT2B7基因多态性检测,用Phase 2.1 软件分析单倍型的分布频率.结果 在-327 A>G、-161 T>C、802 C>T、2283 A>G和2316 A>G的分布频率均为34.1%,在-125 T >C和211 G>T的分布频率分别为5.26%,16.7%.GCTGGTT、GCTTGTT及ATTGACC单倍型的分布频率较高,分别为48.0%,10.4%,32.6%.结论 -327 A > G、-161 T>C、802 C>T、2283 A>G和2316 A>G在中国汉族健康人群中的分布存在连锁,其分布频率较高;GCTGGTT单倍型的分布频率高.
-
中国汉族健康人群CYP24A1的基因多态性研究
目的 研究中国汉族健康人群CYP24A1基因多态性及其单倍型的分布.方法 用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对203例无直接血缘关系的中国汉族健康受试者进行C YP24A1基因多态性检测,并使用Phase 2.1软件分析单倍型的分布频率.结果 rs1570669、rs34043203、m3787557、rs6068816在中国汉族健康人群的分布频率分别为36.0%,16.3%,24.4%,31.5%,GCTT、GCTC、GCCC、ATTC单倍型的分布频率分别为27.7%,17.2%,14.3%,12.5%.结论 rs1570669、rs34043203、rs3787557、rs6068816在中国汉族健康人群中的分布频率较高,GCTT单倍型分布频率高.
关键词: 细胞色素P450 24A1 基因多态性 分布频率 -
中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B*1502等位基因分布频率
目的 研究中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B * 1502等位基因分布的频率.方法 用聚合酶链反应DNA序列分析法,对125例中国东北地区汉族癫痫患者DNA标本进行HLA-B基因分型.结果 125例DNA标本中,共检测出34种不同的HLA-B等位基因.其中,2例患者携带HLA-B*1502等位基因.HLA-B*1502等位基因在中国东北地区癫痫患者中的分布频率为1.6%.其他分布频率较高的等位基因分别为HLA-B*4001、B*4601、B*4801、B*1302和B*4002.结论 东北地区癫痫患者中HLA-B*1502等位基因分布频率(1.6%)与其在北京地区健康汉族人群中的分布频率近似(1.5%);但远低于其在中国中部、西部及南部地区的分布频率.
关键词: HLA-B*1502 分布频率 汉族癫痫患者 -
血小板膜糖蛋白和血管性血友病因子基因多态性及其与血栓性疾病关系研究
目的研究我国人群血小板膜糖蛋白(GP)和血管性血友病因子(vWF)基因多态性的分布频率及其与血栓性疾病的关系.方法多态性分布频率的确定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),多态性与血栓性疾病的关系的调查采用病例-对照研究.结果①我国人群GPIb α中HPA-2a和HPA-2b的杂合率为4.5%,R/S多态性两等位基因的比值为0.486:0.514,在我国汉彝傣三个民族的人群中,GPIb α基因内可变数目串联重复序列(VNTR)只出现一次重复(D)和二次重复(C)两种等位基因,而且VNTR多态性不是中国汉族人群易患脑血栓(AIS)的危险因素;②GPIa基因内C807T多态性的杂合率为41%,807T纯合子在AIS组与对照组之间差异显著(P<0.01,OR=11.0),尤其在≤60岁的AIS患者与对照组之间的差异更明显(P<0.001,OR=17.8);③中国汉族人及彝族、傣族人vWF基因均有Sma Ⅰ多态性位点,其杂合率分别为49%、47%和46%.汉族人群VNTR和G2805A多态性的杂合率分别为79.4%和39%.其中Sam Ⅰ多态性还可能与脑梗死的发生有关,CC纯合子使患脑梗的危险度提高了3.29倍(OR=3.29,95%CI:1.54~7.01,0.01>P>0.001).结论我国人群血小板GP和vWF基因多态性具有自己的特点,其中GPIa 807T和vWF Sma Ⅰ多态性可能与我国汉族人群AIS的发生有关.
-
湖南省1999年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.遗传性脊髓小脑型共济失调遗传异质性研究与基因诊断湖南医科大学及其湘雅医院研究人员从分子水平探讨了中国人群中遗传性脊髓小脑型共济失调的遗传异质性问题,为SCA的基因型分型、症状前诊断和产前诊断建立了基因分子诊断方法,为未来的基因治疗工作打下了基础.通过研究,率先作出中国汉族人群SCA1与SCA2基因型诊断;证实了非葡萄牙型MJD为中国人SCA的主要基因型;描述了中国汉族人群SCA各基因的分布频率;还对中国汉族人群SCA的表型与基因型特点进行了分析.
-
儿童急性淋巴细胞白血病MTHFR基因多态性分析
甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因主要存在两种多态类型,分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并终影响体内叶酸代谢过程.国外有学者分别研究了这两种多态类型与成人和儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性之间的相关性[1,2],但结果却不完全相同.由于MTHFR基因这两种多态类型的分布频率在不同种族中差异很大[3],因此我们对上海地区的汉族儿童MTHFR基因多态性与儿童ALL的相关性进行了研究.
-
一个回族家族性强直性脊柱炎家系HLA-B27基因亚型的分析
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种具有高度遗传性的疾病,发病的97%与遗传因素有关,人类白细胞抗原(HLA)-B27携带者患AS的相对危险性高达70% [1]. 近年来研究发现HLA-B27在基因水平上具有很大异质性,是由十余种亚型构成的一组抗原总 称.不同人群其亚型分布频率不同,中国汉族B27阳性AS患者的分析显示B2704亚型频率高 ,其次为B2705,约分别占B27阳性AS的54.8%和41.1%.但回族AS患者HLA-B27基因亚型分 析相关研究尚未见报道,纯回族家族性AS患者HLA-B27基因亚型的分析可提供重要的资料.
-
中国人类免疫缺陷病毒-1B亚型Gag蛋白特异性T淋巴细胞的免疫应答
大量研究证明,细胞免疫特别是HIV特异性CTL在控制HIV感染中发挥关键作用[1]。HIV-1特异性CTL应答不仅由HIV-1特异性抗原蛋白结构决定,同时也受到特异性人类白细胞抗原(HLA)I类抗原的限制。不同人群HLA-I类基因型分布频率不同,决定了不同人群HIV-1特异性CTL应答模式的不同[2]。目前HIV-1特异性CTL应答研究主要集中在白种人和黑种人,有关中国人HIV-1特异性CTL应答的研究不多,结论也不一致[3-4]。因此,本实验选用既往研究证明应答频率较高的结构蛋白Gag为靶蛋白,进一步明确中国人HIV-1特异性T淋巴细胞应答特点及HIV-1特异性T淋巴细胞反应与临床疾病进展的相关性。
-
β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性与伴发颈动脉粥样硬化脑梗死的关系
本文研究了苏州地区人群102例健康人,90例脑梗死患者的β纤维蛋白原(Fgβ)-455G/A与-148C/T基因多态性分布频率,以及与脑梗死的相关性,并分析了两对等位基因的连锁不平衡关系,报道如下.
-
献血人群Mur血型的筛查研究
目的 对广州番禺地区的献血人群开展Mur抗原与抗-Mur抗体的筛查,了解该血型的分布频率和特征.方法 采用96孔微量板法使用单克隆抗-Mur试剂对献血者样本进行Mur抗原检测;使用已知Mur抗原阳性试剂红细胞对献血者血浆样本进行抗-mur抗体筛查,并对筛查阳性的标本进行抗体特异性鉴定.结果 在3 000份无偿献血者标本中,检出Mur抗原阳性215例,发生率约为7.17%;在15 000份献血者标本中筛选并鉴定出抗-Mur 30例,发生率为0.20%.结论 本地区献血人群中存在相对较高的Mur抗原分布频率以及抗-Mur发生频率,有必要在配制不规则抗体筛选试剂细胞时增加含有Mur抗原的红细胞,防止抗-Mur抗体漏检,进一步降低临床血浆输注不良反应的风险.
-
313例汉族精神分裂症患者血型调查(摘要)
应用随机抽检法抽样,采用南京军区医学研究所生产的标准血清(抗A、抗B分型试剂),试管法检查,以汉族正常人群为对照调查住院的313例汉族精神分裂症患者的血型。结果表明:①患者中O型血分布频率(36.10%,基因频率0.6008)显著高于对照组同型(30.49%,基因频率0.5522),两者比较,P<0.05。②患者中74例(23.46%)家族中有精神病史,其中O型血者38例(12.41%);46例(14.69%)患者的一级亲属有精神病史,其中O型血者22例(7.03%)。患者家族中有精神病史的机率O型血显著高于A型(P<0.01)和B型(P<0.01),表明O型患者中可能存在有与血型遗传相关联的某种遗传因子。③在ABO血型中,ⅠA、ⅠB是显性,Ⅰ是隐性,O型血是一对相同的隐性等位基因ⅠⅠ的纯合。因为显性等位基因的特征往往是产生成为有活性的酶的组成部分的多肽链,在隐性纯合子中则不形成有活性的酶。有文献报道O型血者和精神分裂症患者血小板单胺氧化酶活性降低,结合本文结果,作者认为在汉族人群中O型血与单胺氧化酶活性降低可能和精神分裂症的发病有关,ABO血型可作为精神分裂症的遗传素质参考标志之一。
-
自然杀伤细胞在白血病免疫逃逸中的研究进展
自然杀伤细胞(nature killer cell,NK细胞)是来源于骨髓造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)的一类重要的天然免疫细胞,它是人体免疫系统的第一道防线,不需预先致敏, 无MHC 限制性, 即可自发地杀伤MHC-1类分子缺陷或低表达的肿瘤细胞,具有广谱的抗肿瘤、抗感染、免疫调节等作用, 在机体免疫监视过程中发挥重要功能.它是T、B细胞之外的第三类淋巴细胞,是一类大颗粒淋巴细胞,在人体内分布较广,其分布频率为肺部>肝脏>外周血单核细胞>脾脏>骨髓>淋巴结>胸腺,正常情况下胸腺中基本无NK细胞.
-
某地区抗 Mur抗体分布频率的调查研究及输血策略
目前人类血型有30余种之多,不规则抗体指除ABO血型系统以外的抗体,在日常输血工作中是常见的干扰试验因素[1]。由于未输注完全相配合血型,可产生 M NSs血型系统的不规则抗体,其抗体可导致患者发生严重的输血反应,抗M ur抗体属于M NSs血型系统的不规则抗体[2]。国内外研究报道,东南亚部分地区稀有血型抗原的分布频率不相同[3]。现对广西少数民族人群分布较多地区的抗M ur抗体分布频率进行调查研究,有效建立和完善该地区稀有血型的信息档案。报道如下。